Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету


●  науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі  қыздарына таратуы;  ●



Pdf көрінісі
бет92/600
Дата19.05.2022
өлшемі6,36 Mb.
#143928
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   600
Байланысты:
Патофизиология учебник (1)

● 
науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі 
қыздарына таратуы; 
● 
еркектердің әйелдерге қарағанда өте ауыр түрде 
сырқаттануы – тән. 
Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде
ұрпаққа тарауы 
түрлі-түстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық 
анемия, 
гипогаммаглобулинемия, 
бүйректік 
глюкозурия, 
гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады. 
Бұл жағдайда: 
● дені сау ата-анадан ауру бала туады
● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің 
тасымалдаушысы болады; 
● дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді. 
Өйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі;
● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%-
нда дерт болуы мүмкін. 
Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау
азоспермия, 
саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және құлақ 
ішінде артық жүн өсу сияқты ауытқулар кездерінде 
байқалады. Бұл кезде олар әкесінен барлық ұлдарына 
ауысады. 
Г
ЕНДЕРДІҢ 
қадағалауымен организмде әртүрлі қызметтер 
атқаратын 
нәруыздар 
түзіледі. 
Оларды: 
тіндердің, 
ферменттердің, гормондардың құрамына енетін нәруыздар - 
деп үш топқа бөлуге болады. Осыған байланысты гендік 
ауруларды үш түрге жіктейді: 
● тіндердің құрылымына енетін нәруыздардың түзілуі 
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен 
тіндердің құрылымын бұзады. Бұндай аурулар ұрпаққа 
әрқашан доминантты түрде беріледі. Оларға даму ақаулары: 
ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық түрі бар), 
эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б. 
жатады; 
● ферменттердің құрамына енетін нәруыздардың түзілуі 
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық 


109
ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат 
алмасуларының бұзылыстары болады. Бұл аурулар әрқашан 
аутосомдық-бәсеңкі түрде беріледі және ауыр түрде өтеді; 
● гормондардың құрамына енетін нәруыздардың түзілуі 
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон 
түзілуінің бұзылыстары болады. Бұл аурулар аутосомдық-
үстем және бәсеңкі түрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік 
ергежейлілік 
аутосомдық-бәсеңкі, 
ал 
қантсыз 
диабет 
аутосомдық-үстем түрде беріледі. 
Сонымен бірге, геннің бүлінуі гормон түзілуінің кейбір 
сатыларына 
қатысатын 
ферменттердің 
жетіспеушілігіне 
әкелуі мүмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия, 
Вильсон-Коновалов ауруы; 
Ең 
жақсы 
зерттелген 
гендік 
аурулардың 
тобы 
— 
ферментопатиялар. Ферменттердің түзілуі бұзылыстарынан 
организмде: 
● зат алмасуларының соңғы өнімдерінің тапшылыгы 
(альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.); 
● зат алмасулары өнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың 
жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке 
ауруы), алкаптонурия т. б.) ;
● 
кері 
байланыс 
бойынша 
өзіндік 
реттелулердің 
бұзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық 
болуы (қалқанша беадің гормондарының түзілуі бұзылғанда 
көрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с. 
құбылыстар байқалады..


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   600




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет