Методическое пособие Минск бгму 2010
жүктеу/скачать 0,62 Mb. Pdf көрінісі
|
Рахитоподобные заболевания у детей
- Бұл бет үшін навигация:
- Морфологическая картина биоптата почек
- Классификация
- Диагностические критерии .
- Клинические варианты
- Диагностика .
- Дифференциальный диагноз представлен в прил . 1. Лечение .
| Патогенез
. Высказывается предположение , что в основе заболевания лежит либо ферментативный дефект , либо аномалии транспортных бел - ков почечных канальцев , а также генетически детерминированные анома - лии проксимальных канальцев . Морфологическая картина биоптата почек : изменения прокси - мальных канальцев в виде уплощения эпителия , истончения и удлинения проксимального сегмента по типу « лебединая шея », расширение в облас - ти петли Генле и собирательных трубок ; гиперплазия и гипертрофия юк - стагломерулярного аппарата . В интерстиции — лимфогистиоцитарная инфильтрация и , нередко , фиброз . Клубочки до развития ХПН интактны . Классификация 1. Болезнь де Тони – Дебре – Фанкони ( первичная наследственная тубулопатия ). 2. Синдром де Тони – Дебре – Фанкони , встречающийся при многих врожденных и приобретенных заболеваниях у детей . В зависимости от степени генетического дефекта глюкозаминофос - фат диабет может быть полным и неполным . Для неполного синдрома характерно нарушение реабсорбции в про - ксимальных канальцах лишь отдельных компонентов почечного фильтра - та ( фосфатов , аминокислот или глюкозы ). Диагностические критерии . Основные : – глюкозурия ; – генерализованная гипераминоацидурия ; – гиперфосфатурия ; – гипофосфатемический рахит с гипо - или нормокальциемией ; – проксимальный канальцевый метаболический ацидоз с гипока - лиемией ; – полиурия ; – полидипсия . Факультативные : – раздражительность ; – рвота ; – анорексия ; – мышечные боли . Клинические варианты : – болезнь де Тони – Дебре – Фанкони ( первичная идиопатическая форма ); – синдром де Тони – Дебре – Фанкони ( вторичная форма ), встречае - мый при метаболических нарушениях ( цистинозе , гликогенозе , галакто - земии , фруктоземии и др .), отравлении солями тяжелых металлов и др . Тогда наряду с клиническими проявлениями глюкоаминофосфатдиабета 17 регистрируются симптомы основного заболевания . Особой тяжестью от - мечается синдром при цистинозе , при котором патологический процесс обусловлен накоплением кристаллов цистина в клетках различных орга - нов , в том числе и почках . Отмечается задержка в физическом развитии , светобоязнь , рахитоподобные изменения скелета и стойкие нарушения функции почек . Болезнь де Тони – Дебре – Фанкони характеризуется глюкозурией , фосфатурией , гипофосфатемией и аминоацидурией . Может встречаться в виде неполного синдрома , когда отсутствует один из этих симптомов . Основные клинические проявления ( на первом году жизни , чаще во втором полугодии ): жажда , полиурия , рвота , иногда запоры и длительный субфебрилитет . На втором году жизни отмечается резкое отставание в физическом развитии , костные деформации ( вальгусные или варусные ) нижних конечностей и других частей скелета , выраженная гипотония мышц , гипорефлексия , снижение АД . Полидипсия , повышения температуры тела без видимых причин , возможно , результат дегидратации . Потери калия с мочой приводят к раз - витию гипокалиемии с соответствующей клиникой ( мышечная гипотония , гипорефлексия , снижение АД , изменения на ЭКГ ). С метаболическим ацидозом , обусловленным нарушением реабсорбции бикарбонатов и ка - лия , связаны признаки интоксикации : вялость , раздражительность , блед - ность кожных покровов . Рахитоподобная остеопатия — следствие сочетанного действия ме - таболического ацидоза , гипофосфатемии и дефицита кальция . Резистент - ность к витамину Д , по - видимому , обусловлена нарушением превращения его в активные формы в условиях метаболического ацидоза . Лабораторные показатели : – гипокальциемия ( ниже 2–2,1 ммоль / л ); – гипофосфатемия ( менее 0,9 ммоль / л ); – повышение активности щелочной фосфатазы ; – метаболический ацидоз ( ВЕ равен от –10 до 12 ммоль / л ); – глюкозурия ; – генерализованная гипераминоацидурия ( до 2–2,5 г / сут ); – нарушение аммониоацидогенеза — снижение титруемой кислот - ности ; – рН мочи выше 6,0; – протеинурия тубулярного типа . Болезнь де Тони – Дебре – Фанкони может протекать в двух вариантах , для которых характерно : 1) выраженная задержка в физическом развитии ( дефицит длины тела более 20 %), тяжелое течение , выраженные деформации костей нередко с переломами , гипокальциемия ; 18 2) умеренная задержка в физическом развитии ( дефицит длины тела менее 13 %), легкое течение , умеренные костные деформации , нормаль - ный уровень кальция в сыворотке крови . Течение синдрома де Тони – Дебре – Фанкони ( вторичной тубулопа - тии ) зависит от характера основного заболевания . Чаще всего он бывает при цистинозе , болезни Вильсона - Коновалова , несовершенном остеогене - зе . Вторичные формы синдрома ТДФ представлены в прил . 5. Диагностика . На уровне поликлиники : – получение генеалогических данных ; – сбор и анализ клинических данных ( симптомы полиурии , рвота , немотивированные повышения температуры , переломы трубчатых костей , не соответствующие тяжести травмы ); – клинический анализ мочи ( протеинурия , лейкоцитурия , эритроци - турия , глюкозурия ); – проба Сулковича ; – биохимический анализ крови ( Са , Р , К , Na, Cl); – УЗИ почек ; – рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей ; – общий анализ крови ; – определение уровня глюкозы в крови ; – консультация ортопеда . На уровне стационара : – биохимический анализ крови ( мочевина , креатинин , белок , Са , Р , К , Na, Cl, активность щелочной фосфатазы ); – выявление КОС ; – проба Зимницкого ; – ионограмма мочи ; – суточная экскреция глюкозы ; – определение 25( ОН ) Д 3 и 1,25( ОН ) Д 3 в крови ; – нахождение СКФ ; – определение ПТГ в сыворотке крови ; – рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей ; – исследование минеральной плотности костной ткани ( остеоденси - тометрия ); – УЗИ почек ; – ЭУ ; – консультация генетика . Дифференциальный диагноз представлен в прил . 1. Лечение . Основными в лечении болезни ТДФ являются : 1) диетотерапия ; 2) коррекция электролитов и КОС ; 19 3) назначение витамина Д и его метаболитов . 1. Диета предусматривает : – ограничение потребления продуктов , содержащих ацидогенные аминокислоты ( яйца , творог ); – включение в рацион продуктов , богатых фосфатами , калием ( чернослив , курага , изюм ); – потребление продуктов , оказывающих ощелачивающее действие ( молоко , молочные продукты , фруктовые соки ); – неограниченное потребление жидкости . Лучше всего придерживаться картофельной или капустной диеты . 2. Для коррекции электролитов и КОС показано : – при выраженном ацидозе — введение щелочных растворов ( бикарбоната натрия , цитратных смесей ) ( см . жүктеу/скачать 0,62 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|