Клиренс по эндогенному креатинину: 75 мл/мин. Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек. Аубиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы катаракта I степени, миопия. Задание Дополнительные исследования для уточнения диагноза?
К какой группе заболевания относится данная патология?
Современное представление о патогенезе данного заболевания?
Оцените функцию почек.
С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?
Назначьте лечение.
Показано ли назначение глюкокортикоидов?
Прогноз?
10.Какова длительность диспансерного наблюдения?
Задача N 84 Ребенок 2 месяцев, от первой беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая. С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке. Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дизэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС -132 уд/мин. Печень выступает из-под реберного края на 4-5 см. Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта. Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,0х1012/л, Лейк - 12,0х109/л, п/я - 3%, с - 28%, э - 7%, л - 52%, м -10%, СОЭ - 20 мм/час. Общий анализ мочи: белок - 3,6 %о, эритроциты - 1-2 в п/з, лейкоциты -1-2 в п/з, гиалиновые цилиндры - 6-9 в п/з. Биохимический анализ крови: общий белок - 50 г/л, альбумины -38%, альфа!-глобулины - 4%, альфаг-глобулины - 14%, бета-глобулины -18%, гамма-глобулины - 24%, мочевина - 3,0 ммоль/л, холестерин -8,0 ммоль/л. Свободная мочевая проба: относительная плотность - 1,002-1,005, ДД - 50,0 мл, НД - 120,0 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 20 мл/мин. Гистологическое исследование почек (биопсия): микрокистоз, пролиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках. Задание
Ваш диагноз?
Обоснование диагноза?
Дополнительные исследования для уточнения диагноза?
В каких районах России чаще всего встречается данное заболевание?
Тип наследования?
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Патогенез отеков у больного?
Механизм развития анемии у данного больного?
Назначьте лечение.
Прогноз?
11.Какова длительность диспансерного наблюдения?
Задача N 85 Мальчик 6,5 лет, родился от беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре. На сроке 5 недель мать переболела гриппом. Роды срочные, протекали физиологично. Масса при рождении 2900 г, длина 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год, ветряная оспа. Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка до и во время беременности имела контакт с химическими реактивами. В возрасте 3 лет, при обследовании по поводу очередной ОРВИ, у ребенка выявлено изменение в анализах мочи: относительная плотность -1,002-1,008, протеинурия. Для уточнения диагноза ребенок был направлен в стационар. При поступлении состояние довольно тяжелое. Кожные покровы и видимые слизистые бледные. При осмотре обнаружены: эпикант, "готическое" небо, аномальная форма ушных раковин. ЧСС - 90 уд/мин. АД -100/55 мм рт.ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень, селезенка не увеличены, пальпируется нижний полюс правой почки.