СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 27
Оцениваемые компетенции: ПК-6, ПК-8, ПК- 9, ПК-10
Ребенок 1 г. 6 мес. Поступил на обследование в связи с нарастающими в динамике деформа-циями костного скелета.
Рожден от второй, протекавшей с гестозом первой и второй половины беременности. Роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 52 см. Период новорожденности без особенностей. Сидит с 7 мес., стоит с 11 мес., самостоятельно ходит с 1 года 6 мес. Семейный анамнез: родители мальчика здоровы, матери 23 года, отцу 28 лет, первый ребенок здоров.
Первые признаки заболевания заметили с 6,5 месяцев в виде деформации черепа, уплощения и облысения затылка, размягчения краев большого родничка. Ребенок получал лечение витамином D2 в курсовой дозе 450 000 ME в течение 30 дней, массаж. Однако улучшения не было. С 1 года 3 месяцев прогрессируют варусные деформации нижних конечностей, стала меняться походка.
При поступлении обращало на себя внимание низкорослость, «утиная» походка, четки на ребрах, варусная деформации нижних конечностей, мышечная гипотония, кариес зубов.
Дополнительные данные исследования к задаче
Общий анализ крови: НЬ - 126 г/л, Эр - 3,7х1012/л, Лейк - 6,0х109/л, п/я - 3%, с - 30%, э - 3%, л - 56%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час.
Общий анализ мочи: относительная плотность — 1,019, реакция — кислая, белок – 0,033г/л, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты – 0-1-2 в п/з.
Биохимический анализ крови: общий белок - 66 г/л, СРБ - отрицат., ЩФ - 1100 ед., кальций общий -1,8 мМоль/л, кальций ионизированный - 0,8мМоль/л, фосфор - 1,2 мМоль/л. Креатинин - 58 мкМоль/л, мочевина - 4,6 мМоль/л
Биохимический анализ мочи: кальций - 3,8 мг/кг/сут (норма - до 4,0), фосфор - 30 мг/кг/сут (норма - до 32),
КОС: рН - 7,37; SB - 22,3; BE - -1,6.
Рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, метафизы расширены, контуры неровные; расслоение надкостничного слоя.
Вопросы:
Выделите ведущий клинический синдром.
Оцените лабораторные данные дополни тельных исследований.
Поставьте дифференцированный диагноз.
В чем суть генетического дефекта и общие представления о патогенезе заболевания?
Назовите основные направления лечения. Каков прогноз заболевания?
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«АСТРАХАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙ
Кафедра госпитальной педиатрии с курсом последипломного образования
2019-2020 учебный год
Специальность: Педиатрия – 31.05.02
Дисциплина: "Госпитальная педиатрия»
Достарыңызбен бөлісу: |