Методическое пособие Минск бгму 2010

МИНИСТЕРСТВО
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
РЕСПУБЛИКИ
БЕЛАРУСЬ
БЕЛОРУССКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
1-
я
КАФЕДРА
ДЕТСКИХ
БОЛЕЗНЕЙ
З
.
 
А
.
 
С
ТАНКЕВИЧ
,
 
А
.
 
В
.
 
С
УКАЛО
,
 
Е
.
 
С
.
 
З
АЙЦЕВА
 
РАХИТОПОДОБНЫЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ
 
У
 
ДЕТЕЙ
 
Учебно
-
методическое
пособие
Минск
БГМУ
2010 

УДК
616.391–053.2 (075.8) 
ББК
57.33 
я
73 
С
76 
Рекомендовано
Научно
-
методическим
советом
университета
в
качестве
учебно
-
методического
пособия
25.03.2009 
г
., 
протокол
№
7 
Р е ц е н з е н т ы
: 
д
-
р
мед
. 
наук
, 
проф
. 
Т
. 
Н
. 
Войтович
; 
канд
. 
мед
. 
наук
, 
доц
.
В
. 
И
. 
Твардовский
Станкевич
, 
З
. 
А
. 
С
76
Рахитоподобные
заболевания
у
детей
: 
учеб
.-
метод
. 
пособие
/ 
З
. 
А
. 
Станке
-
вич
, 
А
. 
В
. 
Сукало
, 
Е
. 
С
. 
Зайцева
. – 
Минск
: 
БГМУ
, 2010. – 32 
с
. 
ISBN 978–985–528–117–8. 
Изложены
современные
представления
об
этиологии
, 
патогенезе
рахитоподобных
заболева
-
ний
у
детей
. 
Представлены
клинические
варианты
этих
заболеваний
. 
Приведены
алгоритмы
ди
-
агностики
на
разных
уровнях
обследования
и
современные
методы
лечения
. 
Предназначено
для
студентов
6-
го
курса
педиатрического
факультета
, 
врачей
-
интернов
. 
УДК
 616.391–053.2 (075.8) 
ББК
 57.33 
я
 73 
ISBN 978–985–528–117–8
© 
Оформление
. 
Белорусский
государственный
медицинский
университет
, 2010 
2

Список
 
сокращений
 
 
ВДДР
— 
витамин
Д
-
дефицитный
рахит
ВДЗР
— 
витамин
Д
-
зависимый
рахит
КОС
— 
кислотно
-
основное
состояние
ПКА
— 
почечный
канальцевый
ацидоз
ПТГ
— 
паратгормон
РПЗ
— 
рахитоподобные
заболевания
СКФ
— 
скорость
клубочковой
фильтрации
ТДФ
— 
де
Тони
–
Дебре
–
Фанкони
ФД
— 
фосфат
-
диабет
ХПН
— 
хроническая
почечная
недостаточность
ЭУ
— 
экскреторная
урограмма
3

Введение
 
 
Рахит
и
фенотипически
сходные
с
ним
рахитоподобные
заболевания
(
РПЗ
) 
до
сих
пор
остаются
одной
из
актуальных
проблем
педиатрии
.
Это
обусловлено
, 
с
одной
стороны
, 
высокой
частотой
рахита
среди
детей
раннего
возраста
, 
с
другой
— 
трудностями
дифференциальной
диагно
-
стики
отдельных
форм
рахита
и
РПЗ
, 
которые
на
фоне
относительно
ши
-
рокого
распространения
в
популяции
, 
прогрессирующего
характера
тече
-
ния
основного
патологического
процесса
нередко
служат
причиной
тяже
-
лой
инвалидности
, 
а
порой
и
гибели
детей
. 
РПЗ
относятся
к
патологии
, 
которая
существенно
нарушает
рост
и
развитие
больных
, 
отягощает
тече
-
ние
других
болезней
и
способствует
формированию
хронических
форм
самых
различных
заболеваний
, 
в
том
числе
и
почечной
недостаточности
. 
РПЗ
отличаются
выраженным
клиническим
полиморфизмом
, 
в
осно
-
ве
которого
, 
по
всей
вероятности
, 
лежит
генетическая
гетерогенность
. 
Ранняя
идентификация
отдельных
форм
наследственных
РПЗ
у
детей
позволяет
использовать
комплексную
, 
патогенетически
оправданную
терапию
и
предупредить
развитие
тяжелых
костных
деформаций
и
инва
-
лидность
ребенка
. 
Точный
диагноз
, 
ранняя
и
своевременная
верификация
патологии
и
адекватное
лечение
дают
возможность
оказать
эффективную
помощь
детям
, 
а
семье
— 
выбрать
определенную
тактику
деторождения
. 
Проанализировав
данные
литературы
и
собственные
наблюдения
за
больными
с
РПЗ
, 
мы
сочли
необходимым
составить
учебно
-
методическое
пособие
по
данной
проблеме
. 
Классификация
 
РПЗ
 
РПЗ
— 
это
гетерогенная
группа
наследственных
заболеваний
, 
свя
-
занных
с
нарушением
фосфорно
-
кальциевого
обмена
и
сопровождающих
-
ся
деформациями
скелета
.
 
РПЗ
относятся
к
тубулопатиям
— 
наследственно
обусловленным
поражениям
канальцев
почек
. 
Единой
и
общепринятой
классификации
тубулопатий
, 
отражающей
все
многообразие
генетических
нарушений
и
клинических
проявлений
, 
в
настоящее
время
нет
. 
К
РПЗ
относятся
: 
–
фосфат
-
диабет
(
ФД
); 
–
почечный
кальцевый
ацидоз
(
ПКА
); 
–
болезнь
де
Тони
–
Дебре
–
Фанкони
; 
–
витамин
Д
-
зависимый
рахит
(
ВДЗР
). 
4

Выраженные
прогрессирующие
деформации
скелета
, 
резистент
-
ность
к
лечебным
дозам
витамина
Д
и
нарушенное
физическое
состояние
ребенка
— 
основные
признаки
РПЗ
. 
Фосфат
-
Диабет
 
 
Определение
.
ФД
— 
гетерогенная
группа
наследственно
обуслов
-
ленных
заболеваний
, 
проявляющихся
нарушением
фосфорно
-
кальциевого
обмена
и
рахитоподобными
изменениями
, 
резистентными
к
лечебным
дозам
витамина
Д
.
Синонимы
названия
ФД
— 
гипофосфатемический
, 
почечный
рахит
, 
синдром
Олбрайта
–
Батлера
–
Блюмберга
, 
витамин
Д
-
резистентный
гипо
-
фосфатемический
рахит
. 
Распространенность
. 
Частота
составляет
примерно
1:20 000 
детско
-
го
населения
. 
Семейный
 
анамнез
. 
Наследуется
по
доминантному
, 
сцепленному
с
Х
-
хромосомой
, 
аутосомно
-
доминантному
и
аутосомно
-
рецессивному
типам
. 
Патогенез
. 
По
данным
П
. 
В
. 
Новикова
(2006), 
обусловлен
: 
–
первичным
нарушением
реабсорбции
фосфатов
в
почечных
канальцах
(
первичная
тубулопатия
), 
всасывания
кальция
и
фосфора
в
кишечнике
; 
–
генетически
обусловленным
сочетанным
дефектом
почечных
канальцев
и
кишечника
; 
–
нарушением
метаболизма
витамина
Д
в
печени
. 
Нарушение
реабсорбции
фосфатов
в
почечных
канальцах
(
гиперфос
-
фатурия
) 
обусловливает
в
организме
гипофосфатемию
, 
которая
и
приво
-
дит
к
формированию
рахитоподобных
деформаций
скелета
. 
Этому
спо
-
собствуют
потери
фосфора
через
кишечник
, 
в
отдельных
случаях
—
повышенная
секреция
паратгормона
(
ПТГ
) 
и
развитие
вторичного
пара
-
тиреоза
(
П
. 
В
. 
Новиков
, 1982). 
Диагностические
 
критерии
. 
Основные
: 
–
начало
заболевания
в
1–2 
года
жизни
ребенка
; 
–
выраженные
прогрессирующие
деформации
скелета
(
особенно
нижних
конечностей
) 
по
варусному
типу
; 
–
резистентность
к
действию
обычных
лечебных
доз
витамина
Д
; 
–
гипофосфатемия
(
менее
0,6 
ммоль
/
л
); 
–
гиперфосфатурия
(
более
20 
ммоль
/
л
); 
–
нормальный
уровень
кальция
в
сыворотке
крови
; 
–
умеренно
повышенная
активность
щелочной
фосфатазы
; 
5

–
нормальный
уровень
ПТГ
и
1,25(
ОН
)
2
Д
3
; 
–
грубые
бокаловидные
деформации
метафизов
, 
искривление
и
утолщение
длинных
трубчатых
костей
за
счет
одностроннего
(
медиаль
-
ного
) 
увеличения
кортикального
слоя
периоста
. 
Факультативные
: 
–
боль
в
конечностях
; 
–
слабость
, 
быстрая
утомляемость
. 
Клинические
 
варианты
. 
1-
й
 
вариант
— 
ФД
, 
обусловленный
доминантным
геном
, 
сцеплен
-
ным
с
Х
-
хромосомой
. 
Более
выражен
у
мальчиков
. 
У
девочек
, 
если
они
гетерозиготны
по
мутантному
гену
, 
заболевание
может
проявляться
толь
-
ко
гипофосфатемией
. 
Матерью
ФД
может
передаваться
как
сыновьям
, 
так
и
дочерям
, 
а
отцом
заболевание
сыновьям
не
передается
. 
Для
этого
варианта
характерно
: 
–
задержка
роста
; 
–
проявление
болезни
на
втором
году
жизни
ребенка
, 
но
возможна
ранняя
манифестация
(
в
первый
год
) 
и
поздняя
(
в
7–8 
лет
); 
–
прогрессирующая
выраженность
деформации
скелета
по
варусно
-
му
типу
(
преимущественно
нижних
конечностей
); 
–
рентгенологические
изменения
в
костях
через
3–4 
недели
после
манифестации
заболевания
(
преимущественно
в
зонах
роста
, 
энхондраль
-
ного
окостенения
трубчатых
костей
и
на
границе
между
эпифизом
и
ме
-
тафизом
); 
генерализованный
остеопороз
в
период
активных
проявлений
.