128
мҥмкін. Бҧндай тым ерте қартаю
прогерий
деп аталады және
кейбір сирек кездесетін тҧқым қуалайтын синдромдар
кездерінде кездеседі. Солардың бірі
Гетчинсон-Гилфорд
синдромы
—
балалардың,
аутосомдық-бәсеңкі
жолмен
берілетін, ауруы. Бҧл аурудың алғашқы әйгіленісі бір
жасар балада кездеседі және тез ҥдеп, 10-20 жас
аралығында
миокардтың
инфарктынан
адамның
ӛліміне
әкеледі. Бҧл кезде бой ӛсуі баяулайды, шаш ағарып, тҥсіп
қалады, тері жҧқарып, болбырап кетеді, кӛзде катаракта
(кӛз бҧршағының бҧлыңғырлануы), кӛз ішіндегі қысымның
кӛтерілуі
(глаукома),
ӛкпе
эмфиземасы,
гиперхолестеринемия, атеросклероз, сҥйектер мен бҥлшық
еттердің бҧзылыстары байқалады.
Вернер синдромы
да аутосомды-бәсеңкі тҥрде ата-анадан
ҧрпаққа ауысады және 15-25 жастағы адамдарда дамиды. Бҧл
ауру кезінде бойдың ӛсуі баяулайды, шаш ағарады және ол
кӛптеп тҥседі. Терінің атрофиясы және кҥстенуі болады,
кӛз бҧршақтарының бҧлыңғырлануы, қҧлақ естуінің әлсіреуі,
қантты диабет, миокардтың инфаркты, атеросклероз және
ӛспелер дамуы жиі байқалады. Бҧл екі синдром кезінде де
фибробластардың жасанды ортада ӛсуі нашарлайды, оларда
НLА - жҥйесінің антигендері азаяды, ДНҚ тҥзілуі бҧзылады.
Соңғы жылдары осы синдром кезіндегі ерте қартаюға
жауапты ген табылды. Бҧл геннің қадағалауымен тҥзілетін
фермент - геликейс жасушалардағы ДНК молекуласының екіге
ажырауын, гендердің әсерленуін қамтамасыз етеді. Вернер
синдромы кезінде осы геннің ӛзгерісі ДНК молекуласының
белсенділігін бҧзады – деп есептеледі. Сол себептен,
организмнің ерте қартаюымен қатар, қатерлі ӛспелер дамуы
жиілейді.
Бҧл
ген
8-хромосоманың
қысқа
иығында
орналасқан. Вернер синдромы аутосомдық-бәсеңкі тҥрде
берілетін болғандықтан оның кӛріністері тек гомозиготтық
организмде ғана байқалады.
Достарыңызбен бөлісу: |
