236
Невральна аміотрофія Шарко—Марі—Тута.
Частота її складає один випадок на 50 000
населення. Успадковується за автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним типом.
Патоморфологія
. Наявна сегментарна демієлінізація периферичних нервів, у м'язах —
денервація з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон.
Клініка
. Перші ознаки захворювання найчастіше проявляються у молодих людей віком 15 —
30 років, рідше — у дошкільному віці. Характерними симптомами на початку хвороби є м'язова
слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко
стомлюються під час тривалого
стояння на одному місці, і тому нерідко для поліпшення свого стану
вони починають ходити на місці (симптом топтання). Значно рідше хвороба починає проявлятись у
вигляді розладів чутливості: біль, парестезії, відчуття повзання мурашок. У клінічній неврології
описано
симптом
холодового парезу,
ступінь
вираженості
якого
посилюється у
разі переохолодження. Атрофії розвиваються спочатку в м'язах гомілки та
стоп. М'язові атрофії, як правило,
симетричні.
Уражується перонеальна група м'язів. Унаслідок
цього різко стоншуються ноги у дистальних
відділах і набувають форми перекинутої пляшки або
ніг чорногуза (мал.).
Ступні
деформуються,
стають
ніби
виїденими, з високим підйомом (стопа Фрідрейха).
Парез стоп змінює ходу хворих. Під час ходьби вони
починають високо піднімати ноги, не можуть ходити
на п'ятах.
Після розвитку дистрофічних змін на нижніх
кінцівках розвиваються атрофії м'язів у дистальних
відділах рук: тенара, гіпотенара, а
також дрібних
м'язів кистей. Атрофії на верхніх кінцівках також
симетричні. М'язовий тонус рівномірно знижений у
дистальних
відділах
кінцівок.
Сухожилкові
рефлекси змінюються нерівномірно: Ахіллові —
знижуються на ранніх стадіях хвороби, а колінний,
рефлекси з двоголового і триголового м'язів плеча
тривалий час зберігаються.
Поверхневі види
чутливості порушуються за периферичним типом
(тип рукавичок і шкарпеток). Спостерігаються також
вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп.
Перебіг хвороби — повільно прогресуючий. Прогноз, як правило, сприятливий.
Достарыңызбен бөлісу: