Методическое пособие Минск бгму 2010

ПКА
у
детей
принято
классифицировать
: 
–
на
первичный
(
наследственный
); 
–
вторичный
(
обусловленный
рядом
заболеваний
). 
По
локализации
дефекта
ПКА
бывает
: 
–
дистальный
(I 
тип
, 
первичный
и
вторичный
); 
–
проксимальный
(II 
тип
, 
первичный
и
вторичный
); 
–
проксимальный
и
дистальный
(III 
тип
); 
–
ПКА
с
гиперкалиемией
(IV 
тип
).
Диагностические
 
критерии
. 
Основные
: 
–
полидипсия
; 
–
полиурия
; 
–
отставание
в
физическом
развитии
; 
–
гипоизостенурия
; 
–
выраженный
метаболический
ацидоз
; 
–
рахитоподобные
изменения
костей
(
чаще
в
виде
вальгусной
деформации
нижних
конечностей
); 
–
изменение
ионограммы
крови
(
гипокалиемия
, 
гипокальциемия
, 
гипонатриемия
, 
гиперхлоремия
, 
умеренная
гипофосфатемия
); 
–
низкие
величины
экскреции
ионов
водорода
с
мочой
; 
–
нефрокальциноз
и
нефролитиаз
. 
Факультативные
: 
–
длительный
стойкий
субфебрилитет
; 
–
рвота
; 
–
отсутствие
аппетита
; 
–
запоры
; 
–
мышечная
гипотония
; 
–
лейкоцитурия
. 
Клинические
 
варианты
. 
ПКА
 I 
типа
(
дистальный
, 
классический
).
При
этом
варианте
дистальный
каналец
не
способен
создавать
определенный
градиент
кон
-
центрации
водородных
ионов
между
кровью
и
канальцевой
жидкостью
, 
нарушена
их
секреция
в
дистальных
канальцах
и
снижено
содержание
. 
Резко
нарушается
аммоний
и
титруемая
кислотность
мочи
. 
рН
мочи
обычно
не
бывает
менее
6,8 
независимо
от
тяжести
ацидоза
. 
Особенно
-
стью
этой
формы
является
то
, 
что
в
мочу
постоянно
выделяются
гидро
-
карбонаты
, 
вместо
которых
в
кровь
диффундируют
ионы
хлора
— 
разви
-
вается
гиперхлоремия
. 
Для
классического
ПКА
I 
типа
характерно
: 
–
отставание
в
росте
; 
–
рахитоподобные
изменения
в
костях
; 
–
метаболический
ацидоз
(
дефицит
ВЕ
равен
от
–10 
до
20 
ммоль
/
л
);
 
11

–
кризы
обезвоживания
и
полиурия
;
 
–
нефрокальциноз
(
двусторонний
) 
и
мочекаменная
болезнь
с
тубу
-
лоинтерстициальным
нефритом
и
/
или
пиелонефритом
; 
–
повышение
уровня
хлоридов
крови
; 
–
гипокалиемия
; 
–
щелочная
реакция
мочи
(
рН
= 6,7–7,2); 
–
гипоцитратурия
; 
–
гиперкальциурия
до
10–20 
мг
/
сут
(
при
норме
1–5 
мг
/
сут
).
 
Полиурия
при
ПКА
 
I 
типа
, 
обусловленная
повышенной
экскрецией
натрия
, 
приводит
к
гиперкалиурии
, 
гиперкальциурии
. 
Большая
потеря
кальция
с
мочой
и
ее
щелочная
реакция
приводит
к
отложению
камней
в
почках
, 
к
3–5 
годам
возникает
двусторонний
нефрокальциноз
, 
который
создает
условия
для
вторичной
инфекции
мочевыводящей
системы
или
абактериального
процесса
. 
Гипокальциемия
стимулирует
выработку
ПТГ
, 
развивается
вторич
-
ный
гиперпаратиреоз
, 
что
 
приводит
к
резорбции
костной
ткани
. 
В
резуль
-
тате
этого
в
кровь
поступает
кальций
, 
поэтому
отмечается
нормокальцие
-
мия
. 
Развиваются
деформации
(
Х
-
образные
искривления
нижних
конеч
-
ностей
, 
бочкообразная
форма
грудной
клетки
и
др
.).
I 
тип
ПКА
встречается
одинаково
как
у
мальчиков
, 
так
и
у
девочек
. 
Чаще
впервые
проявляется
в
2–3 
года
жизни
. 
Однако
этот
тип
может
встречаться
и
у
взрослых
(
так
называемая
«
форма
взрослых
»). 
Микро
-
симптомы
могут
проявляться
значительно
раньше
— 
до
манифестации
этого
заболевания
, 
в
грудном
возрасте
. 
К
ним
можно
отнести
:
–
недостаточную
прибавку
веса
; 
–
бледность
; 
–
мышечную
гипотонию
; 
–
периодическую
рвоту
; 
–
анорексию
; 
–
признаки
дегидратации
на
фоне
полиурии
и
полидипсии
; 
–
запоры
; 
–
беспричинный
длительный
субфебрилитет
.
Деформации
костной
системы
развиваются
к
2–3 
годам
. 
Для
«
неполных
» 
форм
I 
типа
ПКА
характерен
нефрокальциноз
.
Системного
ацидоза
нет
. 
Отмечается
нарушение
к
подкислению
мочи
,
но
нет
резкого
снижения
секреции
аммония
, 
что
компенсирует
ограни
-
ченную
экскрецию
титруемых
кислот
. 
ПКА
I 
типа
делят
на
3 
подтипа
: 
1.
ПКА
 
с
 
аутосомно
-
доминантной
 
наследственной
передачей
.
Клинические
проявления
(
в
конце
первого
года
жизни
ребенка
): 
рвота
(
периодически
), 
гипотрофия
, 
запоры
, 
жажда
, 
полиурия
, 
немотивирован
-
ные
повышения
температуры
, 
задержка
статико
-
моторного
развития
, 
12

позднее
прорезывание
зубов
. 
Через
1,5–2 
года
присоединяются
рахитопо
-
добные
изменения
скелета
(
преимущественно
в
виде
вальгусных
дефор
-
маций
нижних
конечностей
), 
деформации
грудной
клетки
, 
рахитических
«
четок
», «
браслеток
». 
У
подавляющего
большинства
пациентов
с
данным
типом
ПКА
развивается
двусторонний
нефрокальциноз
. 
2.
ПКА
 
с
 
прогрессирующей
 
глухотой
. 
Это
аутосомно
-
рецессивный
тип
наследования
. 
Довольно
часто
при
нем
наблюдается
кровное
родство
родителей
. 
В
клинической
картине
отмечаются
признаки
, 
характерные
для
ПКА
дистального
типа
, 
а
также
нейросенсорная
глухота
различной
степени
тяжести
(
снижение
слуха
от
100 
до
50 
дБ
), 
что
может
быть
причиной
задержки
темпов
психомоторного
развития
. 
В
крови
при
метаболическом
ацидозе
различной
степени
выраженно
-
сти
наблюдается
нормальный
уровень
кальция
. 
Реакция
мочи
щелочная
. 
3.
ПКА
 
без
 
глухоты
. 
Тип
наследования
— 
аутосомно
-
рецессивный
. 
Клинические
проявления
те
же
, 
что
при
аутосомно
-
рецессивном
типе
с
глухотой
(
гиперхлоремический
метаболический
ацидоз
, 
двусторонний
нефрокальциноз
/
уролитиаз
, 
щелочная
реакция
мочи
, 
бикарбонатурия
, 
ги
-
перкальциурия
, 
гипоцитратурия
, 
снижение
мочевой
экскреции
аммония
). 

жүктеу/скачать 0,62 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: