Репликациядан кейінгі репарация (пострепликациялық репарация).
Мутация – бұл генетикалық материалдың өзгеруі. Егер ДНҚ молекуласы ның құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам денсаулығына айтарлықтай зиян келтіретін болса, яғни геномның атайды. Мутациялардың популяциядағы орташа жиілігі-1%-дан төмен (кем) болады. Мыс. Дюшен миодистрофиясы, А-гемофилия, фенилкетонурия т.б. гендік аурулардың жиілігі 1:2000-5000.
Генетикалық полиморфизмнен ерекше мутациялар адамның дамуына айтарлықтай зиянды әсер етеді және тұқым қуалаушылық өзгерістердің негізгі себептері болып келеді. Мутациялардың міндетті салдарының бірі болып генетикалық кодтың өзгерулері саналады.
Мутациялардың жіктелуі: -гендік мутациялар-ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) нуклеотид тер бірізділігінің өзгеруі (делеция, дупликация, миссенс, нонсенс, транскрип циялану рамкасының жылжуы, генетикалық импринтинг);
-хромосомалық мутациялар-хромосомалардың құрылымының өзгерулері (делециялар, дупликациялар, инверсиялар, транслокациялар, робертсондық қайта құрылымдар, бір ата-аналық дисомиялар, изохромосомалар);
-геномдық мутациялар-хромосома санының өзгеруі (анеуплоидия, полиплоидия);
Гендік мутациялар деп –жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған:
-динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы;
-мажорлық мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар;
-миссенс мутациялар-кодонның өзгеруіне алып келетін мутациялар;
-бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгертпейтін мутациялар;
