Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації


Діагноз і диференціальний діагноз



Pdf көрінісі
бет195/277
Дата21.11.2023
өлшемі6,4 Mb.
#192508
түріСценарій
1   ...   191   192   193   194   195   196   197   198   ...   277
Байланысты:
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1

Діагноз і диференціальний діагноз
. Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного 
аналізу (автосомно-рецесивний, авто-сомно-домінантний або рецесивний, зчеплений з Ххромосомою, 
тип успадкування), особливостей клінічного перебігу (початок хвороби переважно у віці 4 — 8 років, 
повільний прогредієнтний перебіг, симетричні атрофії м'язів, фібрилярні або фасцикулярні 
псевдогіпертрофії литкових м'язів, посмикування), а також результатів електроміографії та морфології 
скелетних м'язів, що виявляють денерваційний характер змін.
Хворобу слід диференціювати від прогресуючих м'язових дистрофій, Ерба —Рота, Беккера, 
спінальної аміотрофії Вердніга — Гоффманна. Характерними симптомами, що відрізняють спінальну 
аміотрофію Кугельберга — Веландера від фенотиповоподібної первинної прогресуючої м'язової 
дистрофії Ерба —Рота, є фасци-куляції м'язів, тулуба, кінцівок, а також фібриляції м'язів язика, дрібне 
тремтіння пальців. Для міодистрофії Беккера нехарактерні фасцикулярні, фібрилярні посмикування. 
На відміну від спінальної аміотрофії Вердніга — Гоффманна перебіг аміотрофії Кугельберга—
Веландера сприятливіший.


236 
Невральна аміотрофія Шарко—Марі—Тута.
Частота її складає один випадок на 50 000 
населення. Успадковується за автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним типом.
Патоморфологія
. Наявна сегментарна демієлінізація периферичних нервів, у м'язах — 
денервація з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон.
Клініка
. Перші ознаки захворювання найчастіше проявляються у молодих людей віком 15 — 
30 років, рідше — у дошкільному віці. Характерними симптомами на початку хвороби є м'язова 
слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко 
стомлюються під час тривалого стояння на одному місці, і тому нерідко для поліпшення свого стану 
вони починають ходити на місці (симптом топтання). Значно рідше хвороба починає проявлятись у 
вигляді розладів чутливості: біль, парестезії, відчуття повзання мурашок. У клінічній неврології 
описано
симптом
холодового парезу,
ступінь
вираженості якого 
посилюється у
разі переохолодження. Атрофії розвиваються спочатку в м'язах гомілки та 
стоп. М'язові атрофії, як правило,
симетричні. 
Уражується перонеальна група м'язів. Унаслідок 
цього різко стоншуються ноги у дистальних 
відділах і набувають форми перекинутої пляшки або 
ніг чорногуза (мал.).
Ступні 
деформуються, 
стають 
ніби 
виїденими, з високим підйомом (стопа Фрідрейха). 
Парез стоп змінює ходу хворих. Під час ходьби вони 
починають високо піднімати ноги, не можуть ходити 
на п'ятах.
Після розвитку дистрофічних змін на нижніх 
кінцівках розви­ваються атрофії м'язів у дистальних 
відділах рук: тенара, гіпотенара, а також дрібних 
м'язів кистей. Атрофії на верхніх кінцівках також 
симетричні. М'язовий тонус рівномірно знижений у 
дистальних 
відділах 
кінцівок. 
Сухожилкові 
рефлекси змінюються нерівномірно: Ахіллові — 
знижуються на ранніх стадіях хвороби, а колінний, 
рефлекси з двоголового і триголового м'язів плеча 
тривалий час зберігаються. Поверхневі види 
чутливості порушуються за периферичним типом 
(тип рукавичок і шкарпеток). Спостерігаються також
вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп.
Перебіг хвороби — повільно прогресуючий. Прогноз, як правило, сприятливий.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   191   192   193   194   195   196   197   198   ...   277




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет