Методическое пособие Минск бгму 2010

–
начало
заболевания
в
раннем
возрасте
; 
–
деформация
нижних
конечностей
, 
грудной
клетки
; 
–
гиперфосфатурия
и
гиперкальциурия
(
экскреция
кальция
достига
-
ет
6–9 
мг
/
кг
/
сут
, 
нормальный
уровень
кальция
в
крови
); 
–
гипофосфатемия
; 
–
повышенная
концентрация
1,25(
ОН
)
2
Д
3
в
сыворотке
; 
–
нормальный
уровень
ПТГ
в
крови
. 
Родители
больных
детей
нередко
состоят
в
кровном
родстве
. 
П
. 
В
. 
Новиков
(1982) 
выделяет
4 
клинико
-
биохимических
типа
забо
-
левания
в
зависимости
от
сроков
его
манифестации
, 
клинико
-
биохими
-
ческих
особенностей
и
характера
ответной
реакции
на
витамин
Д
. 
1-
й
 
тип
:
ранняя
манифестация
заболевания
(
в
первый
год
жизни
ребенка
), 
незначительная
степень
костных
деформаций
, 
хорошая
реакция
на
лечение
. 
2-
й
 
тип
:
более
поздняя
манифестация
(
на
втором
году
жизни
ребен
-
ка
), 
выраженные
костные
изменения
, 
резистентность
к
высоким
дозам
витамина
Д
. 
Этот
вариант
обусловлен
дефектом
почечных
канальцев
(
снижена
реабсорбция
фосфора
). 
3-
й
 
тип
:
манифестация
заболевания
после
6-
летнего
возраста
, 
выра
-
женные
скелетные
деформации
, 
выраженная
резистентность
к
витамину
Д
. 
Этот
вариант
связывают
с
преимущественным
вовлечением
в
патоло
-
гический
процесс
кишечника
, 
нарушением
всасывания
кальция
и
фосфора
в
нем
, 
отсутствием
гиперфосфатурии
. 
4-
й
 
тип
:
проявление
заболевания
на
втором
году
жизни
, 
умеренные
костные
деформации
, 
повышенная
чувствительность
к
витамину
Д
и
склонность
к
развитию
гипервитаминоза
Д
(
жажда
, 
рвота
, 
гиперкаль
-
циурия
и
др
.). 
Диагностика
. 
На
 
уровне
 
детских
 
поликлиник
: 
–
сбор
семейного
анамнеза
, 
составление
родословной
и
ее
анализ
; 
–
оценка
параметров
физического
развития
(
дефицит
роста
и
нор
-
мальная
масса
тела
); 
–
характеристика
костных
деформаций
(
преимущественно
варусный
тип
); 
–
общий
анализ
мочи
, 
крови
; 
–
определение
уровня
кальция
и
фосфора
в
крови
; 
–
выявление
активности
щелочной
фосфатазы
; 
–
проба
Сулковича
; 
–
рентгенография
трубчатых
костей
верхних
и
нижних
конечностей
; 
–
консультация
ортопеда
. 
На
 
уровне
 
стационара
: 
7

–
определение
уровня
кальция
общего
и
ионизированного
, 
фосфора
в
крови
; 
–
выявление
суточной
экскреции
кальция
и
фосфора
с
мочой
; 
–
определение
уровня
25(
ОН
)
Д
3
и
1,25(
ОН
)
Д
3
в
крови
; 
–
выявление
активности
щелочной
фосфатазы
сыворотки
крови
; 
–
определение
концентрации
ПТГ
; 
–
исследование
минеральной
плотности
костной
ткани
(
остеоденси
-
тометрия
); 
–
рентгенография
трубчатых
костей
верхних
и
нижних
конечностей
; 
–
УЗИ
почек
и
ЭУ
; 
–
консультация
генетика
, 
ортопеда
. 
Дифференциальная
 
диагностика
.
Представлена
в
прил
. 1. 
Лечение
.
Направлено
на
коррекцию
метаболических
расстройств
, 
профилактику
осложнений
и
предупреждение
инвалидности
, 
должно
быть
комплексным
и
длительным
.
 
В
активной
фазе
болезни
(
высокий
уровень
щелочной
фосфатазы
,
 
выраженная
гипофосфатемия
, 
остеопороз
по
данным
детситометрии
и
рентгенографии
), 
при
болях
в
костях
и
суставах
показан
постельный
режим
до
двух
недель
. 
Диета
должна
быть
богата
фосфором
(
рыба
, 
яйца
, 
сливочное
масло
и
др
.).
Медикаментозная
 
терапия
.
Обязательно
при
лечении
принимаются
внутрь
: 
1. 
Неорганические
фосфаты
в
дозе
70–100 
мг
/
кг
(
по
фосфору
): 
–
фосфатный
буфер
— 
смесь
 
Олбрайта
(45 
г
Na
2
HPO
4
× 7H
2
O +
18 
г
NaH
2
PO
4
× H
2
O + 950 
мл
дистиллированной
воды
) — 
по
80 
мл
/
сут
в
5–6 
приемов
; 
–
остеогенон
— 
по
1 
таблетке
(
кальция
178 
мг
и
фосфора
162 
мг
)
3 
раза
в
день
; 
–
центрум
— 
по
1 
таблетке
(
кальция
162 
мг
, 
фосфора
125 
мг
, 
магния
100 
мг
) 2 
раза
в
день
; 
–
кальция
глицерофосфат
— 
по
1,5 
г
/
сут
в
3 
приема
.
2. 
Витамин
Д
. 
Начальная
доза
— 10 000–15 000 ME
 
(
назначается
только
при
установленном
диагнозе
фосфат
-
диабета
!). 
Через
4–6 
недель
ее
можно
увеличивать
на
10 000–15 000 ME 
при
обязательном
контроле
уровня
кальция
в
крови
и
моче
(1 
раз
в
10–14 
дней
). 
Увеличивать
дозу
можно
до
нормализации
биохимических
показателей
(
Р
, 
ЩФ
, 
Са
) 
и
вос
-
становления
структуры
костной
ткани
по
рентгенологическим
данным
. 
3. 
Активные
метаболиты
витамина
Д
: 
–
альфакальцидол
(1-
α
-
гидроксивитамин
Д
3
) — 
по
0,5–1,0 
мкг
/
сут
при
контроле
биохимических
показателей
. 
Начинать
с
0,25 
мкг
(1 
капс
.), 
контролируя
1 
раз
в
неделю
уровень
кальция
и
фосфора
в
крови
. 
Дозу
8

препарата
можно
повышать
на
0,25–0,5 
мкг
/
сут
до
стабилизации
биохи
-
мических
показателей
; 
–
оксидевит
— 
по
0,25–3 
мкг
/
сут
при
строгом
контроле
уровня
кальция
и
фосфора
в
крови
. 
При
достижении
ремиссии
перейти
на
инди
-
видуально
подобранную
поддерживающую
дозу
. 
Противопоказания
 
к
 
назначению
 
витамина
 
Д
 
и
 
его
 
метаболитов
: 
–
индивидуальная
непереносимость
препаратов
;
–
выраженная
гиперкальциурия
(
более
4 
ммоль
/
сут
);
–
отсутствие
активного
процесса
в
костной
ткани
по
данным
лабо
-
раторных
и
рентгенологических
исследований
; 
–
IV 
тип
ФД
. 
При
развитии
признаков
гипервитаминоза
Д
(
отказ
от
еды
, 
жажда
, 
полиурия
, 
повышенная
экскреция
кальция
с
мочой
(
более
4 
ммоль
/
сут
), 
гиперкальцемия
и
др
.) 
показаны
: 
–
гидратация
физиологическим
раствором
— 3 
мл
/1 
м
2
поверхности
тела
) 
внутривенно
или
ре
r os; 
–
применение
дифосфанатов
(
клондроната
, 
этидроната
) — 20 
мг
/
кг
в
0,5%-
ном
растворе
натрия
хлорида
внутривенно
в
течение
более
2 
часов
1 
раз
в
день
на
протяжении
3–7 
дней
или
ре
r os — 
по
10–20 
мг
/
кг
через
день
; 
–
кальцитонин
(
миакальцик
) (
раствор
для
инъекций
, 
в
1 
мл
50, 100 
и
200 
МЕ
, 
в
упаковке
— 14 
доз
, 1 
МЕ
соответствует
0,2 
мкг
препарата
). 
Препараты
кальцитонина
ингибируют
остеокластическую
резорбцию
кости
и
кальцийуретический
эффект
. 
Назначаются
в
дозе
4–10 
МЕ
/
кг
мас
-
сы
тела
в
день
внутривенно
медленно
, 
подкожно
или
внутримышечно
ка
-
ждые
12 
часов
. 
Действие
препарата
временное
. 
С
кальцитонином
можно
сочетать
стероиды
(
преднизолон
— 
1–2 
мг
/
кг
/
сут
внутрь
или
5–10 
мг
/
кг
парентерально
или
другие
в
соответ
-
ствующих
дозировках
): 
–
5%-
ный
раствор
токоферола
— 
по
1–2 
капли
на
год
жизни
; 
–
витамин
А
— 
по
6600 
МЕ
/
сут
; 
–
бета
-
каротин
— 
по
5–10 
кап
./
сут
.
Этот
комплекс
витаминов
назначается
на
7–10 
дней
. 
4. 
Препараты
кальция
(III 
вариант
болезни
): 
глюконат
кальция
— 
по
1,5–2 
г
/
сут
. 
При
назначении
лечебных
доз
учитывать
потребности
детей
в
зависимости
от
возраста
(
прил
. 2). 
5. 
Для
улучшения
всасывания
кальция
и
фосфора
в
кишечнике
реко
-
мендуют
длительное
(
в
течение
5–6 
мес
.) 
применение
концентрированных
цитратных
смесей
(
лимонная
кислота
24 
г
, 
цитрат
натрия
48 
г
и
дистил
-
лированная
вода
500 
мл
) 
по
20–50 
мл
/
сут
. 
Для
улучшения
процессов
минерализации
— 2%-
ный
раствор
ксидифона
по
10 
мг
/
кг
/
сут
в
3 
приема
на
протяжении
2–3 
недель
. 
9

В
период
клинико
-
лабораторной
ремиссии
рекомендуют
соляно
-
хвойные
ванны
, 
ЛФК
по
специальной
щадящей
программе
. 

жүктеу/скачать 0,62 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: