Методическое пособие Минск бгму 2010

–
щелочная
реакция
мочи
за
счет
повышенной
экскреции
бикарбо
-
натов
с
мочой
, 
но
может
быть
кислая
и
нейтральная
. 
Эта
форма
ПКА
чаще
встречается
у
мальчиков
. 
Тип
наследования
может
быть
аутосомно
-
доминантным
и
аутосомно
-
рецессивным
. 
Ауто
-
сомно
-
рецессивный
проксимальный
ПКА
сопровождается
глазными
ано
-
малиями
(
глаукомой
, 
катарактой
, 
кератопатией
), 
задержкой
умственного
развития
. 
Отсутствуют
рахитические
изменения
скелета
. 
Клиника
ПКА
II 
типа
протекает
легче
, 
чем
I 
типа
. 
Для
ПКА
прокси
-
мального
типа
не
характерен
нефрокальциноз
. 
Выделяют
еще
спорадический
вариант
первичного
ПКА
II 
типа
.
Клиника
(
проявляется
в
грудном
возрасте
): 
–
рвота
; 
–
запоры
; 
–
анорексия
; 
–
полиурия
; 
–
повышения
температуры
тела
неясного
генеза
; 
–
эпизоды
обезвоживания
; 
–
лабораторно
-
метаболический
ацидоз
с
гипокалиемией
; 
–
снижение
рН
мочи
менее
5,5.
Изменения
могут
быть
обратимыми
, 
возможна
спонтанная
ремиссия
. 
Дифференциальная
диагностика
 
ПКА
I 
и
II 
типов
представлена
в
прил
. 3. 
Кроме
двух
основных
типов
выделяют
еще
: 
ПКА
 III 
типа
— 
частичное
нарушение
реабсорбции
бикарбоната
в
проксимальных
канальцах
и
снижение
секреции
водородных
ионов
дистальными
канальцами
, 
т
. 
е
. 
сочетанный
характер
. 
Клиника
: 
–
мышечная
гипотония
; 
–
рахитоподобные
изменения
скелета
; 
–
остеопороз
(
рентгенологически
); 
–
нефролитиаз
и
нефрокальциноз
; 
–
лабораторно
-
щелочная
реакция
мочи
, 
дефицит
оснований
(
ВЕ
ра
-
вен
от
–6,2 
до
–5,8); 
–
гипокалиемия
; 
–
снижение
содержания
бикарбонатов
в
крови
. 
ПКА
 IV 
типа
, 
связанный
с
резистентностью
почечных
канальцев
к
действию
альдостерона
. 
Различают
первичный
и
вторичный
.
При
первичном
, 
метаболический
ацидоз
с
гиперкалиемией
, 
рахити
-
ческие
деформации
скелета
, 
нормальная
экскреция
титруемых
кислот
, 
сниженная
экскреция
аммония
, 
отсутствие
нефрокальциноза
, 
реакция
мочи
менее
5,5. 
14

При
вторичном
, 
обусловленном
дефицитом
минералокортикоидов
или
резистентностью
рецепторов
к
альдостерону
, — 
метаболический
аци
-
доз
с
гиперкалиемией
; 
значительно
выраженная
задержка
роста
(
клиниче
-
ски
); 
повышенный
уровень
альдостерона
, 
ренина
и
калия
в
плазме
крови
, 
нормальный
уровень
кортизола
в
крови
(
лабораторно
). 
Диагностика
 
ПКА
. 
На
 
уровне
 
детских
 
поликлиник
: 
–
сбор
семейного
анамнеза
, 
составление
родословной
и
ее
анализ
; 
–
оценка
параметров
физического
развития
; 
–
характеристика
костных
деформаций
(
преимущественно
вальгус
-
ный
тип
); 
–
общий
анализ
крови
, 
мочи
; 
–
УЗИ
почек
; 
–
консультация
ортопеда
. 
На
 
уровне
 
стационара
: 
–
определение
показателей
КОС
крови
(
прил
. 4); 
–
биохимический
анализ
крови
(
мочевина
, 
креатинин
, 
инограмма
); 
–
инограмма
мочи
; 
–
ацидоаммониогенез
; 
–
рентгенография
почек
(
обзорная
и
ЭУ
); 
–
проба
Зимницкого
; 
–
суточная
экскреция
оксалатов
; 
–
рентгенография
костей
; 
–
консультация
отоларинголога
, 
окулиста
, 
генетика
; 
Лечение
. 
Основная
цель
— 
коррекция
метаболического
ацидоза
. 
При
выраженном
ПКА
— 
в
условиях
стационара
. 
Необходима
растительная
(
картофельная
) 
диета
, 
предусматривающая
ограничение
белков
животно
-
го
происхождения
, 
потребление
фруктовых
соков
.
Коррекция
метаболического
ацидоза
осуществляется
введением
рас
-
творов
натрия
бикарбоната
. 
Надо
помнить
, 
что
быстрая
коррекция
может
быть
опасной
из
-
за
компенсаторного
дыхательного
алкалоза
, 
поэтому
устранять
метаболический
ацидоз
нужно
поэтапно
: 
в
первые
12 
часов
— 
лишь
частично
(
примерно
на
1
/
3
), 
оставшийся
дефицит
— 
в
течение
следующих
6 
часов
. 
Суточное
количество
вводимого
бикарбоната
можно
вычислить
по
формуле
:
НСО
3
(
ммоль
) = 
дефицит
бикарбоната
крови
(
ВЕ
) × 
1
/
3
массы
тела
(
кг
). 
При
ПКА
II 
типа
потребность
в
дозах
бикарбоната
натрия
значитель
-
но
выше
, 
чем
при
ПКА
I 
типа
. 
В
последние
годы
для
коррекции
метаболического
ацидоза
исполь
-
зуют
15%-
ный
раствор
димефосфона
из
расчета
30 
мг
/
кг
/
сут
или
1 
мл
на
5 
кг
массы
. 
15

Для
уменьшения
ацидоза
показана
цитратная
смесь
(140 
г
лимонной
кислоты
, 90 
г
кристаллической
соли
цитрата
натрия
на
1 
л
воды
) — 
по
15–25 
мл
3 
раза
в
день
. 
Препараты
калия
: 
при
I 
типе
ПКА
— 2 
ммоль
/
кг
/
сут
, 
при
II 
типе
— 
4–10 
ммоль
/
кг
/
сут
при
контроле
уровня
К
в
сыворотке
крови
(
нормальный
уровень
К
— 3,5–5,1 
ммоль
/
л
). 
При
гипокальциемии
— 
препараты
кальция
. 
При
остеопорозе
и
остеомаляции
(
деформации
костной
системы
): 
–
витамин
Д
— 
начальные
суточные
дозы
10 000–20 000 
МЕ
, 
мак
-
симальные
— 30 000–60 000 
МЕ
; 
–
метаболиты
витамина
Д
(
оксидевит
) — 
по
0,5–2 
мкг
/
сут
. 
Витамин
Д
и
его
метаболиты
назначаются
до
стабилизации
биохими
-
ческих
показателей
и
рентгенологических
данных
при
контроле
почечной
экскреции
кальция
, 
экскреции
оксалатов
и
УЗИ
почек
. 
При
нефролитиазе
(
оксалатно
-
кальциевом
): 
–
окись
магния
— 
по
0,2–0,25 
г
/
сут
курсами
по
3–4 
недели
в
течение
длительного
времени
(
до
5 
лет
). 
Широко
применяется
препарат
«
Блема
-
рен
», 
содержащий
буферные
смеси
лимонной
кислоты
, 
цитрата
натрия
и
калия
; «
Магурлит
», 
включающий
, 
кроме
того
, 
цитрат
магния
и
пири
-
доксин
, — 
по
1 
ч
. 
л
. 3 
раза
в
день
, 
сопровождая
обильным
питьем
. 
При
применении
цитратных
смесей
дозу
гидрокарбоната
уменьшают
;
–
канефрон
— 
в
возрастной
дозе
в
течение
длительного
времени
. 
Осложнения
: 
нефролитиаз
, 
нефрокальциноз
, 
пиелонефрит
, 
ХПН
. 
Прогноз
. 
Ухудшается
после
присоединения
нефрокальциноза
, 
уро
-
литиаза
, 
пиелонефрита
, 
ХПН
. 
Болезнь
 
Де
 
Тони
–
Дебре
–
Фанкони
 
 
Это
наиболее
тяжелая
форма
РПЗ
, 
обусловленная
нарушением
транспорта
глюкозы
, 
аминокислот
, 
неорганических
фосфатов
и
бикарбо
-
натов
. 
Заболевание
связывают
с
дисплазией
нефронов
, 
а
также
с
дефици
-
том
ферментов
, 
ответственных
за
транспорт
указанных
веществ
и
реаб
-
сорбцию
бикарбонатов
. 
Синонимы
названия
— 
глюкоаминофосфатдиабет
, 
Дебре
–
де
Тони
–
Фанкони
синдром
, 
почечный
канальцевый
синдром
Фанкони
и
др
. 
Распространенность
. 
Частота
заболевания
составляет
1:350 000 
но
-
ворожденных
(
П
. 
В
. 
Новиков
, 2006).
 
Семейный
 
анамнез
.
Болезнь
наследуется
по
аутосомно
-
рецессивному
типу
, 
однако
экспрессивность
мутантного
гена
в
гомози
-
готном
состоянии
значительно
варьирует
. 
16

жүктеу/скачать 0,62 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: