Молекулалық биология, медициналық генетика пәнінен Теориялық сабақтан әдістемелік өңдеу Мамандық: 0304000 «Стоматология»
жүктеу/скачать 5,29 Mb.
|
Пре-а РНҚ және пре-р РНҚ в) Барлық пре-РНҚ-лардан ерекше пре-тРНҚ–лар тек жетілген бірізділіктерді қамтиды. пре-тРНҚ молекуласының сырт пішіні «жөке ағашының жапырағына» («кленовый лист») ұқсас үшқұлақты болады, бірақ оның жетілген тРНҚ молекуласынан төмендегідей ерекшеліктері белгілі (35-сурет). 
Пре-т РНҚ -молекуланың екі ұшында және ортасында қосымша бірізділіктер болады;
-минорлық (модификацияланған) нуклеотидтер болмайды; -акцепторлық ілмекше (ЦЦА) толық қалыпатаспаған -антикодон өз орнында емес, басқа жерде орналасқан.
Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру 1. Матрицалық синтез туралы түсінік 2. Репликация механизмдері 3.Транскрипция жүру барысы, факторлары 4. Трансляция туралы түсінік Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Жасушаның генетикалық ақпараты. 6. Сабақтың тақырыбы: Жасушаның генетикалық ақпараты Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға жасушаның генетикалық аппараты туралы жалпы түсінікті, ген анықтамасын, құрылысын, қызметін, қасиеттерін, жіктелуін, ДНҚ молекуласының басқа-да бөлімдерін, спейсерлар, репрессорлар,операторлар,промоторлар,аттенюаторлар,терминаторлар, энхансерлер,геном анықтамасын,прокариоттар геномын,эукариоттар геномын,адам геномын, хромосомалар морфологиясын,түрлерін, адам кариотипін, жіктелуін оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Жасушаның генетикалық аппараты, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі, болып ДНҚ молекуласы саналады. ДНҚ молекуласына тіршіліктің түпкілікті қасиеттері - өздігінен көбею (репликация); өздігінен жаңару; өздігінен реттелу сияқты қасиеттер тән. Генетикалық аппараттың 3 құрылымдық деңгейі белгілі: гендік, хромосомалық, геномдық. ДНҚ молекуласында ақуыздар және РНҚ молекулаларының құрылысы туралы ақпарат гендер және цистрондар деп аталатын учаскелерде жазылған. Ген дегеніміз – бір ақуыз молекуласы туралы ақпаратты кодтайтын ДНҚ учаскесі. Цистрон дегеніміз - бір полипептид тізбегін кодтайтын ДНҚ учаскесі. Егер ақуыз молекуласы бірнеше полипептид тізбегінен құралған болса, онда оның гені бірнеше цистрондардан тұрады (бактерияларда), ал егер ақуыз молекуласы бір-ақ полипептид тізбегінен құрылған болса онда ген ұғымы цистрон ұғымына сәйкес болады, яғни генде бір ғана цистрон болады (эукариоттар). Гендердің экспрессиялануы нәтижесінде ақуыздар (ферменттер) синтезделінеді, ал олар өзара және орта факторлармен әрекеттесіп нақтылы белгінің дамуын қадағалайды. 1945 жылы Д.Бидл және Э.Татум «бір ген-бір ақуыз (фермент)» деген гипотезаны қалыптастырды. Бұл гипотезаға сәйкес жасушада белгілі-бір алмасу өнімінің түзілуіне алып келетін метаболизм процесінің әрбір сатысы ақуыз ферменттер арқылы катализденеді, ал соңғылары-(ақуыз -ферменттер) гендер арқылы анықталады.Кейінірек «бір ген –бір ақуыз» гипотезасы «бір ген -бір полипептид» деген ұғымға айналды, себебі көптеген ақуыз молекулалары бірнеше полипептидтерден тұратындығы белгілі болады, мыс. гемоглобин молекуласы полипептид тізбегінен құрылған - 2α және 2β.
Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Ген ұғымына түсініктеме бер? Цистерон дегеніміз не? Мутон дегенеіміз не? Рекон дегеніміз не? Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Генетикалық гомеостаз. 7. Сабақтың тақырыбы: Генетикалық гомеостаз. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға генетикалық гомеостаз механизмін оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Тұқым қуалаушылықтың өзгеруінің себептері-генетикалық гомеостаздың азды-көпті бұзылулары болып табылады. Егер тұқым қуалаушылық материалы-ДНҚ молекуласының өзгерулері немесе бұзылыстары тіршілікке айтарлықтай зиян келтірмей, реакция нормасы деңгейінде болатын болса онда мұны-полиморфизм (poly-көп; morpha-форма), көптүрлілік деп атаймыз. Гомеостаз–популяциядағы орташа жиілігі 1-2% -дан артық болатын ДНҚ молекуласының кез келген өзгерулері болып табылады. Полиморфизм арқасында тіршілік, түрлер, адамдар сан алуан түрлі болып келеді. Полиморфизмнің ең жиі кездесетін формасы-жеке нуклеотидтер полиморфизмі (SNP -ЖНП). Жеке нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз адам геномының әртүрлі учаскелерінде байқалатын бір нуклеотидтің екінші нуклеотидпен алмасуы. ЖНП геномның әрбір килобазасында (килобаза-1000 н.ж.) кездеседі. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Прокариот пен эукариот гендерінің құрылымдық ұйымдасуы. 8. Сабақтың тақырыбы: Прокариот пен эукариот гендерінің құрылымдық ұйымдасуы. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға геномиканың негізгі бөлімдерін: құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномиканы, прокариоттар және эукариоттар геномын оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Геном - жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ - сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы. Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық –қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды. Адам геномикасы - молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөль атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномика. Прокариоттар геномы - ішек бактериясында-E.coli, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен ori- нүктесінен басталады. Хромосома-иницияция сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын молекула - репликон болып табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер болады.Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (E.coli) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. Плазмида-бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 % -дай, 1-3 гені болады. Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі. Эписомалар–бактерия хромосомасынан бөлек, автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор). Ол бактериялардың жыныстық процесін анықтайды және аталық жасушаларда (Ғ+жасушалар) кездеседі. Эписомалардың кейбіреулері инфекциялы болып келеді. Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті қалыптастыратын гендер болса, онда олар бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп медицина үшін үлкен проблемалар туғызады.Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық элементтер-де кездеседі. Эукариоттар геномы – көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер→кодондар→гендер мен ген аралық учаскелер→күрделі гендер→хромосома иіндері→хромосомалар→гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады. Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі. Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер –транспозондар да тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше. Адамның сома жасушасындағы (2п) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-3,2.109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5 % хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы–митохондрияларда, цитоплазмада (0,5%)–сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.XX-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі. Қайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75% көлемі тиісілі. Геномның қалған 25%- қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мың ретке дейін қайталануы мүмкін. Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі. Дисперсияланған (біркелкі таралған) ДНҚ бірізділіктері (геномның 15% көлемін құрайды) ДНҚ молекуласының бойына біркелкі бытыраңқы таралып орналасқан. Оларға SІNЕ (қысқа элементтер), LІNЕ (ұзын элементтер) және басқа да бірізділіктер кіреді. Жеке SІNЕ- бірізділіктерінің ұзындығы 90-500 н.ж., ал LІNЕ- бірізділіктерінің ұзындығы 7000 н.ж. дейін жетеді. SІNЕ- бірізділіктерінің кейбіреулерін Аlu- бірізділіктері деп атайды, себебі олар Аlu- рестриктазалар арқылы кесіледі. Адам геномында 300 000 нан 500 000-ға дейін Аlu- бірізділіктер табылған. Бұл бірізділіктердің бір ерекшеліктері –олар өздігінен көшірмеленіп ДНҚ-ның кез-келген бөліміне, сол сияқты гендерге, қыстырылып қосылуы мүмкін. Соңғы жағдайларда олар мутация пайда етіп ген қызметін бұзады. Сателиттік қайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізділіктерден тұрады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10% қамтиды және -сателиттік, минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді. -Сателиттік ДНҚ, әдетте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып (тандемді) мыңдаған рет қайталанады.Минисателлиттік ДНҚ- 20-70 нж. тұратын және ондаған рет жұптасып (тандемді) қайталанатын бірізділіктер. Микросателликтік ДНҚ- 2-4 нж. тұратын жалпы ұзындығы жүздеген нуклеотидтер жұптарынан аспайтын, жұптасып (тандемді) байланысқан қайталанулар типі болып табылады. «Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама XX-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003-жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кездесетін полиморфизм-жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, (SNP-Single Nukleotide Polymorphism) ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді.
Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Геном ұғымына түсініктеме бер? Адам геномы? Эукариоттар геномы? Прокариоттар геномы? Қозғалғыш генетикалық элементтер? Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Гендердің жіктелуі. Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар. 9. Сабақтың тақырыбы: Гендердің жіктелуі. Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға ген, цистрон, геном ұғымын, адам геномын, эукариоттар геномын, прокариоттар геномын, гендердің түрлерін, мутациялар жайында оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Ген дегеніміз –бір ақуыз молекуласы туралы ақпаратты кодтайтын ДНҚ учаскесі.Цистрон дегеніміз- бір полипептид тізбегін кодтайтын ДНҚ учаскесі. Егер ақуыз молекуласы бірнеше полипептид тізбегінен құралған болса, онда оның гені бірнеше цистрондардан тұрады (бактерияларда), ал егер ақуыз молекуласы бір-ақ полипептид тізбегінен құрылған болса онда ген ұғымы цистрон ұғымына сәйкес болады, яғни генде бір ғана цистрон болады. 
Гендердің экспрессиялануы нәтижесінде ақуыздар (ферменттер) синтезделінеді, ал олар өзара және орта факторлармен әрекеттесіп нақтылы белгінің дамуын қадағалайды. 1945 жылы Д.Бидл және Э.Татум «бір ген - бір ақуыз (фермент)» деген гипотезаны қалыптастырды. Бұл гипотезаға сәйкес жасушада белгілі-бір алмасу өнімінің түзілуіне алып келетін метаболизм процесінің әрбір сатысы ақуыз ферменттер арқылы катализденеді, ал соңғылары - (ақуыз - ферменттер) гендер арқылы анықталады.Кейінірек «бір ген – бір ақуыз» гипотезасы «бір ген - бір полипептид» деген ұғымға айналды, себебі көптеген ақуыз молекулалары бірнеше полипептидтерден тұратындығы белгілі болады, мыс: гемоглобин молекуласы полипептид тізбегінен құрылған - 2α және 2β. Гендердің жіктелуі түрліше болып келеді, мыс: аллельді, аллельсіз гендер; летальды, жартылай летальды гендер; структуралық (құрылымдық) гендер, модуляторлық гендер, реттеуші гендер т.б. Структуралық (құрылымдық) гендерге- ферменттерді, рибосома ақуыздарын, гистонды ақуыздарды, РНҚмолекулаларын анықтайтын гендер жатады. Модуляторлық гендерге ингибиторлар және супресорлар, интенсификаторлар және модификаторлар кіреді. Реттеуші гендерге структуралық гендердің экспрессиясын реттейтін гендер-энхансерлер, операторлар, промоторлар, аттенюаторлар, терминаторлар т.б. жатады. Қызметтік белсенділігіне қарай гендерді-конститутивтік, реттелуші гендер, қозғалғыш генетикалық элементтер –транспозондар т.б. деп бөледі. Конститутивтік гендер дегеніміз- ағза онтогенезінің барлық сатыларында және барлық жасушаларда үнемі актив экспрессияланатын гендер. Бұл гендердің өнімдері (РНҚ, ақуыздар, рибосома ақуыздары, гистондар т.б.) жасушалардың негізгі тіршілігін қалыптастырады, сондықтан олар кез-келген жасушалардың тіршілігі үшін қажет, оларды кейде «тұрмыстық» гендер деп те атайды. Реттелуші гендер (көбінесе құрылымдық-структуралық гендер) жасушаның ерекше қызметтерін, құбылыстарын, қамтамасыз ететін арнайы ақуыздардың синтезделуін кодтайды және олардың экспрессиялануы әртүрлі реттеуші факторлар әсерлеріне байланысты болады. Геннің алғашқы өнімдерінің қызметтеріне қарай гендерді бірнеше топқа бөледі: ферменттер гендері; ақуыз қызметтерінің модуляторлары; рецепторлар гендері; транскрипция факторларының гендері, жасушаішілік және жасуша сыртындағы матрикстің ақуыздарының гендері, трансмембраналық тасымалдаушылар гендері; иондық каналдар құрылымының гендері; гормондар гендері; иммуноглобулин гендері. Генетикалық полиморфизмнен ерекше мутациялар адамның дамуына айтарлықтай зиянды әсер етеді және тұқым қуалаушылық өзгерістердің негізгі себептері болып келеді. Мутациялардың міндетті салдарының бірі болып генетикалық кодтың өзгерулері саналады. жүктеу/скачать 5,29 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|