Діагноз.
Для встановлення діагнозу враховують особливості клініки: ранній початок, наявність
дифузних атрофій з переважною локалізацією у проксимальних групах м'язів, генералізована
відсутність псевдогіпертрофій, у більшості випадків — злоякісний перебіг. Слід ураховувати також
результати електроміографії та патоморфології м'язів, які виявляють денерваційний характер
ураження.
Природжену та ранню форми спінальної аміотрофії необхідно диференціювати від
захворювань, що входять до групи синдромів з природженою м'язовою гіпотонією (синдром млявої
дитини): аміотонія Оппенгайма, природжена доброякісна форма м'язової дистрофії, атонічна форма
дитячого церебрального паралічу, спадкові захворювання обміну речовин, хромосомні синдроми.
Пізню форму слід диференціювати від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера, прогресуючої
м'язової дистрофії Ерба-Рота тощо.
Спінальна юнацька аміотрофія Кугельберга-Веландера.
Частота проявів не встановлена.
Успадковується за автосомно-рецесивним або автосомно-домінантним типом, а також за рецесивним,
зчепленим з Х-хромосомою, типом.
Патоморфологія.
Наявні недостатній розвиток клітин передніх рогів спинного мозку,
демієлінізація передніх корінців, дегенерація рухових ядер IX, X, XII пар черепних нервів. У м'язах
тулуба та кінцівок виявляють характерні зміни: поєднання ураження, типового для нейрогенних
аміотрофій («пучкова атрофія») та первинних міодистрофій (гіперплазія сполучної тканини).
Клініка.
Перші ознаки захворювання проявляються у дітей віком від 4 до 8 років. Описані
випадки початку хвороби і в старшому віці (15-30 років). На початку хвороби характерними
симптомами є патологічна м'язова стомлюваність у ногах під час тривалого фізичного навантаження,
іноді спостерігаються спонтанні посмикування м'язів. Зовні привертають до себе увагу збільшені
литкові м'язи. Атрофії спочатку локалізуються у проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок,
тазового пояса, причому вони завжди симетричні. Вони спричиняють обмеження рухових функцій у
ногах — утруднення під час сходження вгору, вставання з горизонтальної поверхні у вертикальне
положення тощо. У хворого поступово змінюється хода. На стадії вираження рухових розладів вона
набуває характерних рис качиної ходи. Атрофії у проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок
розвиваються переважно через декілька років після ураження нижніх кінцівок. Унаслідок атрофій
лопаткової та плечової ділянок зменшується обсяг активних рухів у руках, лопатки набувають форми
крилоподібних. М'язовий тонус у проксимальних групах м'язів знижується. Спочатку втрачаються
сухожилкові рефлекси на нижніх кінцівках (колінні), а потім і на верхніх (згинально-ліктьові та
розгинально-ліктьові). Кістково-суглобові порушення, сухожилкові ретракції виражені помірно або
відсутні зовсім. Перебіг — повільно прогресуючий.
Достарыңызбен бөлісу: |