МИНИСТЕРСТВО
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
РЕСПУБЛИКИ
БЕЛАРУСЬ
БЕЛОРУССКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
1-
я
КАФЕДРА
ДЕТСКИХ
БОЛЕЗНЕЙ
З
.
А
.
С
ТАНКЕВИЧ
,
А
.
В
.
С
УКАЛО
,
Е
.
С
.
З
АЙЦЕВА
РАХИТОПОДОБНЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
У
ДЕТЕЙ
Учебно
-
методическое
пособие
Минск
БГМУ
2010
УДК
616.391–053.2 (075.8)
ББК
57.33
я
73
С
76
Рекомендовано
Научно
-
методическим
советом
университета
в
качестве
учебно
-
методического
пособия
25.03.2009
г
.,
протокол
№
7
Р е ц е н з е н т ы
:
д
-
р
мед
.
наук
,
проф
.
Т
.
Н
.
Войтович
;
канд
.
мед
.
наук
,
доц
.
В
.
И
.
Твардовский
Станкевич
,
З
.
А
.
С
76
Рахитоподобные
заболевания
у
детей
:
учеб
.-
метод
.
пособие
/
З
.
А
.
Станке
-
вич
,
А
.
В
.
Сукало
,
Е
.
С
.
Зайцева
. –
Минск
:
БГМУ
, 2010. – 32
с
.
ISBN 978–985–528–117–8.
Изложены
современные
представления
об
этиологии
,
патогенезе
рахитоподобных
заболева
-
ний
у
детей
.
Представлены
клинические
варианты
этих
заболеваний
.
Приведены
алгоритмы
ди
-
агностики
на
разных
уровнях
обследования
и
современные
методы
лечения
.
Предназначено
для
студентов
6-
го
курса
педиатрического
факультета
,
врачей
-
интернов
.
УДК
616.391–053.2 (075.8)
ББК
57.33
я
73
ISBN 978–985–528–117–8
©
Оформление
.
Белорусский
государственный
медицинский
университет
, 2010
2
Список
сокращений
ВДДР
—
витамин
Д
-
дефицитный
рахит
ВДЗР
—
витамин
Д
-
зависимый
рахит
КОС
—
кислотно
-
основное
состояние
ПКА
—
почечный
канальцевый
ацидоз
ПТГ
—
паратгормон
РПЗ
—
рахитоподобные
заболевания
СКФ
—
скорость
клубочковой
фильтрации
ТДФ
—
де
Тони
–
Дебре
–
Фанкони
ФД
—
фосфат
-
диабет
ХПН
—
хроническая
почечная
недостаточность
ЭУ
—
экскреторная
урограмма
3
Введение
Рахит
и
фенотипически
сходные
с
ним
рахитоподобные
заболевания
(
РПЗ
)
до
сих
пор
остаются
одной
из
актуальных
проблем
педиатрии
.
Это
обусловлено
,
с
одной
стороны
,
высокой
частотой
рахита
среди
детей
раннего
возраста
,
с
другой
—
трудностями
дифференциальной
диагно
-
стики
отдельных
форм
рахита
и
РПЗ
,
которые
на
фоне
относительно
ши
-
рокого
распространения
в
популяции
,
прогрессирующего
характера
тече
-
ния
основного
патологического
процесса
нередко
служат
причиной
тяже
-
лой
инвалидности
,
а
порой
и
гибели
детей
.
РПЗ
относятся
к
патологии
,
которая
существенно
нарушает
рост
и
развитие
больных
,
отягощает
тече
-
ние
других
болезней
и
способствует
формированию
хронических
форм
самых
различных
заболеваний
,
в
том
числе
и
почечной
недостаточности
.
РПЗ
отличаются
выраженным
клиническим
полиморфизмом
,
в
осно
-
ве
которого
,
по
всей
вероятности
,
лежит
генетическая
гетерогенность
.
Ранняя
идентификация
отдельных
форм
наследственных
РПЗ
у
детей
позволяет
использовать
комплексную
,
патогенетически
оправданную
терапию
и
предупредить
развитие
тяжелых
костных
деформаций
и
инва
-
лидность
ребенка
.
Точный
диагноз
,
ранняя
и
своевременная
верификация
патологии
и
адекватное
лечение
дают
возможность
оказать
эффективную
помощь
детям
,
а
семье
—
выбрать
определенную
тактику
деторождения
.
Проанализировав
данные
литературы
и
собственные
наблюдения
за
больными
с
РПЗ
,
мы
сочли
необходимым
составить
учебно
-
методическое
пособие
по
данной
проблеме
.
Классификация
РПЗ
РПЗ
—
это
гетерогенная
группа
наследственных
заболеваний
,
свя
-
занных
с
нарушением
фосфорно
-
кальциевого
обмена
и
сопровождающих
-
ся
деформациями
скелета
.
РПЗ
относятся
к
тубулопатиям
—
наследственно
обусловленным
поражениям
канальцев
почек
.
Единой
и
общепринятой
классификации
тубулопатий
,
отражающей
все
многообразие
генетических
нарушений
и
клинических
проявлений
,
в
настоящее
время
нет
.
К
РПЗ
относятся
:
–
фосфат
-
диабет
(
ФД
);
–
почечный
кальцевый
ацидоз
(
ПКА
);
–
болезнь
де
Тони
–
Дебре
–
Фанкони
;
–
витамин
Д
-
зависимый
рахит
(
ВДЗР
).
4
Выраженные
прогрессирующие
деформации
скелета
,
резистент
-
ность
к
лечебным
дозам
витамина
Д
и
нарушенное
физическое
состояние
ребенка
—
основные
признаки
РПЗ
.
Фосфат
-
Диабет
Определение
.
ФД
—
гетерогенная
группа
наследственно
обуслов
-
ленных
заболеваний
,
проявляющихся
нарушением
фосфорно
-
кальциевого
обмена
и
рахитоподобными
изменениями
,
резистентными
к
лечебным
дозам
витамина
Д
.
Синонимы
названия
ФД
—
гипофосфатемический
,
почечный
рахит
,
синдром
Олбрайта
–
Батлера
–
Блюмберга
,
витамин
Д
-
резистентный
гипо
-
фосфатемический
рахит
.
Распространенность
.
Частота
составляет
примерно
1:20 000
детско
-
го
населения
.
Семейный
анамнез
.
Наследуется
по
доминантному
,
сцепленному
с
Х
-
хромосомой
,
аутосомно
-
доминантному
и
аутосомно
-
рецессивному
типам
.
Патогенез
.
По
данным
П
.
В
.
Новикова
(2006),
обусловлен
:
–
первичным
нарушением
реабсорбции
фосфатов
в
почечных
канальцах
(
первичная
тубулопатия
),
всасывания
кальция
и
фосфора
в
кишечнике
;
–
генетически
обусловленным
сочетанным
дефектом
почечных
канальцев
и
кишечника
;
–
нарушением
метаболизма
витамина
Д
в
печени
.
Нарушение
реабсорбции
фосфатов
в
почечных
канальцах
(
гиперфос
-
фатурия
)
обусловливает
в
организме
гипофосфатемию
,
которая
и
приво
-
дит
к
формированию
рахитоподобных
деформаций
скелета
.
Этому
спо
-
собствуют
потери
фосфора
через
кишечник
,
в
отдельных
случаях
—
повышенная
секреция
паратгормона
(
ПТГ
)
и
развитие
вторичного
пара
-
тиреоза
(
П
.
В
.
Новиков
, 1982).
Диагностические
критерии
.
Основные
:
–
начало
заболевания
в
1–2
года
жизни
ребенка
;
–
выраженные
прогрессирующие
деформации
скелета
(
особенно
нижних
конечностей
)
по
варусному
типу
;
–
резистентность
к
действию
обычных
лечебных
доз
витамина
Д
;
–
гипофосфатемия
(
менее
0,6
ммоль
/
л
);
–
гиперфосфатурия
(
более
20
ммоль
/
л
);
–
нормальный
уровень
кальция
в
сыворотке
крови
;
–
умеренно
повышенная
активность
щелочной
фосфатазы
;
5
–
нормальный
уровень
ПТГ
и
1,25(
ОН
)
2
Д
3
;
–
грубые
бокаловидные
деформации
метафизов
,
искривление
и
утолщение
длинных
трубчатых
костей
за
счет
одностроннего
(
медиаль
-
ного
)
увеличения
кортикального
слоя
периоста
.
Факультативные
:
–
боль
в
конечностях
;
–
слабость
,
быстрая
утомляемость
.
Клинические
варианты
.
1-
й
вариант
—
ФД
,
обусловленный
доминантным
геном
,
сцеплен
-
ным
с
Х
-
хромосомой
.
Более
выражен
у
мальчиков
.
У
девочек
,
если
они
гетерозиготны
по
мутантному
гену
,
заболевание
может
проявляться
толь
-
ко
гипофосфатемией
.
Матерью
ФД
может
передаваться
как
сыновьям
,
так
и
дочерям
,
а
отцом
заболевание
сыновьям
не
передается
.
Для
этого
варианта
характерно
:
–
задержка
роста
;
–
проявление
болезни
на
втором
году
жизни
ребенка
,
но
возможна
ранняя
манифестация
(
в
первый
год
)
и
поздняя
(
в
7–8
лет
);
–
прогрессирующая
выраженность
деформации
скелета
по
варусно
-
му
типу
(
преимущественно
нижних
конечностей
);
–
рентгенологические
изменения
в
костях
через
3–4
недели
после
манифестации
заболевания
(
преимущественно
в
зонах
роста
,
энхондраль
-
ного
окостенения
трубчатых
костей
и
на
границе
между
эпифизом
и
ме
-
тафизом
);
генерализованный
остеопороз
в
период
активных
проявлений
.
Достарыңызбен бөлісу: |