Сокращения: АЛЦ — амилоид лёгких цепей; ТТА — амилоидоз, транститетиновый тип; КЛК — кардио-лице-
кожный; FHL-1 — Протеин-1 Четырех с половиной UM-доменов; LEOPARD — лентиго, аномалии ЭКГ, глазной
гипертелоризм, пульмонарный стеноз, аномалии гениталий, задержка роста и нейросенсорная глухота;
MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды; MERFF — мио-
Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии»
– 8 –
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это генетическое
заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, причи-
ной которого являются более 1400 мутаций как минимум в 11 генах,
кодирующих белки саркомера и саркомер-ассоциированные белки,
ответственные за контрактильную функцию сердца.
Описанные генетические дефекты характеризуются разной степе-
нью пенетрантности, выраженностью морфологических и клиниче-
ских проявлений. Взаимосвязь между генотипом и клиническим фе-
нотипом является предметом активного изучения. При этом у 5% па-
циентов с ГКМП присутствуют ≥2 мутаций в одном гене или различ-
ных генах. Исследования показали, что присутствие более одной му-
тации саркомера (две, три и более) при ГКМП увеличивает тяжесть
течения заболевания и риск внезапной сердечной смерти (ВСС).
Достарыңызбен бөлісу: