Дәріс №5 Дәрістің тақырыбы
жүктеу/скачать 32,25 Kb.
|
Дәріс № 5
- Бұл бет үшін навигация:
- Мутация – бұл генетикалық материалдың өзгеруі.
- Мутациялардың жіктелуі: -гендік мутациялар
- -геномдық мутациялар
|
Дәріс № 5 Дәрістің тақырыбы: Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар. Мутагенез.Мутагенді факторлар. Жасушаның мутацияға қарсы тосқауылдық әрекеті. Жоспары: Мутагендік факторлар, мутагенез. Мутацияның жіктелінуі. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы мутацияның маңызы. Мутацияға қарсы табиғи механизмдер Ф отореактивация немесе жарық репарация Қараңғылық репарация немесе эксцизиалық Репликациядан кейінгі репарация (пострепликациялық репарация). Мутация – бұл генетикалық материалдың өзгеруі. Егер ДНҚ молекуласы ның құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам денсаулығына айтарлықтай зиян келтіретін болса, яғни геномның атайды. Мутациялардың популяциядағы орташа жиілігі-1%-дан төмен (кем) болады. Мыс. Дюшен миодистрофиясы, А-гемофилия, фенилкетонурия т.б. гендік аурулардың жиілігі 1:2000-5000. Генетикалық полиморфизмнен ерекше мутациялар адамның дамуына айтарлықтай зиянды әсер етеді және тұқым қуалаушылық өзгерістердің негізгі себептері болып келеді. Мутациялардың міндетті салдарының бірі болып генетикалық кодтың өзгерулері саналады. Мутациялардың жіктелуі: -гендік мутациялар-ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) нуклеотид тер бірізділігінің өзгеруі (делеция, дупликация, миссенс, нонсенс, транскрип циялану рамкасының жылжуы, генетикалық импринтинг); -хромосомалық мутациялар-хромосомалардың құрылымының өзгерулері (делециялар, дупликациялар, инверсиялар, транслокациялар, робертсондық қайта құрылымдар, бір ата-аналық дисомиялар, изохромосомалар); -геномдық мутациялар-хромосома санының өзгеруі (анеуплоидия, полиплоидия); Гендік мутациялар деп –жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған: -динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы; -мажорлық мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар; -миссенс мутациялар-кодонның өзгеруіне алып келетін мутациялар; -бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгертпейтін мутациялар; жүктеу/скачать 32,25 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|