Липид  алмасуының энзимопатиясы –

164 
циклі барысында біртіндеп бұзылады. Сфинголипид катаболизмі
ферменттерінің генетикалық ақауларынан пайда болған аурулар
сфинголипидоз 
деп аталады. [22]. Бұл топқа жататын аурулар:
Гоше ауруы
– β- глюкоцереброзидазаның жетіспеуінен, 
глюкоцереброзидтер жиналып қалады. Клиникалық байқалуы: 
бауыры мен көк бауыры ұлғаяды, ұзын сүйектер мен жамбас 
сүйегінің архитектоникасы бұзылады. 
Генерализацияланған ганглиозидтер
- β - галактозидаза
ферментінің жеткіліксіз болуына байланысты туындайтын ауру. 
Бұл кезде ганглиозид GM
1 
және протеогликандар көп жиналады. 
Наман – Пик ауруы
– сфингомиелиназа жетіспегендіктен, 
сфингомиелиндер жиналып қалады. Мұндай пациенттердің бауыры 
мен көк бауыры ұлғаяды, ақыл – естің дамуы тежеледі, сүйектің 
кемік миында көпіретін клеткалар пайда болады. 
Тея – Сакс ауруы 
– бұл ауру гексозаминидаза А – ферментінің 
жеткілікті мөлшерде түзілмеуінен пайда болады. Нәтижесінде, 
ОЖЖ клеткаларында GM
2
ганглиозидтер жиналады. Ауырған 
баланың ақыл есінің дамуы тежеледі, соқыр болуы мүмкін және 3 
жасқа дейін өлімге ұшырайды. 
Ашығу кезінде липидтер алмасуындағы өзгерістер
Ашыққан кезде липидтер алмасуында бірқатар өзгерістер 
болады. Бір тәулік тамақтанбаған кез аштықтың бірінші фазасы 
болып есептеледі. Бір апта тамақ қабылдамаған жағдайды аштықтың 
екінші фазасына жатқызады. Аштық бірнеше аптаға созылған 
жағдай аштықтың үшінші фазасы деп саналады. Ашығу салдарынан 
қанда глюкоза, аминқышқылдары және триацилглицеролдар азаяды. 
Инсулин/глюкагон индексі төмендеп, контринсулярлы гормон 
(кортизол) концентрациясы жоғарылайды. Майлар, гликоген, 
аминқышқылдары катаболизмі артады, метаболизм жылдамдығы 
төмендейді.Кортизол әсерінен бауыр, май тіні, бұлшықет, мида 
алмасу 
қарқынды 
жүреді.Бұл 
алмасу: 
қандағы 
глюкоза
концентрациясын ұстапртұру арқылы глюкозаға тәуелді тіндер-ми, 
эритроциттерді қамтамасыз етеді; майлар мобилизациялаланып
басқа барлық тіндерді энергиямен қамтамасыз етеді. Ашығудың 
бірінші фазасында май депосындағы липидтер бірден-бір энергия 
көзі болады.

Екінші фазада майлардың мобилизациясы жалғасады, 

қанда май қышқылдарының концентрациясы 3-4 есе артады. Екінші 
және үшінші фазада мидың энегияға мұқтаждығы кетон денелер 
энергиясымен толықтырылады.

165 

жүктеу/скачать 7,9 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: