Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз



бет21/56
Дата27.12.2022
өлшемі160,11 Kb.
#164600
1   ...   17   18   19   20   21   22   23   24   ...   56
Байланысты:
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020

Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз.

Тепе-теңдіктің бұзылуы, проприоцепцияның жоғалуы, рефлекстердің болмауы және басқа неврологиялық проблемалардың белгілері - бұл физикалық тексерістің жалпы белгілері.
Физикалық тексеруді қолдайтын диагностикалық тестілерге мыналар жатады:

  • Бұлшықет жасушаларының электрлік белсенділігін өлшейтін электромиограмма.

  • Нервтердің импульстарды беру жылдамдығын өлшейтін жүйке өткізгіштік зерттеулері.

  • Электрокардиограмма, ол электрлік белсенділіктің немесе жүрек соғуының графикалық көрінісін береді.

  • Жүрек бұлшықетінің орналасуы мен қозғалысын жазатын эхокардиограмма

  • Глюкоза мен Е дәрумені деңгейінің жоғарылауына қан анализі

  • Сколиозға арналған рентген

  • Басқа неврологиялық жағдайларды болдырмау үшін ми мен жұлынның МРТ және КТ

  • Генетикалық тестілеу

Билет №2
1. Генетика 100% дұрыс, без комментариев-90балл
6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.
Сұрақтар:

  1. Сіздің диагнозыңыз. Баланың кариотипін жазыңыз.

менің қояр диагнозым «мысық айқайы» синдромы . Баланың кариотипін жазатын болсам: 46, ХУ (5р-)

  1. Мутация типін анықтаңыз. Түсіндіріңіз.

меніңше мутация типі- делеция болады. Ал енді осы мутация типін түсіндіре кететін болсам, мысық айқайы синдромы кезінде 5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясына байланысты болып келеді. Делеция дегеніміз ол генетикалық материалдың азаюына алып келетін хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы.Негізінен, егер хромосоманың шеткі бөліктерінің жетіспеушілігі болса- онда оны дефишенси деп атаймыз.Бұл кезде сақина секілді хромосома пайда болады.Делеция негізінен хромосомаішілік аберрацияларға жатады





  1. Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   17   18   19   20   21   22   23   24   ...   56




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет