Ребенок 11 лет, в анамнезе: с 6 лет периодически в анализах мочи микрогематурия при нормальных уровне IgА и кальциурии. С 9 лет гематурия стойкая с нарастанием до макрогематурии, протеинурия 1,2 г/с. В настоящий момент протеинурия нефротического уровня, креатинин крови 150 мкмоль/л. У ближайших членов семьи – прогрессирующая нефропатия с развитием почечной недостаточности и семейная миопия «лентиконус». Какой наиболее вероятный диагноз?
болезнь Берже
аутосомно-доминантная поликистозная болезнь
У ребенка с рождения – нефротический синдром. Заподозрен врожденный нефротический синдром финского типа. Какой наиболее вероятный тип наследования в таком случае?
аутосомно-рецессивный
сцепленный с Х-хромосомой с неполной пенетрацией
У ребенка с рождения наблюдается нефротический синдром. Заподозрен нефротический синдром финского типа. Мутацию какого гена наиболее часто установливают?
альфа-актинина-4 ACT4
подоцина NPHS2
нефрина NPHS1
синаптоподина
денсина
При диспансерном наблюдении у больного обнаружена гломерулярная изолированная гематурия. Какой наиболее правильный подход при планировании диспансерного наблюдения?
урологическое обследование
следить за АД, протеинурией и креатинином
При амбулаторном обследовании у молодого человека 25 лет выявлены признаки ХПН, снижения слуха, в моче протеинурия, гематурия, дедушка умер от болезни почек, у сестры 12 лет выявлена микрогематурия. Ваш наиболее верный диагноз:
болезнь тонких мембран
