65
Приближаемся к детям
3
3
Студенты проводят часть времени в специализиро-
ванных клиниках, где можно увидеть детей с мукопо-
лисахаридозом (синдром Гурлера + варианты),
синдром
делеции хромосомы 22 (кaрдиофациальный синдром),
фетальный алкогольный синдром и случаи ахондро-
плазии. Все, что требуется от студентов выпускных кур-
сов, — это попытаться описать пороки и стигмы дизэм-
бриогенеза, получить начальные навыки использования
ключевых понятий и базовые знания о направлении
последующего обследования. Владеющие компьюте-
ром студенты могут знать о
медицинской базе данных
OMIM (Менделевское наследование у человека), в кото-
рой собирается информация об известных заболева-
ниях с генетическим компонентом, или электронных
Рис. 3.9.
Очевидно здоровый ребенок
Приближаемся к детям
3
библиотеках в Лондонской дисморфологической базе
(London Dysmorphology Database),
или австралийской
программе POSSUM. Лучший источник по этой теме —
это книга педиатра Дэвида Смита «Видимые призна-
ки пороков развития у человека» (
Smith's Recognizable
Patterns of Human Malformation
; на русском языке
не издавалась).
Наш коллега клинический генетик спрашивал своих
студентов: «А как вы узнаёте свою тетушку Молли?».
Ответ
: «Потому что мы ее уже видели раньше!». Вни-
мательный взгляд, немного знаний и компьютер с про-
граммами — вот все,
что нужно студентам старших
курсов. После окончания института педиатры-практи-
канты должны будут продолжать развивать свои кли-
нические навыки, оттачивать интуицию и постепенно
начинать узнавать педиатрические синдромы, основы-
ваясь на опыте и профессиональной зрелости.