Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації
жүктеу/скачать 6,4 Mb. Pdf көрінісі
|
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1
- Бұл бет үшін навигация:
- Псевдогіпертрофічна форма Дюшена.
| Патоморфологія.
Під час гістологічного дослідження м'язів у хворих на міопатію відзначають нерівномірність діаметра м'язових волокон і заміщення їх сполучною та жировою тканиною. В окремих м'язових волокнах спостерігається збільшення кількості ядер, що розміщуються у вигляді ланцюга. Наявне поздовжнє розщеплення м'язових волокон та утворення вакуолей. За умови міопатій атрофовані та неушкоджені м'язові волокна розташовані хаотично. На початкових стадіях захворювання спостерігається значне збільшення сполучної тканини, головним чином за рахунок колагенових волокон. З прогресуванням захворювання виникає значне збільшення ендо- і перимізіальної сполучної тканини й утворення щільного фіброзного кільця уздовж м'язових волокон та судин. У судинах настає проліферація адвентиції, звуження їх просвіту, а іноді й тромбоутворення пристінкового характеру, що посилює міодистрофічний процес. Псевдогіпертрофічна форма Дюшена. Захворювання описане Дюшеном у 1853 р. Тип успадкування — рецесивний, зчеплений зі статтю, тобто Х-хромосомний тип. Хворіють переважно хлопчики. У жінок-носіїв іноді спостерігаються мікросимптоми (ураження м'язів поперековокрижової ділянки тощо). Клініка . Ознаки захворювання проявляються у перші три роки життя дитини. Уже на 1-му році привертає до себе увагу затримка дітей у моторному розвитку. Вони пізно починають сідати, вставати, ходити. У 2 — 3 роки з'являється м'язова слабкість, патологічне м'язове стомлення, що проявляються під час навантаження. Виявляються атрофії м'язів таза та проксимальних відділів ніг. Типовим, «класичним», симптомом захворювання є псевдогіпертрофія, в основному литкових, рідше — дельтоподібних м'язів («литки гнома»). Псевдогіпертрофія — це стан, коли атрофічні м'язові волокна замінюються жировою тканиною, внаслідок чого збільшується обсяг м'язів. Характерним є також зниження рефлексів, зокрема колінних. Спостерігається ретракція (ущільнення) сухожилка, особливо Ахіллового. Дитині важко підніматися сходами, вона не може стрибати, з великим зусиллям підводиться з підлоги. Через деякий час настає слабкість і атрофія м'язів плечового пояса. Однією з відмінних рис міодистрофії Дюшена є поєднання атрофії м'язів з патологією кістково- суглобової, серцево-судинної та нейроендокринної систем. Кістково-суглобові порушення характеризуються деформаціями хребта, стоп, груднини. На рентгенограмах спостерігаються звуження кістково-мозкового каналу, виснаження кіркового шару довгих діафізів трубчастих кісток. Серцево- судинні розлади клінічно проявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, глухістю тонів серця. На ЕКГ реєструються зміни міокарда, блокада ніжок пучка Гіса тощо. У 30 — 50 % хворих зустрічаються нейроендокринні порушення. Найчастіше спостерігається синдром Іценка — Кушінга, адипозогенітальна дистрофія. Для цієї форми міопатії характерна розумова відсталість дитини (від легкої дебільності до імбецильності). 230 Перебіг захворювання швидко прогресуючий, злоякісний. У дітей віком 7 —10 років виникають глибокі рухові розлади, а у 14—15 років дитина виявляється прикутою до ліжка. Хворі рано вмирають від серцево-дихальної недостатності. Діагноз ставиться на підставі даних клініко-генеалогічного аналізу, клінічних особливостей захворювання (початок у 1—3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м'язів, їх розвиток у висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м'язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади, розумова відсталість, швидкий злоякісний перебіг захворювання). Мають значення також дані біохімічних досліджень (підвищення у сироватці крові рівня КФК — у 30 —50 разів вище від норми), електроміографії та патоморфології, що виявляють первинно-м'язовий тип ураження. Захворювання слід диференціювати із спінальною аміотрофією Вердніга—Гофмана, рахітом, уродженим вивихом стегна. . Типовими є гіперлордоз поперекового відділу хребта, „качина хода”, „криловидні лопатки”. Часто вражається міокард. Типовий симптом «вставання драбинкою». Можливий розвиток ожиріння диспластичного характеру. Зміни розумового розвитку проявляються у різних сім’ях відставанням до ступеня дебільності, імбецильності або легкого гальмування психічних процесів. На пізніх стадіях захворювання формуються контрактури суглобів та деформації хребта. Захворювання починається у 3-х річному віці, швидко прогресує і швидко призводить до повного знерухомлення хворого. Летальний наслідок наступає на 20 році життя. Діагностика захворювання базується на аналізі клінічної картини, сімейного анамнезу та результатах спеціальних методів обстеження (ЕНМГ, біохімічні тести, гістохімічні дослідження біоптату м’язів, аналіз ДНК). Збільшення активності ферментів у сироватці крові (особливо креатинфосфокінази) визначається на ранніх стадіях захворювання та є одним з важливих діагностичних критеріїв захворювання. |