Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| Клинические проявления
— желтушность, может отмечаться увеличение печени, реже селезенки. В периферической крови нормохромная анемия с ре тикулоцитозом, лейкоцитоз. Отмечается анизо- и пойкилоцитоз, видны оскол ки эритроцитов (шизоциты), полихромазия. Осмотическая стойкость эри троцитов не нарушена. Характерным признаком внутрисосудистого гемолиза является гипергемоглобинемия, одновременно с гипербилирубинемией. Воз можно бескризовое течение. Повышается содержание желчных пигментов в моче. Лечение. Терапию гемолитического криза начинают с отмены лекарств или продуктов, вызвавших гемолиз. Назначаются антиоксиданты (витамин Е), внутривенное введение 5% раствора глюкозы, одновременно дается фенобар битал, индуцирующий глюкуронизацию в печени, желчегонные препараты. При тяжелых гемолитических кризах необходима профилактика острой почеч ной недостаточности, ацидоза, ДВС-синдрома. ДЕФЕКТЫ СТРУКТУРЫ И СИНТЕЗА ГЕМОГЛОБИНА. Различают количествен ные гемоглобинопатии, или талассемии, и качественные, зависящие от анома лии первичной структуры молекул гемоглобина (например, серповидноклеточ- ная болезнь). Характер наследования гемоглобинопатии — аутосомно-кодоми- нантный, проявляющийся от бессимптомных до тяжелых форм. Талассемии вызваны наследственным дефектом синтеза глобиновых це пей. Когда снижено образование одного класса полипептида, это приводит к усилению продукции другой цепи. В результате внутрикостномозгового разру шения эритроцитов возникают неэффективный эритропоэз, преципитация не стабильных цепей и гемолиз. Эритрокариоциты разрушаются в костном мозге, а эритроциты и ретикулоциты периферической крови — в селезенке. При сре диземноморской талассемии нарушен синтез р-цепей (р-талассемия), что при водит к избыточному накоплению в эритроцитах гемоглобинов F и А 2 ; при форме, которая чаще встречается у чернокожих и жителей Востока, нарушен синтез а-цепей (а-талассемия). Существуют гомозиготные и гетерозиготные формы болезни. Проявления большой талассемии (болезни Кули) обычно начинаются на первом году жизни. Характерны бледность, тяжелая анемия, отставание в рос те, деформации черепа. Ранний и частый признак — увеличение печени и селе зенки. В мазках периферической крови — мишеневидные эритроциты, микро- и анизоцитоз, гипохромия, высокий ретикулоцитоз, появление нормоцитов. Повышено содержание гемоглобина в плазме и билирубина в крови. В кост ном мозге выявляется увеличение клеток эритроидного ряда. Возникают осложнения, связанные с гемосидерозом внутренних органов после массивных гемотрансфузий. Лишь при легкой форме больные доживают до взрослого возраста. Встречаются малые формы со сбалансированным синтезом глобинов в костном мозге. Диагностика основывается на обнаружении патологических гемоглобинов при электрофорезе, ДНК-зондировании с помощью полимеразной цепной ре акции. Легение малоэффективно, состоит в трансфузионной терапии отмытыми эритроцитами и введении хелатора десферала, витамина С, способствующих экскреции с мочой железа. Назначают препараты, необходимые при напря женном эритропоэзе (фолиевую кислоту, витамины В 12 , В,, В 6 , Е). |