Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| Заболевания крови
и органов кроветворения 633 НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (болезнь МИНКОВСКОГО- Шоффа- ра) широко распространен в странах Европы, на 1 млн населения приходится 200—300 случаев. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пе- нетрантностью, 25% случаев возникает спорадически. Ген локализован на 8р-хромосоме. В развитии микросфероцитоза имеют значение качественные или количественные дефекты структурных протеинов мембраны эритроцита (спектрина, анкирина, реже сегмента 3 или белка 4,2). Повышенная проницае мость мембраны способствует поступлению в эритроцит избытка ионов на трия, накоплению воды и дефициту АТФ, в связи с чем он принимает сфери ческую форму. Это мешает изменению его формы при прохождении в криптах селезенки, эритроциты гибнут и разрушаются (внутриклеточный гемолиз), об разуется неконъюгированный билирубин. Уровень гипербилирубинемии зави сит как от количества внутриклеточно распадающихся эритроцитов, так и от функциональной способности гепатоцитов конъюгировать этот билирубин. Ге молитические кризы чаще провоцируются инфекцией. жүктеу/скачать 13,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|