B.Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
C.Эпилепсия
D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
E.Врожденный сифилис
№ 132.
Ребенок 3 лет отстает в умственном развитии от сверстников, на
коже лица
определяются множественные узелки коричнево-красного цвета по обе стороны
носа в виде бабочки. После осмотра врачом был заподозрен туберозный
склероз (болезнь Бурневилля).
Какой тип наследования данного заболевания?
A.Аутосомно-доминантный *
B.Аутосомно-рецессивный
C.Х-сцепленный доминантный
D.Х-сцепленный рецессивный
E.Спорадический случай
№ 133.
На прием обратились родители ребенка 4 лет, у которого 2
дня назад
наблюдался генерализованный судорожный припадок. Врачом был заподозрен
туберозный склероз (болезнь Бурневилля).
Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
B.Исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови
C.МРТ головного мозга*
D.Люмбальная пункция, исследование ликвора
E.Реоэнцефалография
№ 134.
У больного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на
шее и
конечностях – многочисленные округлые опухоли,
безболезненные при
пальпации.
Врачом
была
заподозрена
периферическая
форма
нейрофиброматоза.
Достарыңызбен бөлісу: