Кардиомиопатии
Классификация ГКМП по причинным генам
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Pdf көрінісі
|
Кардиомиопатии-5 курс
| Классификация ГКМП по причинным генам.
Корреляции между генотипом и фенотипом (адаптировано из Elliott PM et al., 2014) ГЕН БЕЛОК % среди ГКМП ФЕНОТИП MYH7 Тяжелые цепи β- миозина 25-35%
Умеренная или тяжелая ГКМП MYBPC3 Миозин-
связывающий белок С
20-30% Умеренная гипертрофия, позднее начало болезни, хороший прогноз TNNT2 Сердечный тропонин Т 3-5%
Умеренная гипертрофия, высо- кий риск ВСС TNNI3 Сердечный тропонин I
Исключительная гетероген- ность, в т.ч. внутри одной се- мьи, высокий риск ВСС ACTC α-Сердечный актин-1 редко
Апикальная гипертрофия TPM1 Тропомиозин 1а < 5% Разнообразный прогноз, ВСС MYL2 Регуляторные цепи β-миозина
Скелетная миопатия TTNC1 Тропонин С редко Типичная ГКМП MYL3 Основные цепи β- миозина редко
Скелетная миопатия Алгоритм диагностики кардиомиопатий, обусловленных мутациями в генах десмина и сердечного тропонина I Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 9 –
Кардиомиопатии, обусловленные мутациями гена десмина Кардиомиопатии, обусловленные мутациями гена сердечного тропонина I Анамнез
отягощенный семейный анамнез по заболеваниям сердца в молодом возрасте и/или ВСС
Жалобы
перебои, сердцебиения, одышка, обмороки мышечная слабость, паресте- зии, дефицит мышечной массы жалобы, связанные с тромбо- эмболическими осложнениями
ЭКГ, СМЭКГ
прогрессирующие нарушения проведения (САБ и АВБ, внут- рижелудочковые блокады), требующие имплантации ЭКС. Прогрессирующие желудочко- вые нарушения сердечного ритма высоких градаций, тре- бующие имплантации КВДФ прогрессирующие суправентри- кулярные нарушения ритма – фибрилляция/трепетание пред- сердий
ЭХОКГ фенотип: гипертрофический / рестриктивный / дилатационный выраженное нарушение диастолической функции возможен переход гипертро- фического фенотипа в рестрик- тивный и дилатационный, не- большое количество жидкости в полости перикарда возможно формирование разных фенотипов (гипертрофического и рестриктивного) у членов одной семьи
Б/х анализ крови
умеренное повышение креатинфосфокиназы МВ, тропонина Миография признаки проксимальной миопатии без патологических изменений
Биопсия миокарда умеренная макрофагальная инфильтрация на фоне выра- женных признаков дистрофии миокарда. При ИГХ реакции с антитела- ми к десмину – глыбки десми- на, деформированный десмин по периферии КМЦ Дезорганизация КМЦ (disarray) интерстициальный, субэндокар- диальный фиброз, наиболее вы- раженный в предсердиях.
Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 10 –
(адаптировано из Elliott PM et al., 2014).
рушениями сердечного ритма. По данным разных источников, в 12- 28 % случаев ГКМП проявляется фибрилляцией предсердий (ФП). Несмотря на очевидный прогресс в профилактике и лечении ФП, это нарушение ритма остается одной из главных причин развития острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК), сердечной недоста- точности (СН), внезапной смерти и сердечно-сосудистых заболеваний во всем мире. На сегодняшний день ни для одного из доступных фармакологи- ческих агентов не было доказано, что он модифицирует развитие за- болевания или исход у пациентов с ГКМП. Единственные вмешатель- ства, которые, как полагают, влияют на долгосрочный прогноз, это хи- рургическая миэктомия и имплантируемый кардиовертер-дефибрил- лятор (ИКД). Тем не менее фармакологическая терапия играет очень
Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 11 –
важную роль в улучшении качества жизни и снижении риска ослож- нений, связанных с заболеванием. Рекомендации Европейского общества кардиологов от 2014 гг. по стратегии лечения больных ГКМП.
Стратегия лечения больных ГКМП (адаптировано из Elliott PM et al., 2014).
Основные цели фармакологической терапии при ГКМП:
контроль симптомов и ограничение физической нагрузки;
коррекция повышенных внутрижелудочковых градиентов; ле- чение дисфункции ЛЖ и сердечной недостаточности (СН);
контроль фибрилляции предсердий и желудочковых аритмий и предотвращение кардиоэмболических осложнений. Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 12 –
Важно помнить, что у пациентов с ОВТЛЖ симптомы, как прави- ло, варьируют с течением времени и нарастают при обезвоживании, приеме пищи, алкоголя и приседании. Обструкция ВТЛЖ определяется пиковыми градиентами, превы- шающими 30 мм рт. ст. в состоянии покоя или 50 мм рт. ст. во время физической нагрузки, и ассоциирована с неблагоприятным прогнозом вследствие развития нежелательных кардиоваскулярных событий. O'Mahony с соавт. (2014) разработали модель прогнозирования риска ВСС, включающую перечисленные факторы, по которой риск менее 4 % расценивается как низкий, 4-6 % – средний; более 6 % – высокий (O'Mahony et al., 2014).
Модель прогнозирования риска ВСС не применяется у пациен- тов старше 80 лет и моложе 16 лет, при наличии фенокопий ГКМП, ГЛЖ у спортсменов, в случае перенесенной внезапной сердечной смерти или устойчивой желудочковой тахикардии.
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|