Дәріс №5 Дәрістің тақырыбы
жүктеу/скачать 32,25 Kb.
|
Дәріс № 5
| нонсенс мутациялар-мағыналы кодонның мағынасыз - стоп кодонға (кодон терминаторға) өзгеруіне алып келетін мутациялар;
-нольдік мутациялар-қызметтік маңызы бар ақуыздың синтезделуін болдырмайтын мутациялар; -реттеуші мутациялар-геннің реттеуші бірізділіктерінің (промотор, оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясының бұзылуына алып келетін мутациялар; -транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты оқылуының бұзылуына алып келетін мутациялар; -нүктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердің өзгеруі; -сплайсингтің бұзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатын мутация. Интрондардың бас жағында ГУ нуклеотидтері, ал аяқ жағында АГ нуклеотидтері орналасқан. Осы бірізділіктерді танып дәл кесетін ерекше РНҚ-лар-кіші (шағын) ядролық РНҚ-лардың болмауы не мутациялануы нәтижесінде ген ақпараты өзгереді. Осы аталған мутациялардың қай-қайсысы-да ген ақпаратын бұзады және бірнеше патологиялық жағдайларға алып келеді: 1) ақуыз мүлдем синтезделмейді; 2) өзгерген (бұзылған) полипептид тізбегі синтезделінеді; 3) полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде синтезделінеді; 4) полипептид тізбегі өте көп мөлшерде синтезделінеді. Сонымен қатар, ген мутациясының патогендік әсері ретінде ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуларын-да атауға болады; 1)транскрипция не трансляция үдерістерінің бастырмалануы (ингибиторлық әрекет) не олардың құрылысының және қасиеттерінің өзгерулері нәтижесінде ақуыз қызметінің жойылуы; 2) ақуыздың жаңа қызметтерінің пайда болуы-мутантты ақуыздарда кейде қалыпты қызметімен бірге жаңа-цитотоксикалық (улау) қасиеттері де қалыптасуы мүмкін, бұл жасушалардың өліп қалуына алып келеді; 3) Ген дозасының өзгеруі (делециялар не дупликациялар) ақуыз молекуласы ның кеңістіктегі үш өлшемді құрылымының бұзылуына алып келуі мүмкін. жүктеу/скачать 32,25 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|