Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ

260 
және нақты әдістемелік әдістерін берді. Геномика генетикалық 
ақпаратты ДНҚ-дан ақпараттық мРНҚ синтезіне көшіру алдында 
болатын, пре- және трансляциялық деңгейлердегі ықтимал 
ақауларды анықтайды. Бір диплоидты жасушада 6 пг геномдық 
ДНҚ болады. ДНҚ-ның мұндай мөлшерімен жұмыс істеу үшін оны 
күшейту қажет (полимеразды тізбекті реакция әдістерін қолдану).
Гендердің 
нуклеотидтер тізбегін зерттеу үшін қатаң 
белгіленген жерлерде полинуклеотидті ДНҚ тізбектерін «кесуге» 
мүмкіндік беретін жоғары спецификалық рестриктеуші ферменттер 
қолданылады. Содан кейін ДНҚ фрагменттері әртүрлі аналитикалық 
физико-химиялық 
әдістерді 
қолдану 
арқылы 
талданады.
Жүргізілген талдаудың дұрыстығын тексеру зерттелетін гендердің 
экспрессиялық өнімдерін зерттеу арқылы жүзеге асырылады.
Гендердегі мутациялардың болуы мұны орындаушы белоктардың 
спектрі мен қасиеттерін көрсету шарт емес. Генетикалық ақпаратты 
және мРНҚ синтезін (транскриптомия) үзіліссіз оқу кезінде барлық 
адамдарда физиологиялық қызметтерді атқаратын белоктардың 
мРНҚ-дан репликациялануының кейінгі процестері қажеттіліктерге 
сандық тұрғыдан сәйкес келеді. мРНҚ синтезіндегі бұзылыстар 
трансляция процестерін өзгертуде шешуші рөл атқара алады.
Қазіргі уақытта мыңнан астам жеке белоктар үшін мРНҚ синтезін 
бір уақытта анықтай алатын микрочиптер шығарылуда.
Клеткалардағы белоктардың саны, гендер санынан мыңдаған 
есе көп. Геномнан айырмашылығы 
протеомика 
клеткалар күйіне 
сәйкес өзгереді, өйткені белоктар сыртқы әсерлерге де, клеткалардың 
өзіндегі өзгерістерге де, жауап береді. Ауру сыртқы факторлардың 
әсерінен басталуы мүмкін, бірақ патологиялық процестің мәнін 
белоктар қызметінің бұзылуымен анықталады. [34].
Протеомика – 
бұны методологиялық әдістердің жиынтығы
ретінде 
клиникалық-диагностикалық 
зертханаларда 
қан 
плазмасындағы белоктардың құрамын анықтауға қолданады:
1. үлгідегі қандай да бір белоктың мөлшерін анықтау; 
2. белоктардың сандық мөлшерін анықтау;
3. белоктың бастапқы құрылымын нақтылау; 
4. посттрансляциялық модификацияларды анықтау;
Протеомикаға
негізіен 2 сатыда талдау жасалады. 
1. биологиялық нысанадағы белоктарды егжей-тегжейлі ажырату;

2. олардың сандық мөлшерін анықтау;

261 
Протеомика 
полиакриламидті 
гельдегі 
екі 
өлшемді 
электрофорезді қолдану арқылы, онда биологиялық объектідегі белок 
спектрін жеке дақтар ретінде көруге болады. Бұл әдісті масс-
спектрометрия анықтайтын сезімтал әдіспен бірге қолдану үлкен 
жетістікке әкелді. Протеомика белоктардың изоформаларын ғана 
емес, сонымен қатар олардың фолдингінің ерекшеліктерін, яғни 
белоктың нативті конформациясын алуды зерттейді.
Жалпы, протеомика клетка белоктарының локализациясын 
зерттейді, жеке белокты зерттеуді қамтамасыз етеді, олардың 
құрылымын анықтайды, қалыпты және патологиялық белоктардың 
өзара әрекеттесу сипатын анықтайды. [9]. 
Метаболомика
– әдістемелік тәсілдердің жиынтығы ретінде, 
клеткадағы метаболизм жағдайын бағалауға мүмкүндік береді. 
Биологиялық сұйықтықтардағы көптеген әртүрлі молекулаларды бір 
уақытта өлшеуге мүмкіндік беретін ядролық магниттік резонанстық 
спектроскопия (ЯМР) технологиялары қолданылады. 
Осылайша, 600 МГц протонды ЯМР спектрлерін талдау әдісімен 
ангиография кезінде коронарлық артериялардан алынған қан 
үлгілерін талдау кезінде 32000 төмен молекулалы метаболиттердің 
салыстырмалы деңгейлері анықталды 
Аурудың алдын алу, диагностикасы және оларды емдеуді 
бақылау 
геномиканың, 
транскриптомиканың, 
протеомиканың 
функционалдық және диагностикалық бірлігіне негізделеді: 
1. Геномика филогенездің биологиялық және медициналық 
сатыларының бүкіл көлемін алуға және генофондта сақталған оның 
құрылымдық, физиологиялық негіздерін алуға мүмкіндік береді;
2. Транскриптомика (функционалдық геномика) ерекше белоктар 
синтезі жоспарында гендердің функционалдық белсенділігі туралы 
ақпарат береді; [9]. 
3. Белок 
молекулаларының 
масс-спектрлерін 
анықтау 
нысанындағы протеомика олардың санын, жаңа молекулалардың 
жойылуын немесе пайда болуын бағалауға мүмкіндік береді;
4. Метаболомика (функционалдық протеомика) субстраттарға, 
метаболизмнің аралық өнімдеріне және биологиялық ортада кешенді, 
сандық бағалау жүргізеді. Қазіргі таңда, клиника-диагностикалық 
зертханаларда метаболизмді бағалау биохимиялық скринингтік 
тестілердің шектеулі саны бойынша жүргізіледі. [34]. 

жүктеу/скачать 7,9 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: