Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
Псевдогіпертрофічна доброякісна форма Беккера (прогресуюча м'язова
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
- Бұл бет үшін навигация:
- Лицелопаточно-плечова мязова дистрофія (Дюшена-Ландузі-Дежеріна)
| Псевдогіпертрофічна доброякісна форма Беккера (прогресуюча м'язова
дистрофія Беккера). Тип успадкування — рецесивний, зчеплений зі статтю, пов’язана з локусом Хр21 (знижується синтез білка дистрофічну), 6q24 (знижується синтез білка утрофіну). Хворіють переважно хлопчики. Частота 5 на 100000 чоловічого населення. Клініка. Перші ознаки захворювання проявляються у дітей віком 10—15 років, іноді раніше. Початкові симптоми: м'язова слабість, патологічне м'язове стомлення, що спостерігаються під час фізичного навантаження. Атрофії розвиваються симетрично. Спочатку вони локалізуються у проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок — тазового пояса та стегон, а в подальшому поширюються на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок. Характерні псевдогіпертрофії литкових м'язів. Унаслідок атрофій хода нагадує качину. М'язовий тонус у проксимальних групах м'язів помірно знижений. Сухожилкові рефлекси у більшості м'язів протягом тривалого часу залишаються збереженими, в подальшому знижуються тільки колінні рефлекси. Ураження серця зустрічаться у 75% (дилятаційна, гіпертрофічна кардіоміопатія, блокади). Ендокринні порушення проявляються гінекомастією, зниженням лібідо, імпотенцією. Кістково-суглобові деформації розвиваються на пізніх стадіях. Інтелект за умови цієї форми не страждає. Перебіг захворювання повільно прогресуючий. Хворі тривалий час зберігають здатність до пересування (до 40-60 років). Діагностика: клініко-генеалогічний аналіз, біохімічні дослідження (підвищення у сироватці крові КФК, трансфераз), електроміографія та патоморфологія м'язу (первинно- м'язовий тип ураження). Лікування: анаболічні стероїди, інгібітори АПФ, фізіотерапія (ЛФК, масаж), підтримка дихання (неінвазивна штучна вентиляція легень), ортопедична корекція (ортези). реабілітація, психологічна допомога, антиоксиданти?, стовбурові клітини? Лицелопаточно-плечова м'язова дистрофія (Дюшена-Ландузі-Дежеріна) – захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування та спорадичними випадками. Частота – 1/8300–1/22000, третє за частотою серед усіх дистрофій. У чоловіків симптоматика розвивається швидше та більш виражена. Генетичний дефект у 4q35-4qter хромосомі гену DUX4. Існує 2 типи захворювання. При першому є від 1 до 10 повторів D4Z4 (до 95% клінічних випадків), при другому від 11 до 100. Клініка. Початок хвороби між 15 і 30 роками, прогресування повільне. Тривалість життя в класичних випадках не змінена. Якість життя і працездатність варіабельні. Проте 10- 20% потребують інвалідного візка для пересування. Розвивається з слабості мімічних м'язів та м'язів плечового поясу (неповне змикання повік, неможливість свистіти, піднімати предмети вище плечей, криловидні лопатки). Пізніше розвивається слабість перонеальної групи м'язів (степаж, звисаюча стопа), черевних, біцепсів та тріцепсів, проксимальних м'язів ніг. Характерна асиметрія м’язової слабості. Частим симптомом є біль у м'язах. До 60% пацієнтів мають порушення слуху. Також може спостерігатися синдром Коатса – вроджене захворювання очей, відоме як ексудативний ретиніт чи телеангіектазії сітківки, що викликає амавроз чи амбліопію. Розвиток серцевої патології є мінімальний переважно за рахунок блокад чи аритмій. Близько 70% мають нормальну функцію дихання. Діагностика: КФК незначно підвищений чи норма, ЕНМГ, біопсія, МРТ м'язів, консультація лора, окуліста. Лікування: фізіотерапія (масаж, ЛФК), ортопедична корекція (хірургічна, ортези), реабілітація, психологічна допомога, лікування проблем зору та слуху, антиоксиданти?, стовбурові клітини? жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|