109
ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат
алмасуларының бұзылыстары болады.
Бұл аурулар әрқашан
аутосомдық-бәсеңкі түрде беріледі және ауыр түрде өтеді;
● гормондардың құрамына енетін нәруыздардың түзілуі
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон
түзілуінің бұзылыстары болады. Бұл аурулар аутосомдық-
үстем және бәсеңкі түрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік
ергежейлілік
аутосомдық-бәсеңкі,
ал
қантсыз
диабет
аутосомдық-үстем түрде беріледі.
Сонымен бірге, геннің бүлінуі гормон түзілуінің
кейбір
сатыларына
қатысатын
ферменттердің
жетіспеушілігіне
әкелуі мүмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия,
Вильсон-Коновалов ауруы;
Ең
жақсы
зерттелген
гендік
аурулардың
тобы
—
ферментопатиялар. Ферменттердің түзілуі
бұзылыстарынан
организмде:
● зат алмасуларының соңғы өнімдерінің тапшылыгы
(альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.);
● зат алмасулары өнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың
жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке
ауруы), алкаптонурия т. б.) ;
●
кері
байланыс
бойынша
өзіндік
реттелулердің
бұзылыстарынан икемделістік
серпілістердің тым артық
болуы (қалқанша беадің гормондарының түзілуі бұзылғанда
көрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с.
құбылыстар байқалады..
Достарыңызбен бөлісу: