73.Х-хромосомасы (ххх) бойынша трисомиясы бар науқастардың жасушаның ядроларында қанша Барр денешігі жыныс хроматині болады 2 74. Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес? Факультативті гетерохроматин 75. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады? Нуклеосома 76. Ұрттың сілемейлі қабатының эпителий жасушасын зерттеу жүргізу кезінде ядро қабықшасының жоғарғы жағынан сопақша денешік анықталды, ол жасуша әйел адамнан алынған екені мәлім болды. Осындай түзіліс қалай аталады?Барр денешігі 77. 1 суретте хроматиннің қандай тығыздалу деңгейі көрсетілген: Нуклеосомалар
78. 1 суретте хроматиннің қандай тығыздалу деңгейі көрсетілген: Бос, Ширатылған қос тізбегі
79. Тең иықты хромосома: Метацентрлік 80.Тең емес иықты хромосома: Субметацентрлі 81. Центромерасы бір ұшында орналасқан, бір иықты хромосома: Телоцентрлік 82. Хромосома бөлігінен бөлек, екінші реттік тартылысы бар хромосома: Спутниктік 83. Бұл жіктелу хромосомалардың морфологиялық сипаттамалары: өлшемі, пішіні және бірінші реттік тартылыс-центромераның орналасуына негізделген. Хромосоманы мөлшері және иықтарының ара қатынасы бойынша жіктеудің түрі:Денверлік жіктелу 84. Бұл жіктелу хроматиннің дифференциальды бояу әдісіне негізделген. Рутиндік бояулардың нәтижесінде барлық хроматидтер өзіне тән ашық және күңгірт жолақтарымен боялады, сондықтан олардың топтары оңай анықталады. Хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін жіктелу: Париждік жіктелу 85. Көрсетілген терминдердің қайсы дұрыс анықтама бола алады «Әр түрдің жасушаларына тән морфологиялық ерекшеліктерімен сипатталатын, хромосомалардың толық диплоидты жиынтығы»? Кариотип 86. Аутосомдық синдромға тән кариотипі: 47,XY (21+), (18+), (15+) 87. Сау адамның жасушаларына кариотиптеу жүргізілді. Кариотипте жұпсыз кіші акроцентрлік хромосома анықталды. Берілген хромосоманы анықтаңыз: Y-хромосома, ЖЫНЫС 88. Төртінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының екінші
сегментінің инверсиясы: 4 q INV (1.2) 89. Екінші хромосоманың қысқа иығының екінші ауданының үшінші
сегментінің делециясы: 2 p DEL (2.3) 90. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді? Телоцентрлік 91. Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз: 45, XO 92. Сау ата-аналардан көптік ақаулықтармен бала туылды. Цитогенетикалық талдау 18- хромосома бойынша трисомияны. Баланың кариотипі 47, 18+. Бұл хромосоманың типін анықтаңыз: Кіші субметацентрлік 92.Сау ата-анадан көптік ақаулықтармен ұл бала туылды.Цитогенетикалық талдауда сегізінші хромосоманың қысқа иығының бірінші аудананың бірінші сегментінің делециясы анықталды 46ХУ 8р11 del 93. 22 жастағы сау ер адам болашақ ұрпағының саулығын анықтау мақсатында дәрігер- генетикке келді. 12 жастағы кіші інісі Дюшеннің псевдогипертропиялық миопатия түрімен ауырады, өз бетімен тұра алмайды, бөлме ішінде қозғалуы қиын. Ауру хромосомасында орналасқан, Хр2.1 дистрофин генінің мутациясынан пайда болады. Х- хромосомасы қандай хромосома типіне жатады: Субметацентрлік 94. Әйел адам онколог қабылдауына келді. Тексеру кезінде: сүт безінің фиброаденомасы диагнозы қойылды. 13q12 хромосомасында сүт безінің қатерлі ісігінің даму қаупінің жоғары болуын анықтайтын BRCA2 -гені орналасқан. Бұл хромосома типін анықтаңыз: субакроцентрлік 95. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз: Телоцентрлік 96. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз: Эдвардс 47,ХY, 18+
97.Геномдық мутация анықталған, хромосома типін анықтаңыз: Кіші акроцентрлік 98. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз:
