Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету


Фенилкетонурия, түссіздік



Pdf көрінісі
бет91/600
Дата19.05.2022
өлшемі6,36 Mb.
#143928
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   600
Байланысты:
Патофизиология учебник (1)

Фенилкетонурия, түссіздік, 
алкаптонурия, галактоземия, талассемия, гомоцистинурия, 
гипофиздік ергежейлік, микроцефалия, қояншық ауруының 
кейбір түрлері т.б. көптеген дерттер тарайды.
Кодоминанттық 
жолмен ұрпақтан ұрпаққа берілгенде 
өзгерген және қалыпты гендер бірдей қызмет атқарады. 
Сондықтан орақ тәріздес жасушалы анемия кезінде әрі 
қалыпты гемоглобиндер, әрі орақ тәріздес гемоглобиндер 
болады. Дерттің көрінісі тек гипоксия кезінде байқалады. 
Бұл кезде S-гемоглобиндер тұнбаға ауысып, эритроциттердің 
гемолизін 
туындатады. 
Оттегінің 
қалыпты 
мөлшерінде 
гемолиз байқалмайды. 
Митохондриялық 
ұрпақтан 
ұрпаққа 
тарау
митохондрийлардың 
ДНК 
молекуласында 
өзгерістердің 
болуымен байланысты болады. Содан олардың атқаратын 
қызметтері бұзылудан әртүрлі дерттер байқалады. Осы 
жолмен көру жүйкесінің атрофиясы, бұлшықеттердің тырысып 
селкілдеуімен көрінетін қояншық ауруы, митохондриялық 
миоэнцефалопатия, отбасылық дилятациялық кардиомиопатия 
дамиды. Бұл кезде дерт балаларына тек шешесінен ауысады. 
Сондықтан науқас әйелден туған балалардың барлығында дерт 


108
болады, ал науқас еркектен сау балалар туады. 
Жыныспен тіркесіп 
ұрпаққа берілгенде өзгерген ген 
жыныстық, 
жиі, 
Х-немесе 
Y-хромосомада 
болады. 
Х-
хромосомамен тіркесіп үстем түрде
аурудың ұрпаққа тарауы 
Д-витаминіне төзімді мешелдік (рахит), Шарко-Мари-Тут 
ауруы кездерінде байқалады. Бұлай ұрпаққа тарауға: 
● 
әрі еркектер, әрі әйелдер ауыруы, бірақ әйелдердің 
2-есе жиі дертке ұшырауы; 
● 
науқас еркектердің дерттік гендерін тек қыздарына 
ғана беруі; 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   600




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет