Пороки развития матки весьма разнообразны и зависят от того, произошла ли
дифференцировка, полностью или частично слились мюллеровы протоки в процессе
органогенеза. Пороки развития матки обычно связаны с действием повреждающих
факторов в первые 3 мес внутриутробного развития или с генетическими факторами.
Маточные пороки разделяют (ESHRE/ESGE, 2013) на 6 классов: U1 – морфологически
измененная матка (Т-образная, инфантильная и др.); U2 – матка с перегородкой (полной
или частичной); U3 – двурогая матка (частичная или полная); U4 – однорогая матка (с/без
рудиментарной полости); U5 – аплазия матки; U6 – неклассифицируемые случаи.
Клинически значимым пороком матки и влагалища является
синдром Рокитанского- Кюстера-Майера-Хаузера , встречающегося с частотой 1:4000–1:5000 новорожденных
девочек. В пубертатном возрасте менструации отсутствуют (первичная аменорея), в
дальнейшем оказывается невозможной половая жизнь. При осмотре наружное отверстие
уретры обычно расширено, смещено книзу и его можно даже принять за отверстие в
девственной плеве! Преддверие влагалища может быть представлено несколькими
вариантами строения: 1) имеет сглаженную поверхность от уретры до прямой кишки; 2)
имеет вид девственной плевы без углубления в промежности; 3) имеет вид девственной
плевы с отверстием, через которое определяется слепо заканчивающееся влагалище
длиной 1–3 см; 4) имеет вид емкого, слепо заканчивающегося канала у пациенток,
живущих половой жизнью (в результате естественной кольпоэлонгации). Кроме осмотра
для постановки диагноза проводят: ректоабдоминальное исследование (обнаружить матку
не удается, а яичники располагаются высоко у стенок малого таза), УЗИ или МРТ
(один/два рудиментарных валика размерами 2,5×1,5×2,5 см вместо матки или вообще ее
отсутствие при наличии яичников с фолликулярным аппаратом), исследование кариотипа
(нормальный, 46ХХ).