Методическое пособие Минск бгму 2010
жүктеу/скачать 0,62 Mb. Pdf көрінісі
|
Рахитоподобные заболевания у детей
- Бұл бет үшін навигация:
- Осложнения : пиелонефрит , интерстициальный нефрит , ХПН . Прогноз .
- Витамин Д - зависимый рахит ( ВДЗР )
- Диагностические критерии .
- Клинические варианты . Витамин Д - зависимый
- Витамин Д - зависимый рахит II
- Диагностика ВДЗР .
раздел ПКА ); – при дефиците калия — панангин или аспаркам в возрастных дози - ровках ; при выраженной гипокалиемии противопоказано парентеральное введение глюкозы ( раствора более 10 %), особенно в условиях ацидоза . 3. Для ликвидации нарушений фосфорно - кальциевого обмена при - меняется витамин Д и его метаболиты при постоянном контроле уровня кальция в моче и крови . Начальная доза витамина Д — 10 000–15 000 МЕ / сут . Повышение до - зы — каждые две недели на 10 000–15 000 МЕ до нормализации показате - лей Са и Р в крови и моче . Максимальная доза — 75 000–100 000 МЕ / сут . Из метаболитов витамина Д рекомендуются : оксидевит в дозе 0,5– 1,5 мкг / сут , кальцитриол , альфакальцидол — 0,5–1 мкг / сут , препараты кальция ( глюконат кальция — 1,5–2,0 мкг / сут ), препараты фосфора ( фитин — 0,5–1,0 мкг / сут ), остеогенон — 1 таб . 3 раза в день ( прил . 6). Лечение проводится при постоянном контроле ( каждые 10–14 дней ) уровня кальция , фосфора , активности щелочной фосфатазы , калия , КОС крови . Дополнительно назначаются витамины А , Е , С , группы В в возрас - тных дозах . Лечение болезни ТДФ должно проводиться повторными курсами , так как при отмене препаратов часто наступают рецидивы . При нормализации биохимических показателей , уменьшении актив - ности процесса в костной ткани показаны массаж и соляно - хвойные ванны (20–30 процедур ). Для борьбы с остеопорозом и остеомаляцией некоторые авторы предлагают применять препараты витамина Д в сочетании с анаболиче - скими гормонами ( метиландростенолоном — 0,1–0,3 мг / кг / сут ). Хирургическая коррекция показана при выраженных костных де - формациях нижних конечностей , затрудняющих передвижение больных , в период стойкой клинико - лабораторной ремиссии в течение 1,5–2 лет . 20 Осложнения : пиелонефрит , интерстициальный нефрит , ХПН . Прогноз . Определяется наличием осложнений . При прогрессирова - нии ХПН — почечная заместительная терапия с последующей трансплан - тацией почки . Витамин Д - зависимый рахит ( ВДЗР ) В основе ВДЗР лежит нарушение превращения 25 оксивитамина Д 3 в 1,25 диоксивитамин Д 3 или нарушение чувствительности рецепторов к 1,25( ОН ) 2 Д 3 . Клинически это заболевание сходно с рахитом , но , в отли - чие от последнего , резистентно к профилактическим и лечебным дозам витамина Д . Синоним названия — псевдовитамин Д - дефицитный рахит . Заболевание чаще встречается у детей от родственных браков , насле - дуется по аутосомно - рецессивному типу . Диагностические критерии . Клинические : – раннее развитие заболевания ( в первые месяцы жизни ) и его про - грессирующий характер ; – рахитические деформации скелета ( грудной клетки , нижних и верхних конечностей ); – мышечная гипотония ; – семейный характер заболевания . Лабораторные : – гипокальциемия ( ниже 2,0 ммоль / л ); – повышенная активность щелочной фосфатазы ; – гипераминоацидурия ; – повышенная экскреция фосфатов с мочой . Объективным показа - телем является клиренс фосфатов ( в норме 0,1–0,25 мл / мин ). Клинические варианты . Витамин Д - зависимый рахит I типа . Аутосомно - рецессивный тип наследования . Схематически патогенез данного типа можно представить в следующем порядке : дефицит 1- α - гидроксилазы почек → недоста - точный синтез 1,25( ОН ) Д 3 → нарушение всасывания кальция в ки - шечнике → вторичный гиперпаратиреоз → нарушение фосфорно - кальциевого обмена → развитие рахитоподобных изменений скелета . По данным П . В . Новикова (2006 г .), в основе этого варианта лежит нарушение всасывания кальция в кишечнике . Клиника характеризуется полиморфизмом . Первые проявления заболевания ( ранняя манифестация ) чаще отме - чаются в 3–5 мес . жизни ребенка в виде потливости , нарушения сна , вздрагивания . Затем присоединяются деформации костей нижних конеч - 21 ностей ( чаще саблевидного или варусного типа ), грудной клетки , черепа , рахитических « четок », « браслеток ». Развивается мышечная гипотония . Могут быть судороги , обусловленные гипокальциемией и провоцируемые гипертермией . Изменения носят прогрессирующий характер , и к концу года жизни больные имеют полный симптомокомплекс ВДЗР . Заболевание может проявляться и гораздо позже — в 5–6 лет . Первые признаки болезни в этом возрасте — нарушение походки , боль в ногах , деформации нижних конечностей . В крови — гипокальциемия , повышенная активность щелочной фосфатазы . При рентгенологическом обследовании костей отмечаются деформации , остеопороз различной степени выраженности , нарушения структуры костной ткани . Витамин Д - зависимый рахит II типа . В его основе лежит нечув - ствительность рецепторов - мишеней к 1,25( ОН ) 2 Д 3 , в то время как синтез этого метаболита не нарушен . Уровень 25( ОН ) Д 3 в крови нормальный , показатели 1,25( ОН ) 2 Д 3 также в норме или чуть повышены , что позволяет дифференцировать этот тип ВДЗР от I типа . ВДЗР II типа может протекать с алопецией и без нее . ВДЗР с алопе - цией ( субтип ВДЗР II А ) связывают с дефектом самого рецептора витами - на Д , снижением чувствительности рецепторов волосяных луковиц к ме - таболитам витамина Д , что и приводит к развитию алопеции . Эта форма заболевания известна как синдром рахито - алопеции . Субтип ВДЗР II В ( без алопеции ) обусловлен нарушением взаимо - действия гормонально - рецепторного комплекса ( рецептор + 1,25( ОН ) 2 Д 3 ) с ядром клетки . Клинически для ВДЗР II типа характерны симптомы I типа , но , в от - личие от последнего , к рахитическим изменениям часто присоединяется тотальное облысение , которое наступает в 14–16 мес . жизни . Для двух типов ВДЗР характерны следующие лабораторные данные : – низкий уровень общего Са в сыворотке крови (1,7–2,0 ммоль / л ); – нормальный или слегка сниженный уровень неорганических фосфатов в сыворотке крови (0,8–1,0 ммоль / л ); – повышенная активность щелочной фосфатазы крови ; – повышенный уровень ПТГ в сыворотке крови ; – сниженная экскреция Са с мочой (0,3–0,6 ммоль / сут при норме 1,5–4,0 ммоль / сут ); – генерализованная гипераминоацидурия ( суточная экскреция с мочой может достигать 1–,5 г ). Диагностика ВДЗР . На уровне поликлиники : – сбор и анализ генеалогических данных ; – биохимический анализ крови ( Са , Р , активность щелочной фосфа - тазы ); 22 – проба Сулковича ; – рентгенограмма трубчатых костей нижних конечностей ; – консультация ортопеда . Такому обследованию подлежат дети , имеющие : – выраженные и прогрессирующие рахитические изменения скелета при отсутствии лечебного эффекта от профилактических и лечебных доз витамина Д ; – судорожный синдром неясного генеза в сочетании с деформация - ми скелета в раннем возрасте . На уровне стационара : – определение ионизированного кальция в сыворотке крови ; – выявление КОС ; – определение уровня ПТГ в крови ; – ионограмма мочи и крови ; – определение уровня аминокислот в крови ; – выявление почечной экскреции аминокислот ; – определение клиренса эндогенного креатинина ; – определение уровня 25( ОН ) Д 3 и 1,25( ОН ) 2 Д 3 в крови ( прил . 7); – консультация генетика . жүктеу/скачать 0,62 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|