3.Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз.
Гемотлитикалық криз- примахин дәрісін қабылдағанда байқалған.
Д витаминіне резистентті рахит немесе гипофосфатемиялық рахит- Варфарин қабылдағаннан.
Подагра-
Бауыр порфириясы-барбитурат-тарды, нок-сиронды, мепротанды, амидопиринді, антипиринді, сульфаниламидтерді құрысуға қарсы препараттарды, синтетикалық эстрогендерді қабылдағанда күшейеді.
Дубин Джонсон-
Жильбер-
Билет №9
1. Генетика
Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені расталады.
Сұрақтар:
SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз.
Онтогенездің антенатальды кез-гі эмбриональды кезеңіндегі морфогенездің ерте кезеңдеріндегі үрдістерді қамт.етеді.
SHH гені алғашында дрозофила шыбынында анықталған еді(Hh). Берілген генің мутациясы дрозофила дернәсілі денесінің тікенекті болуына алып келетін.Адамдар/сүтқоректілерде бұл гендер гаструляция, нейруляцияның реттелуіне және мүшелердің остік кешенінің негізін қалып-ға қатысады.SHH гені локализациясы-> 7q36 . Осы ген адам және сүтқоректілер эмбриогенезін реттейтін басты ген болып табылады. Генің экспресиясы нейрула сат-да нерв пластинкалары қабырғаларында, энтодермада және хорда жас-да басталады. SHH гені нерв түтігінің, алдыңғы мидың, кӛз алмасының нейрондарының, мезодерманың, аяқ-қолдың, жүректің дифференц-дц үлкен мәнге ие. SHH генінің мутациясы голопрзэнцефалияға (ол дегкніміз алдыңғы мидың екі жарты шарға бӛлінбеуі), циклопияға және т.б. ми аномалияларына, сондайақ полидактилияға алып келеді. SHH гені арқылы синтезделетін ақуыз басқа TGF – Noda тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды белсенді ететуі арқылы ұрықтың оң және сол асиметриясын анықтайтын гендер каскадын іске қосып тастайды. Бұл жүрек аномалияларының/патологияларына дамуына алып келеді.
Онтогенез кезеңдері тоқталсақ,оның негізгі кезендері ->прогенез,антенатальды,постнатальды.
Достарыңызбен бөлісу: |
