Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
- Бұл бет үшін навигация:
- IV. Спадкові захворювання з переважним ураженням координаторної системи. Хвороба Фрідрейха (спиноцеребеллярна дегенерація Фрідрейха)
| Есенціальний тремор Мінора.
Найбільш раннім та характерним симптомом є постуральний та інтенційний дрібний тремор пальців кистів, що різко посилюється при емоційному напруженні, іноді приєднується тремор голови, голосу. Деколи мають місце інші екстрапірамідні симптоми – скутість під час ходи, нерізко виражена ригідність у м’язах кінцівок. Тип спадкування: аутосомно-домінантний з великими варіаціями у експресивності. Середній вік початку захворювання – 50 років з коливаннями від 10 до 70 років. Чоловіки хворіють дещо частіше ніж жінки. Лікування: бета-блокатори (пропанолол), протисудомні препарати (примідон, габапентин, топірамат та клоназепам). IV. Спадкові захворювання з переважним ураженням координаторної системи. Хвороба Фрідрейха (спиноцеребеллярна дегенерація Фрідрейха) - хронічне прогресуюче захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом, але можуть зустрічатися і спорадичні випадки. Перші прояви з'являються частіше в пізньому дитячому віці 12-14 років. Етіопатогенез. В основі лежить мутація в гені FXN на 9-ій хромосомі (9q13), який кодує білок фратаксин. Фратаксин бере участь у роботі мітохондрій, зокрема у виведенні заліза з навколомітохондріального простору. При відсутності фратаксину надлишок заліза викликає утворення вільних радикалів і деструкцію клітини. Морфологія. Відзначаються дегенеративні зміни в задніх та бічних стовпах спинного мозку (пучки Голля та Бурдаха, мозочкові, екстрапірамідні і пірамідні шляхи). Менше виражені атрофічні зміни спостерігаються в мозочку та периферичних нервах. Клініка. Провідним симптомом є змішана атаксія (сенситивна та мозочкова). Різко позитивна поза Ромберга, пацієнт ходить невпевнено, незграбно, повільно, хитаючись, широко розставляючи ноги. Глибока чутливість порушена. У міру розвитку хвороби погіршується почерк, з'являється адіадохокінез, промах при пальце-носовій та п‘ятково- колінній пробі, інтенційний тремор, ністагм. Мова стає скандованою. Знижуються, а потім зникають сухожильні рефлекси. М'язовий тонус знижений, парези нижніх кінцівках, виявляється патологічний рефлекс Бабінського. Приєднуються розлади органів малого тазу, інтелектуальні порушення. Тривалість життя до 20 років. Характерні кісткові аномалії (кіфосколіоз, "стопа Фрідрейха" (високе ввігнуте склепіння стопи з перерозгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних, рис. 3) та прогресуюча кардіоміопатія. Зустрічаються ендокринні розлади (гіпогонадизм, цукровий діабет, дисфункція яєчників), катаракта. Рис. 3. Стопа Фрідрейха Діагностика: клінічна картина, МРТ (атрофія спинного мозку та мозочка), ЕКГ, Ехо КГ, ДНК-діагностика. Лікування: симптоматичне, ЛФК, масаж, при треморі клоназепам, вальпроком, ортопедична корекція. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|