Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до

Патоморфологія зводиться в основному до переродження м'язових волокон (атрофії і 
гіпертрофії) і поступової заміни їх сполучною і жировою тканиною. М'язові волокна стоншені 
та нерівномірні, місцями відзначається поздовжнє розщеплення і утворення в них вакуолей, 
вогнища некрозу в саркоплазмі. При гістохімічному дослідженні в м'язах визначається 
збільшення кислих мукополісахаридів. 
Клініка. Характеризується поступово наростаючими атрофіями і слабістю м'язів 
верхніх і нижніх кінцівок, обличчя, шиї, тулуба. Ураження м'язів кінцівок і тулуба призводить 
до утруднення пересування ("качина хода"), "крилоподібних лопаток", випинання живота ( 
"жаб'ячий живіт"), звуження талії ( "осина талія"). 
При поширенні процесу на обличчя хворий не може наморщити лоб, щільно закрити очі 
("міопатичне обличчя"), під час сміху і посмішці кути рота надмірно розтягуються ( "поперечна 
посмішка"). Поряд з атрофічними м'язами можуть спостерігатися псевдогіпертрофії деяких м'язів 
внаслідок відкладення жиру і розростання сполучної тканини. Симптоми органічного ураження 
нервової системи не визначаються чи мінімальні. Зникнення сухожильних рефлексів обумовлено 
м'язовими атрофіями. Мають місце різноманітні вегетативні порушення, нерідко відзначається 
залучення гладких м'язів внутрішніх органів. 
На рис. 6 зображено патерни м’язової слабості при різних м'язових дистрофіях. 
Рис. 6. Патерни м'язової слабості при різних типах м 'язових дистрофій. 
Псевдогіпертрофічна злоякісна форма Дюшена.
Тип успадкування — рецесивний, 
зчеплений зі статтю, пов’язана з локусом Хр21. Відсутній синтез білка дистрофіну (менше 
5%), що спричинює дистрофію м'язового волокна. Хворіють переважно хлопчики. У жінок-
носіїв іноді спостерігаються мікросимптоми (ураження м'язів попереково-крижової ділянки, 
тощо). Частота захворюваності 9,7-32,6 на 100 000 народжених хлопчиків. 
Клініка.
 
Перші прояви у перші три роки життя дитини. Уже на 1-му році 
спостерігається затримка дітей у моторному розвитку. Вони пізно починають сідати, вставати, 

ходити. У 2-3 роки з'являється м'язова слабкість, патологічна м'язова втома. Виявляються 
атрофії м'язів тазу та проксимальних відділів ніг. Позитивний симптом Говерса. 
Типовим, «класичним», симптомом захворювання є псевдогіпертрофія, в основному 
литкових, рідше — дельтоподібних м'язів («литки гнома»). Рефлекси знижуються, зокрема 
колінні. Спостерігається ретракція (ущільнення) сухожилка, особливо ахіллового. Дитині 
важко підніматися сходами, вона не може стрибати, з великим зусиллям підводиться з підлоги. 
Через деякий час настає слабість і атрофія м'язів плечового пояса, рис. 7. 
Кістково-суглобові порушення характеризуються контрактурами суглобів, 
гіперлордозом, кіфосколіозом грудного відділу хребта, деформацією стоп, грудини. Серцево-
судинні розлади проявляються дилятаційною кардіоміопатією, порушенням провідності, 
аритміями (лабільність пульсу, артеріального тиску, глухість тонів серця). На ЕКГ 
реєструються гіпертрофія лівого шлуночка, блокада ніжок пучка Гіса, тощо. Слабість 
дихальних м'язів спричинює зниження життєвої ємності легень. У 30 — 50 % хворих є 
ендокринні порушення (синдром Іценка — Кушінга, адипозогенітальна дистрофія). 
Характерна розумова відсталість дитини (від легкої дебільності до імбецильності). 
Перебіг захворювання швидко прогресуючий, злоякісний. У дітей віком 7 —10 років 
виникають глибокі рухові розлади, а у 14—15 років дитина виявляється прикутою до ліжка. 
Хворі рано вмирають від серцево-дихальної недостатності. 
Діагностика:
 
клініко-генеалогічний аналіз, біохімічні дослідження (підвищення у 
сироватці крові рівня КФК — у 30-100 разів вище від норми, зростання АСТ, АЛТ), 
електронейроміографія, морфологічні дослідження (рис. 8), що виявляють первинно-м'язовий 
тип ураження, генетичне дослідження (мультиплексна лігазнозалежна ампліфікація, екзомне 
секвенування). 
Рис. 7. Зображення хворого з дистрофією Дюшена. 

Рис.8. Біопсія м'язу хворого дистрофією Дюшена. 
Лікування: глюкокортикостероїди (преднізолон 0,75 мг/кг щоденно протягом 10 днів 
з наступною перервою на 10 днів, дефлазакорт 0,9 мг/кг щоденно), аталурен, етеплірсен, 
анаболічні стероїди, інгібітори АПФ, ЛФК, масаж, фізіопроцедури, підтримка дихання 
(неінвазивна штучна вентиляція легень), ортопедична корекція. 

жүктеу/скачать 1,11 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: