§2. Жүйке жүйесінің онтогенездік дамуының бұзылыстары

Арнайы әдебиетте хромосомалардың дұрыс емес бөлінуіне байланысты пайда болатын көптеген тұқым қуалайтын аурулар сипатталған. Олардың басым бөлігінде орталық жүйке жүйесінің дөрекі зақымдануы болады. Мұндай дерттерге Даун ауруы, Шерешевский-Тернер ауруы, Кляйнфельтер ауруы және т.б. жатады.

Соңғы жылдары негізінде зат алмасудың тұқым қуалайтын бұзылыстарына жататын жүйке жүйесінің аурулары зерттеушілердің назарын аударып отыр. Белгілі бір ферменттердің генетикалық тұрғыдан болған кемістіктері (жетіспеуі немесе мүлдем болмауы) амин қышқылдарының, көмірсулардың және майлардың (липидтердің) алмасуында айтарлықтай өзгерістер шақырып, орталық жүйке жүйесінің және ішкі мүшелердің екіншілік зақымдануына әкеліп соғатындығы дәлелденген. Мұндай зақымданулар кезінде балаларда психомоторлық дамуының тежелуі және сезгіш жүйелердің бұзылыстары дамиды.

Хромосомдық және гендік бұзылыстардың себебі организмге зиянды физикалық және химиялық ықпалдар болуы мүмкін (радиация, алкоголь, есірткі және т.б.). Олардың зақымдаушы әсері әсіресе ұрықтың жатырішіндегі даму кезеңінде аса қауіпті болып табылады. Жүктіліктің алғашқы триместрінде (үш айында) ұрықта бүкіл организм мүшелері мен тіндерінің, соның ішінде орталық жүйке жүйесінің, бастапқы негізі қаланады. Әсіресе ұрықтанған жұмыртқа жасушасының имплантациясы, яғни жатыр қабырғасының шырышты қабатына бекітілу, кезеңі мен оның дамуының алғашқы екі айы сын кезеңдері болып саналады. Өйткені осы мерзімде екпінді түрде мүшелердің дамуы (органогенез) және тіндердің жетілуі (дифференциациясы) жүріп жатады. Зиянды ықпалдардың әсер ету мезгілі мен ми дамуының кезеңдерін ескере отырып, пренаталдық бұзылыстарды 4 топқа бөледі:

1. 
   гаметопатиялар – ұрықтануға дейінгі ата-анасының жыныстық жасушаларындағы бұзылыстар;
   
2. 
   бластопатиялар – бластогенез кезеңінде, яғни ұрықтанған жұмыртқа жасушасының ерте жетілу кезеңінде (ұрықтанудан кейінгі бірінші үш апта) пайда болған бұзылыстар;
   
3. 
   эмбриопатиялар – ұрықтың органогенез кезеңінде (жүктіліктің 3-ші аптасының соңынан 4-ші айының соңына дейін) болған зақымданулар;
   
4. 
   фетопатиялар – жүктіліктің 5-ші айынан кейін, мүшелер мен жүйелердің морфологиялық (құрылымдық) және функционалдық (қызметтік) пісіп жетілу кезеңінде пайда болатын ұрық зақымданулары.
   

Жатырішілік патологияның зардаптары әртүрлі даму ақаулары (кейде тіпті өмір сүру мүмкін болмайтындай) түрінде немесе ақыл-ой кемістігі түрінде көрініс табады.

1. 
   Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулар туралы түсінік, олардың айырмашылығы?
   
2. 
   Хромосомдық аурулар деген не, мысал келтіріңіз?
   
3. 
   Гендік аурулардың негізінде не жатады?
   
4. 
   Жатырішілік даму кезеңіндегі зиянды әсерлерге нені жатқызады?
   
5. 
   Құрсақішілік даму кезеңінің қай мерзімі аса сын кезең болып саналады, неліктен?
   
6. 
   Пренаталдық бұзылыстарды неше топқа бөледі, әрқайсысына сипаттама беріңіз.
   
7. 
   Ұрыққа оттегінің жеткізілуінің маңызы қандай, ол неліктен бұзылуы мүмкін?
   
8. 
   Жатырішілік дерттің зардаптары қандай түрде білінуі мүмкін?
   

Эмбриогенез кезінде ұрыққа зиянды ықпалдардың әсер етуіне байланысты даму ақауларының кейбір түрлерін қарастырып өтейік. Бұрмаланған дамудың ауыр түрлерінің бірі туа біткен кемтарлық (уродство) болып табылады. Бұл құбылысты тератология ғылымы зерттейді, біз оның түрлерімен қысқаша шолу ретінде танысамыз.

Туа біткен кемтарлық себептері әртүрлі. Кейде бұл тұқым қуалайтын себепкер ықпалдарға байланысты болады, бірақ көбінесе бұларды эмбриогенездің әртүрлі сатысында әсер еткен жұқпалы аурулар, уыттанулар, механикалық жарақаттар шақырады.

Туа біткен кемтарлыққа нәрестенің екі қолсыз не екі аяқсыз туылу, немесе аяқ-қолдарының жетілмей туылу жағдайларын жатқызуға болады. Кей кезде егіздердің дене бөліктері немесе қаңқасы жабысқан болып туылады (жабысып-бітісіп қалған егіздер). Сонымен қатар егіздің біреуі қалыпты дамыған да, ал екіншісі белгілі бір дәрежеде дамымай қалып, сыңарының денесіне өзіндік өспе, кейде белгілі құрылым, түрінде жабысқан болып келетін жағдайлар да ауыр кемтарлыққа жатады. Мұндай кемтарлардың екі басы, төрт аяғы және т.с.с. болуы мүмкін. Егіздің бір сыңарындағы осы артық дене мүшелері оның екінші сыңарының дене бөлшектері болып табылады.

Жұлын шығындылары да ми шығындыларына ұқсас, тек олар ұрық дамуы кезінде жүйке түтігінің жабылуы дұрыс өтпеген жағдайда пайда болады. Нәрестеде туа біткен омыртқа сүйектерінің бітіспеуі салдарынан жұлын қабықтарының, жұлын түбіршектерінің, кейде тіпті жұлын затының сыртқа шығып тұруы байқалады. Көбінесе (60% жағдайда) бұл ақау омыртқа жотасының бел-сегізкөз бөлімінде орналасады. Жұлын шығындыларының кез келген түрі әдетте басқа да даму ақауларымен қабаттаса жүреді, мысалы аяқ-қолдың кемтарлығы, артық саусақтар мен біріккен саусақтардың болуы және т.б.

1. 
   Туа біткен кемтарлықты (уродство) зерттейтін ғылым қалай аталады?
   
2. 
   Ұрық дамуының патологиясына байланысты кемтарлыққа әкеп соқтыратын әсерлер мен ықпалдарды атап өтіңіз.
   
3. 
   Туа біткен кемтарлықтың түрлеріне мысал келтіріңіз.
   
4. 
   Бас сүйегінің ақауларына сипаттама беріңіз.
   
5. 
   Краниостеноз деген не? Оның себептері?
   
6. 
   Микроцефалия немен сипатталады? Оның краниостеноздан айырмашылығы қандай?
   
7. 
   Анэнцефалия және циклопия туралы не айта аласыз?
   
8. 
   Ми және жұлын шығындылары неліктен пайда болады, оларға сипаттама беріңіз?
   
9. 
   Бас-ми жүйкелерінің даму ақауларының қай түрлері жиі кездеседі? Олар қандай түрде білінеді?
   
10. 
    Мишық дамуының ақаулары қалай және қашан білінеді?
    

Жоғарғы жүйке қызметтерінің жетілмеуі хромосомдық бұзылыстармен (аберрациялармен) байланысты болуы мүмкін. Едәуір ақыл-ой кемістіктері бар балалардың біраз бөлігін Даун, Шерешевский-Тернер, Кляйнфельтер синдромы сияқты хромосомдық бұзылыстары бар балалар құрайды.

Өсе келе баланың жағдайы аздап жақсарады. Балалардың бір бөлігі арнайы мектепке дейінгі мекемелер мен арнайы мектептерде тәрбиеленеді, ал қалғандары, көбінесе ата-анасының қалауымен, үйінде тәрбиеленеді. Даун ауруымен науқас балалардың миын электроэнцефалография әдісімен зерттеу мидың электрлік белсенділігінің төмендігін, қыртыстағы үрдістердің баяулығын көрсетті.

Өлгеннен кейін миды зерттеу нәтижелері оның салмағының аздығын, сайлар мен қатпарлар суретінің тым қарапайым екендігін, қатпарлардың арасында бос кеңістіктердің бар екендігін, ми қыртысының маңдай және төбе бөлімдерінің нашар дамығандығын көрсетті. Сонымен қатар ми қыртысының жасушалық құрылымының өзгерістері тән: ганглионарлық жасушалардың көптігі, ал пирамидалық жасушалардың аздығы анықталады, демиелинизацияға ұшыраған, яғни миелинсіз, ошақтардың көптігі.

Кляйнфельтер синдромы. Аурудың негізінде жыныс хромосомалар жұбындағы Х-хромосомасы бойынша полисомия (бірнеше артық Х-хромосома) жатады, соған байланысты хромосомалардың жалпы саны 47 не 48 болады. Бұл сырқат тек ер балаларда кездеседі және ақыл-ой кемістігімен, психикалық селқостығымен, сонымен қатар жыныстық жетілуінің бұзылуымен сипатталады (евнухоидизм немесе аталық бездердің дамымауы, бедеулік). Ақыл-ой кемістігі әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Бұл дерт ақыл-ой кемістігінен басқа, кейде қоғамға жат қылықтармен көрінеді.

Шерешевский-Тернер синдромы. Бұл ауруда жыныс хромосомалар жұбындағы бір хромосоманың болмауы, яғни 45-ші Х-хромосоманың гоносомдық моносомиясы, анықталады. Осы синдром жыныс бездерінің біріншілік агенезиясының немесе дисгенезиясының көрінісі болып табылады. Ауру әртүрлі дәрежедегі ақыл-ой кемістігімен, соматикалық даму ақауларымен және бойының кішкентайлығымен сипатталады.

Соңғы жылдары хромосомалық аномалиялар (делеция, транслокация және т.с.с.) болып табылатын көптеген аурулар сипатталған. Барлық хромосомдық аномалиялар сүйек пен бұлшық ет жүйелері, ішкі мүшелер және жүйке жүйесі жағынан байқалатын бұзылыстармен білінеді. Сонымен қатар оларға бас сүйегі мен баста орналасқан мүшелердің түрлі бұзылыстарының жиі кездесетіндігі тән.

1. 
   Жиі кездесетін хромосомдық бұзылыстарға мысал келтіріңіз?
   
2. 
   Даун синдромына тоқталып өтіңіз.
   
3. 
   Кляйнфельтер синдромының себебі мен сипаты?
   
4. 
   Шерешевский-Тернер синдромы – қандай ауру?
   
5. 
   Штурге-Вебер-Краббе синдромы немен сипатталады?
   
6. 
   Хромосомдық аномалияларға байланысты ауруларға тән ортақ белгілер қандай?
   
7. 
   Хромосомдық аурулардың синдром деп аталуы неліктен деп ойлайсыз?
   

Тұқым қуалайтын аурулардың ішінде хромосомдық аурулармен қатар гендік аурулар да болады. Бұл аурулар хромосомаларда орналасқан гендердің ақауларынан дамиды. Гендік аурулардың өзі зақымданған ген санына қарай моногендік және полигендік болып бөлінеді. Моногендік аурулар жалғыз ғана геннің өзгеруіне байланысты болса, полигендік аурулардың дамуы көптеген гендердің зақымдануына тәуелді болады. Генетикада «бір ген – бір фермент» деген түсінік бар, яғни әрбір ген организмдегі зат алмасу процесіне қатысатын белгілі бір ферменттің түзілуіне жауапты. Сондықтан геннің бұзылуы сол ферметтің жетіспеушілігіне, бұрмаланған түрде немесе артық мөлшерде түзілуіне әкеп соғады. Ал мұның өзі ферменттің түріне қарай зат алмасудың белгілі бір бұзылыстарын шақырады. Зат алмасу бұзылыстарының негізгі үш тобын ажыратады: нәруыз, май және көмірсу алмасуының бұзылыстары. Енді дефектологияда жиі кездесетін, жүйке жүйесінің құрылымдық және қызметтік зақымдануымен өтетін гендік ауруларға тоқталып өтейік.

Бұл ауруды алғашқы рет 1934 жылы сипаттаған норвегия дәрігері А. Феллинг болатын. Ол ақыл-ой кемістігі бар екі ағайынды науқастардың зәрінің құрамында фенилпирожүзім қышқылының болғандығын анықтаған. Сондықтан бастапқыда бұл ауруды фенилпирожүзімдік олигофрения деп атаған. Аурудың белгілері нәрестенің 2-3 айлық шағында байқалуы мүмкін: жалпы уыттану белгілері, құсу, терідегі бөртпе, тер мен зәрдің тышқанның иісіне ұқсас ерекше иісінің шығуы. Бірте-бірте психомоторлық дамуы артта қала береді, тырысу мен психикалық бұзылыстар пайда болады. Балаларда парездер мен гиперкинездер байқалады, статикалық қызметтердің, яғни дененің белгілі бір қалпын сақтау қызметтерінің дамуының тежелуі болады. Бір жасқа толар кезде балаларда терең ақыл-ой кемістігі анықталады: олар ата-анасын танымайды, ойыншықпен ойнамайды. М. Г. Блюмина фенилкетонурияның 3 түрін қарастырады: 1) шизофрения тәрізді; 2) жалпы психикалық дамымағандық белгілері басым болатын кәдімгі кемақылдылық; 3) жоғары тежелгендік немесе тітіркенгіштік құбылыстары басым болатын невроз тәріздес түрі.

Бұл ауру кезінде тырысу синдромы жиі кездеседі және ол терең ақыл-ой кемістігі бар балаларда қатты білінеді. ЭЭГ зерттеу жүргізгенде төменвольтты дизметрия, ми аймақтарының жеткіліксіз жетілуі, афференттік тітіркендіруге деген реактивтіліктің төмендігі тіркеледі. Патоморфологиялық зерттеуде ми салмағының аздығы, ми қарыншалары мен субарахноидалдық кеңістіктің кеңейгендігі анықталады. Микроскопиялық деңгейде миелиннің жеткіліксіз дамуы немесе бұзылуы анықталады, бұл науқастың жасына және патологиялық үрдістің ауырлығына тәуелді. Ауру прогредиенттік сипатта өтеді.

Дәрігер А. Феллинг тек фенилкетонурияның клиникасын сипаттап қана қойған жоқ, ол сонымен қатар осы дерттің ауыр көріністері дамымай тұрып ерте диагноз қою үшін арнайы реакцияны ұсынған. Ол бұл аурудың балада жеңіл түрде өтуін мүмкін ететіндей дәрі-дәрмектік және диетотерапияны ойластырған. Ауруды ерте анықтап, емдеуді ертерек бастаған балалар арнайы стационарда жатып, ал кейін арнайы мектепте оқиды. Сондай жағдайда аурудың болжамы қолайлы болады.

Май алмасуының тұқым қуалайтын ауруларын үлкен екі топқа бөлуге болады: 1) жинақталу аурулары – жасушаішілік липидоздар, бұл кезде әртүрлі май алмасу өнімдері нейрондардың ішінде жинақталып, олардың қызметінің бұзылуына әкеп соғады, ал жүйке талшықтарының қызметі екіншілік болып табылады; 2) лейкодистрофиялар – жүйке талшықтарының миелин қабығының түзілуіне қатысатын липидтердің зат алмасу ақауы нәтижесінде жүйке ұлпасының ақ затының зақымданулары.

Осы аталған бірінші топ ауруларға амавротиялық идиотиялар, Ниманн-Пик ауруы және Гоше ауруы жатады.

Ауру сирек кездеседі. Емі тек симптоматикалық. Алдын-алу шаралары медико-генетикалық кеңеске негізделеді. Барлық гендік аурулар сияқты, бұл аурудың да ақаулы ген бойынша гетерозиготалық адамдар некелескенде даму жиілігі өте жоғары болады, яғни әсіресе туысқандық некелер кезінде. Мұндай жағдайда пренаталдық диагноз қою арқылы ауру нәрестені дүниеге келтірмеу мүмкіндігі бар. Кемақылдық онша ауыр дәрежеде білінбеген кезде балаларда арнайы бағдарлама бойынша оқу-тәрбие жұмыстары өткізілуі мүмкін.

Ал енді липидтер алмасуының гендік ауруларының екінші тобына келсек, оған лейкодистрофиялар жатады.

Неврологиялық патология беретін көмірсу алмасуының бұзылыстарының гендік ауруларының ішінде галактоземия ауруы жиі кездеседі.

• 
  Науқастардың 90%-нан көбісінде кеш балалық шақта немесе жастық шақта нейрофибромалар (тері ішілік және тері астылық) дамиды.
  
• 
  Тері ішілік ісіктер қатерсіз сипатты болып келеді, олардың саны 500-ге жетуі мүмкін, ал диаметрі, әдетте, 1 см тең болады, кейде үлкен мөлшерге (25см дейін) жетіп, науқастардың физикалық жағдайына ықпал етеді.
  
• 
  Тері асты нейрофибромалары перифериялық жүйкелердің бойындағы жұмсақ түйіншек түрінде көрінеді.
  
• 
  Плексиформды нейрофибромалар – нейрофиброматоздың 1 түріне тән болып табылатын, айналасындағы тіндерге өтіп өсетін үлкен ісіктер; бет және аяқ-қол ұштарының деформациясын шақырады, әдетте ірі перифериялық нервтерді зақымдайды, кейде жұлын және бассүйек нервтерінде болады. Негізгі асқынуы – нейрофибромалардың нейробросаркомаларға айналуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі басқа да нейрогендік ісіктермен бірге кездесуі мүмкінді (мысалы: менингиома, көру жүйкесінің глиомасы және феохромоцитома).
  
• 
  Сүтті кофе түстес дақтың болуы. Сау адамдарда да терінің ақшыл-қоңыр түсті дақтары (қал, мең) болатындығына қарамастан, нейрофиброматоздың 1 түрімен сырқат адамдардың 90%-да 6 немесе одан көп осындай дақтар кездеседі. Жыныстық жетілуге дейін дақтардың мөлшері 5 мм және жыныстық жетілу кезеңінен кейін 1,5см болады. Дақ дөңгелек пішінді, тері жүйкесінің бойының бағытындағы осі ұзынырақ болып келеді. Жиі көптеген секпіл көрініс табады.
  
• 
  Лиша түйіншігі – 90% адамдардың көбінде нейрофиброматоздың 1 түрінде меланоциттердің топтасуынан құралған пигментті түйіншіктер байқалады.
  

Емдеуі: перифериялық нейрофибромалардың көптігінен хиругиялық емдеу нәтижесіз. Екінші және үшінші типтік нейрофиброматоздағы ОЖЖ ісіктерін хирургиялық жолмен алып тастап, содан соң сәулелік ем және химиотерапия өткізу арқылы емдейді.

1. 
   Гендік аурулардың даму тетігі неде, олар қалай жіктеледі?
   
2. 
   Фенилкетонурия зат алмасудың қай түрінің бұзылыстарына жатады, оған сипаттама беріңіз?
   
3. 
   Май алмасуының генетикалық аурулары қалай жіктеледі?
   
4. 
   Тей-Сакс ауруы май алмасуының бұзылыстарының қай түріне жатады?
   
5. 
   Ниманн-Пик және Гоше ауруларына сипаттама беріңіз.
   
6. 
   Жүйке ұлпасының ақ заты қандай гендік ауруда болады?
   
7. 
   Галактоземия ауруының этиологиясын, патогенезін және клиникасын талдаңыз.
   
8. 
   Нейрофиброматоз ауруына сипаттама беріңіз.
   

Аурулардың бұл тобы үдемелі түрде бұлшық еттердің әлсіреуімен және қимыл-қозғалыс бұзылыстарымен сипатталады және тұқым қуалаумен байланысты.

Жамбас белдеуінің, сонымен қатар арқаның және аяқтардың бұлшық еттерінің зақымдануы басым болатын түрлері кіші жастағы балаларға тән. Аурудың басталуы мектепке дейінгі және мектеп жас аралығына сәйкес келеді. Балаларда ерте жасынан-ақ жүріп-тұрғанда, жүгіргенде, баспалдақпен көтерілгенде тез шаршағыштық байқалады. Балалар жиі құлап, сүрінеді. Бастапқы кезеңінде қимыл бұзылыстары мен көзге көрінетін атрофиялар білінсе, кейіннен жамбас белдеуінің атрофиясымен қатар балтыр бұлшық еттерінің жалған гипертрофиясы (көлемінің ұлғаюы) байқалады, бірақ ол нағыз бұлшық еттің өсуінен емес, ондағы дәнекер ұлпасы мен май ұлпасының өсіп кетуінен болады. Бұл кезде сирақ пішіні шөлмек тәрізді болады. Осы ауру кезінде отырған баланың тұруы өте ерекше түрде өтеді. Бала алдымен алақандары мен башпайына тіреліп тізерлейді; содан кейін алақандарын жерден алып, тік қалпына дейін жазылып тұрады. Әсіресе жамбас белдеуінің бұлшық еттерінің әлсіздігі болатын миопаттардың жүрісі ерекше болады. Мұндай аурулар ішін алға беріп, кеудесін артқа тартып, бір жақтан бір жаққа теңселіп жүреді, оны «үйрек сияқты жүріс» деп атайды. Атрофияланған бұлшық еттердің күші өте төмен болады.

Иық белдеуі бұлшық еттерінің миопатиясы көбінесе жасөспірім кезінде кездеседі. Бұл кезде иық пен жауырын бұлшық еттері патологиялық процеске ұшырайды және бұлшық еттердің зақымдануы симметриялы болады. Жауырын бұлшық еттерінің атрофиясы нәтижесінде жауырындары артқа шығып, жоғары көтеріліп тұрады. Иықтары төмен түсіп, салбырап тұрады. Бұлшық еттердің күші күрт азайған, сондықтан қозғалысы қиындайды, тез шаршап қалады. Жүрген кезде науқастар басын ұстап тұруға жәрдемдесуі үшін денесін алға шығарады. Бұл кезде білек бұлшық еттері мен иық буынының үстіндегі дельта тәрізді бұлшық ет гипертрофияланады. Бет әлпеті ереше түрге өзгереді: еріндері жалпаяды, қабақтары көзін тығыз жаппайды, маңдайы тегістеледі. Науқас адам ұртын толтыра алмайды, үрлеп, ысқыра алмайды және маңдайын жиыра алмайды.

Патогенезі. Бұл аурулардың патогенезі жөнінде бірнеше гипотеза, яғни болжам бар. Соның ішінде мембраналық ақаулар теориясы жиі айтылады. Оған сәйкес ауру патогенезінің негізінде жасуша мембраналарының және эндоплазмалық тордың бұзылыстыары жатады. Олардың өткізгіштігінің артуының салдарынан әртүрлі заттар (амин қышқылдары, көмірсулар, креатин, ферменттер және т.б.) бұлшық еттен қанға шығып кетеді.

Миопатия кезінде симпатикалық жүйке жүйесі мен эндокриндік жүйе тарапынан да өзгерістер байқалады.

Аурудың үдемелі ағымы біртіндеп науқастың толық мүгедектігіне алып келеді. Кейде ауру бірнеше жылға тоқтап, содан соң жұқпалы аурумен ауырғаннан немесе белгілі себепсіз өздігінен қайтадан үдей түседі.

Педагогикалық шаралар. Мұндай қозғалуы шектелген, ал кейде тіпті төсектен тұрмай, балалар ортасынан тыс қалған балалар үшін педагогикалық шаралардың маңызы зор. Әрине олардың қызығатын нәрселері шектеулі болады, мінезі өзгереді, тосырқаулық, жабырқаулық, сенімсіздік, қырсықтық пайда болады. Ол кезде жеке дара сабақ ұйымдастыру қажет. Мұғалімге оқыту бағдарламасының пәндері бойынша білім мен дағдыларды үйретіп қана қоймай, психотерапияға да көп көңіл бөліп, ауру баланың психикалық еңсесін көтергені жөн.

Миатония. Бұл бұлшық еттердің жалпылама гипотониясының немесе атониясының туа біткен синдромы. Алғаш рет неміс ғалымы Г. Оппенгейм сипаттаған. Бала дүниеге келгеннен кейінгі бірінші күндерден бастап бұлшық ет тонусының төмендеуі білінеді. Бұл кезде нәрестелерге тән қимылдар жоқ болады. Балалар төсегінде не қолын, не аяғын көтерместен қозғалмай жатады. Егер бұлшық еттер толық зақымданбаса, баланың қимылы баяу, енжар болады. Бұлшық ет тонусының төмендеуі ең қатты аяқтарында білінеді одан кейін денесінде, қолдарында және мойынында байқалады. Кейде диафрагма мен қабырға аралық бұлшық еттер де зардап шегеді. Тек бет бұлшық еттерінің тонусы сақталады. Сіңір рефлекстері жоқ немесе төмендеген болады. Бұлшық еттер тонусының күрт төмендеуіне байланысты пассивті қимылдату аумағы артады. Аяқ-қол мен денені кез-келген қалыпқа келтіруге болады: аяқты мойынның артына тастауға болады, денені кез-келген бұрышта бүгуге болады және т.с.с. Кейіннен моторика жақсарады. 2-3 жылға кешігіп аурулар отыра бастайды, басын көтереді, ал 7-8 жасқа қарай жүре бастайды.

Ақыл-ойының бұзылыстары болмайды. Аурудың этиологиясы әралуан. Бұлшық еттердің тонусы рефлекторлы түрде реттелетіндіктен, миатония рефлекторлық доғаның кез-келген бөлімінің туа біткен кемістігіне немесе зақымдануына байланысты болуы мүмкін. Атап айтсақ афференттік жүйелердің (терең сезінудің өткізгіш жолдары мен орталықтары), жұлынның тоногендік жүйелерінің және орталықтарының, ми бағанасының және қыртыс асты түйіндерінің, жұлынның алдыңғы мүйіздеріндегі мотонейрондардың, қозғалтқыш жүйке талшықтарының және бұлшық еттердің өзінің зақымдалуы. Синдромның жалпылама сипаты бұлшық ет тонусын қамтамасыз етуге қатысатын жүйке және бұлшық ет жүйесі құрылымдарының бүкіл жиынтығының жетілмегендігіне немесе дамуының тежелуіне байланысты болуы мүмкін.

Ауру дене, мойын және бет бұлшық еттеріне жеткен кезде сөйлеуі мен бет-әлпеті бұзылады. Сөйлеуі ырғақсыз, баяу, екпін-екпін, үзілмелі, құрастырылмаған болады, кейбір сөздерді ақырын, баяу айтса, басқаларын тез, айқайлап айтады. Бұлшық ет тонусы күрт төмендейді (гипотония). Нистагм және қолдарының дірілдеуі пайда болады. Атаксияның басында тізе рефлексі мен ахилл рефлексі жоғалып, патологиялық Бабинский рефлексі пайда болады.

Бұл ауруға тән симптомдарға омыртқа жотасының қисаюы мен табанының ерекше деформациясы түріндегі қаңқа өзгерісі жатады. Табан деформациясы кезінде табан күмбезінің қатты ойысқаны және башпайларының дұрыс емес қалыпта болуы анықталады және оны «Фридрейх табаны» деп те атайды. Тілерсек-табан буынында табан ішке қарай бұрылған болады.

Кей кезде терең сезгіштіктің нашарлауы, бұлшық ет тонусының төмендеуі, стереогноздың, вибрациялық сезгіштіктің және т.б. бұзылуы байқалады. Ауру көп жағдайда біртіндеп үдей түседі. Уақыт өткен сайын қозғалыс шектеле түседі де, науқас ақыр аяғында төсек тартып жатып қалады. Ақыл-ойы біртіндеп төмендейді. Аурудың ағымы созылмалы.

Мұндай науқастар үшін арнайы емдік денешынықтыру сабақтарының, сонымен қатар жеке жоспар бойынша оқуды ұйымдастырудың маңызы аса зор.

1. 
   Үдемелі бұлшық ет дистрофияларына қандай аурулар жатады?
   
2. 
   Миопатиялардың ішінде қандай түрлерін ажыратады?
   
3. 
   Жамбас белдеуінің бұлшық еттерінің миопатиясына сипаттама беріңіз?
   
4. 
   Иық белдеуі бұлшық еттерінің миопатиясына қандай ерекшеліктер тән?
   
5. 
   Миопатиялардың патогенезіне қатысты қандай тұжырымдар бар?
   
6. 
   Миопатиялар кезінде қандай педагогикалық шаралар қолданылады?
   
7. 
   Миатония ауруы және оған қолданылатын педагогикалық шаралар?
   
8. 
   Тұқым қуалайтын аурулар кезіндегі атаксияға не жатады?
   
9. 
   Жанұялық Фридрейх атаксиясына тән симптомдарды атап шығыңыз?
   
10. 
    Тұқым қуалайтын мишықтық Пьер Мари атаксиясының ерекшеліктері?
    

Жүйке жүйесінің басқа да органикалық бұзылыстарының ішінде ми ісіктері салыстырмалы түрде жиі кездеседі. Ісіктер сыртқы ортадағы қолайсыз ықпалдарға байланысты болғанмен, қазіргі кезде олардың дамуының негізінде жеке жасушалар ішіндегі генетикалық ақпараттың өзгерістері жататындығы белгілі болып отыр. Сонымен қатар оған иммундық жүйе жағдайы да әсер етеді. Ісіктердің дамуына тұқым қуалауға бейімділіктің де қатысы бар екені анықталған.

Ісіктер тек мида ғана емес, жұлында және шеткі жүйкелерде дамуы мүмкін. Олар ересектерде де, балаларда да кездесе береді. Балаларға ісіктің мида, әсіресе мишықта орналасуы тән. Ісіктер ми затында (біріншілік) дамуы мүмкін, сонымен қатар басқа мүшелерден метастаз түрінде келіп дамуы да мүмкін.

Ісіктердің сипмтомдары олардың мидағы орналасқан жеріне, өсу жылдамдығына және ісік түріне байланысты болады. Жалпы ісіктерді екі топқа бөледі: қатерлі және қатерсіз. Қатерлі ісіктер өте қауіпті, өйткені өте тез өседі, шекаралары айқын емес, жан-жағындағы тіндерге кіріп өседі және организмге жалпы улы әсер тигізеді. Осы жағдайларға байланысты ісік жалпы ми симптомдарын беруі де, жергілікті симптомдар беруі де мүмкін.

Жалпы ми симптомдарына жататындар: бас ауыруы, құсу, көру жүйкесінің дискісіндегі іркілу белгілері және т.б. Бұлар бас сүйегі ішіндегі қысымның жоғарылауы мен қанайналым бұзылыстарына байланысты болуы мүмкін.

Жергілікті симптомдар ісіктің белгілі бір ми бөлігіне батып, қысым көрсетуіне байланысты дамиды. Мысалы, маңдай бөліміндегі ісік кезінде апатия, есте сақтауының бұзылуы, есіру сияқты психикалық бұзылыстар, сонымен бірге қимылдық және моторлық-сөйлеу бұзылыстары байқалады.

Доминантты жартышардың самай бөлігіндегі ісіктер кезінде сенсорлық және амнезиялық афазия түріндегі және кейбір вестибулярлық бұзылыстар болады. Оптикалық анализдің кеңістікте бағдарлану, оқу бұзылыстары түріндегі әртүрлі өзгерістері, сонымен қатар көрудің нашарлауы, тіпті соқырлыққа дейін, мидың желке бөлігінде дамыған ісік кезінде болуы мүмкін.

Ісіктердің жалпы ми симптомдары кейде эпилепсиялық ұстамалар түрінде көрінуі мүмкін. Бірақ егер бұл ұстамалар, мысалы клоникалық тартылулардан, бас пен көздің белгілі бір жаққа бұрылуы және т.с.с. белгілерден басталатын болса, оларды жергілікті сипмтомдарға жатқызуға да болады және дәрігер ісіктің орналасқан жерін анықтауда соларға сүйенеді. Мұндай кезде топикалық диагнозды анықтаудағы қиындықтар болуы мүмкін, өйткені ісіктің жергілікті сипмтом шақыруымен қатар соның салдарынын кешірек қанайналым бұзылыстары мен ісіну салдарынан жалпы ми симптомдардың дамуы да ықтимал.

Ісіктер кезінде психикалық қызмет жиі өзгеріске ұшырайды: науқастардың еңсесі түскен, мардымсыз, депрессияға берілген, ойлау белсенділігі мен сыртқы ортаға деген қызығушылығы төмендеген, «науқастар өз ауруына терең еніп кеткен».

Жұлын ісіктері әдетте артқы және алдыңғы түбіршектердің қысылуымен сипатталады. Бұл ауыру сезімін және парездер мен салдану сияқты қозғалыс бұзылыстарын шақырады. Кейде қуық пен тік ішектің сфинктерлері зақымданып, зәр мен нәжіс шығарылуы бұзылады.

Ісіктерді әдетте операциялық әдіспен емдейді. Операцияның сәттілігі ісіктің сипаты мен орналасқан жеріне, яғни операция жасауға қолайлылығына, байланысты. Операция жасау мүмкін болмаған жағдайда, мысалы ісік өмірлік маңызды орталықтардың жанында орналасса, мидың белгілі бір аймақтарын сәулемен емдеу қолданылады, бұл ісіктің әрі қарай өсуін тоқтатады. Сонымен қатар химиотерапия және лазермен емдеу кеңінен қолданылады.

Өз бетінше дайындық сұрақтары:

1. 
   Ми ісіктері қалай жіктеледі?
   
2. 
   Жалпы ми симптомдарына не жатады?
   
3. 
   Жергілікті ми симптомдарына сипаттама беріңіз?
   
4. 
   Ми ісіктерінде қандай психикалық өзгерістер байқалады?
   
5. 
   Жұлын ісіктерінің клиникалық көріністері қандай?
   
6. 
   Ми ісіктерінің емдеу ұстанымдары?