Кардиомиопатии



Pdf көрінісі
бет3/45
Дата28.12.2021
өлшемі1,7 Mb.
#128899
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   45
Байланысты:
Кардиомиопатии-5 курс

Примечание:

  в  большинстве  случаев  взрослые  и  подростковые  формы  являются 

результатом мутаций в генах саркомерных белков. 

Сокращения: АЛЦ — амилоид лёгких цепей; ТТА — амилоидоз, транститетиновый тип; КЛК — кардио-лице-

кожный; FHL-1 — Протеин-1 Четырех с половиной UM-доменов; LEOPARD — лентиго, аномалии ЭКГ, глазной 

гипертелоризм,  пульмонарный  стеноз,  аномалии  гениталий,  задержка  роста  и  нейросенсорная  глухота; 

MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды; MERFF — мио-

клонус-эпилепсия с феноменом "рваных красных волокон"; 

MYL3

 — ген миозина лёгких цепей 3; 



MYBPC3

 — 


ген миозин-связывающего С-белка, сердечная изоформа; 

MYH7


 — ген тяжёлой цепи бета-миозина 7; 

TNNI3


 

— ген тропонина I, сердечная изоформа; 

TNNT2

 — ген тропонина Т, сердечная изоформа; 



ТРМ1 —

 ген тро-

помиозина 1 альфа цепь; TTR — транстиретин. 

 

 




Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 8 – 


Гипертрофическая  кардиомиопатия  (ГКМП)  –  это  генетическое 

заболевание  с  аутосомно-доминантным  типом  наследования,  причи-

ной которого являются более 1400 мутаций как минимум в 11 генах, 

кодирующих  белки  саркомера  и  саркомер-ассоциированные  белки, 

ответственные за контрактильную функцию сердца. 

Описанные генетические дефекты характеризуются разной степе-

нью  пенетрантности,  выраженностью  морфологических  и  клиниче-

ских  проявлений.  Взаимосвязь  между  генотипом  и  клиническим  фе-

нотипом является предметом активного изучения. При этом у 5% па-

циентов с ГКМП присутствуют ≥2 мутаций в одном гене или различ-

ных генах. Исследования показали, что присутствие более одной му-

тации  саркомера  (две,  три  и  более)  при  ГКМП  увеличивает  тяжесть 

течения заболевания и риск внезапной сердечной смерти (ВСС). 

 



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   45




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет