Дәріс №5 Дәрістің тақырыбы
жүктеу/скачать 32,25 Kb.
|
Дәріс № 5
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалық мутацияларды
| Гендік мутациялардың бәрі дерлік клиникалық тұрғыдан түрліше болып келетін тұқым қуалайтын аурулардың, гендік аурулардың (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, т.б.) дамуына алып келеді. Гендік аурулардың жалпы саны 4500-5000 ға дейін жетеді. Қазіргі таңда гендік аурулардың дамуына алып келетін 1500-2000–дей гендік мутациялар анықталған. Гендік мутациялардың патологиялық әсерлері молекулалық, жасушалық, ұлпалық және ағзалық деңгейлерде байқалады.
Гендік аурулардың дамуының негізгі және жалпы заңдылықтары мынадай тізбектерден тұрады: мутантты алелль→патологиялық алғашқы өнім (полипептид тізбегінің сандық және сапалық өзгеруі)→биохимиялық үдерістер тізбесі→жасушалар→мүшелер→ағза. Мутантты геннің патологиялық әсерінің бір мысалы ретінде өзгерген ақуыз молекуласының синтезделуін қарастыруға болады, мысалы: орақ жасушалы анемия. Бұл ауру глобин молекуласындағы 6-шы аминқышқылы валиннің орнына (қалыпты жағдайда) глютамин аминқышқылының орналасуы нәтижесінде дамиды. Бұл ГУА кадонында У-дің А-мен алмасуы негізінде мүмкін болады. Глобин молекуласында бір-ақ аминқышқылының алмасуы гемоглобиннің қасиеттерінің өзеруіне (ерігіштігінің төмендеуіне, полимерленуінің жоғарылауына) алып келеді. Мұндай гемоглобин оттек молекулаларын нашар байланыстырады немесе мүлдем байланыстыра алмайды және оттегінің жетіспеушілігі жағдайларында кристалданады, ал эритроциттер пішіні орақ пішінді болып өзгереді. Олар бір–бірімен жабысып, капиллиярларда (қылтамырларда) тромбтар пайда етеді. Мутантты алелльдің келесі патологиялық әсері-алғашқы өнімнің мүлдем синтезделмеуі. Бұл жағдайда қалыпты биохимиялық гомеостаздың бір сатысы бұзылады, осының нәтижесінде улы заттардың бастамалары көптеп жинақталады. Мысал ретінде фенилаланин және тирозин аминқышқылдары ның алмасуының бұзылуларын келтіруге болады. Хромосомалық мутацияларға олардың құрамында пайда болатын өзгерістерді жатқызады. Хромосомалық мутацияларды-хромосомаішілік және хромосомааралық деп 2 топқа бөледі. Хромосомалық мутацияларға-делеция, дупликация, инверсиялар жатады, ал хромосомааралық мутацияларға- транслокация, робертсондық қайтақұрылымдарды жатқызады. Делеция-дегеніміз хромосоманың бір учаскесінің түсіп қалуы. Дупликациялар-хромосоманың бір учаскесінің екі рет қайталануы (екі еселенуі) болып табылады. Делекциялар хромосомадағы гендер санының азаюына алып келсе, дупликациялар-керісінше гендер санының көбеюіне алып келеді. Қалай болғанда да бұл өзгерістердің екеуі де ағзаның тарихы қалыптасқан гендер балансын бұзады, ал бұл кей жағдайларда, тіршілікті болдырмайды (өлуге алып келеді), не түрліше патологияларға алып келеді. жүктеу/скачать 32,25 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|