Синдром ногтевых пластинок-надколенника (Nail-patella) Синдром ногтевых пластинок-надколенника или наследственная остеоониходисплазия – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием гипоплазии или дисплазии ногтя, гипоплазии или аплазии коленной чашечки и другими аномалиями костей. Обусловлен мутацией белка, отвечающего за конечности, с наличием изменений в ГБМ. Иногда проявляется преимущественно почечными симптомами: протеинурией, НС с или без гематурии, при отсутствии скелетных поражений. Прогноз заболевания зависит от наличия и выраженности поражения почек, которое наблюдается у 30-40% пациентов. Прогрессирование до тХПН встречается в детстве или во взрослом возрасте 6.
5.2. ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ СЕМЕЙНАЯ ГЕМАТУРИЯ
Болезнь тонких базальных мембран При доброкачественной семейной гематурии или болезни тонких болезнях мембран (БТБМ) изолированная гематурия, как правило, микрогематурия, является единственным симптомом. Прогрессирования заболевания до почечной недостаточности не наблюдается. При световой микроскопии почечная ткань нормальная, а при электронной микроскопии можно увидеть фокальное или диффузное истончение ГБМ (рис. 5.1). БТБМ передается по аутосомно-доминантному типу. Гетерозиготные мутации в генах COL4A3 или COL4A4 были обнаружены в некоторых семьях, то есть, в этих семьях данное «нетяжелое нарушение» представляет гетерозиготный статус аутосомно-рецессивного СА. Это открытие также показывает широкий спектр фенотипов, связанных с мутациями в генах COL4A3 и COL4A4 — от изолированной гематурии до тХПН. С практической точки зрения, у маленьких детей со спорадической гематурией точная постановка диагноза может быть затруднена, если выявляется диффузное истончение ГБМ. В этой ситуации хорошим альтернативным методом диагностики может быть биопсия кожи для о
А
пределения экспрессии цепей коллагена IV типа.
B
С
Рисунок 5.1. Наследственные заболевания ГБМ. Электронная микроскопия. (С разрешения Артура Коэна, 2014). А – ГБМ в норме. Отчетливо видна трехслойная структура. В – Болезнь тонких базальных мембран. Структура ГБМ сохранена, единственным изменением является ее истончение в 2 и более раз по сравнению с нормой; С – Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Утолщение и расщепление ГБМ с нечетким внутренним и внешним контурами, отсутствие нормальной структуры ГБМ.
