Диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдісті сипаттаңыз.
«Мысық айқайы» синдромы негізінен сипаттамалық белгілері , сонымен қатар цитогенетикалық зерттеулер жиынтығы бойынша диагнозын қойылатынын білеміз. «Мысық айқайы» синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ, көбіне балалардағы туа біткен ауыр ауытқуларды хирургиялық түзету арқылы ретке келтіруге мүмкін болып жатады.Баланы цитогенетикалық зерттеуге дейін ерекше болатын айқайынсыз анықтау мүмкін болмай жатады, себебі бұл аурудың клиникалық белгілері полиморфты болып келеді.
Жүктілік кезінде жүргізілетін пренатальды ультрадыбыстық скринингтің нәтижелері бойынша «мысық айқайы» синдромына күмән туғызуы мүмкін. Бұндай жағдайларда бұл ауруды нақты түрде анықтау мақсатында инвазивті пренатальды диагностика , мәселен кордоцентез бен амниоцентез, сонымен қатар хорион биопсиясы немесе осы ұрықтың генетикалық материалын тікелей талдау ұсынылып , ауруды анықтауға мүмкіндік туады.
Ал енді цитогенетикалық әдіске сипаттама берсем, бұл адам хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеп анықтауға негізделіп отыратын әдістер тобы болып табылады.Цитогенетикалық әдістерді көбіне хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданып жатады.Осы әдістер ішіндегі аса кеңінен таралған түрі- кариотиптеу болып табылады.Негізінен , кариотиптеу дегеніміз- кариотипті зерттеу нәтижесінде хромосоманың санындағы және де құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік туады.Көбіне, хромосомалық ауруларды диагностикалау мақсатында хромосоманың митоздың метафаза кезінде зерттеліп жатады.Бұл нақтылы диагноз қоюда маңызды рөл атқарады.Дифференциальды бояу әдісі арқылы хромосоманың ұзына бойына орналасқан ерекше түрде боялуы арқылы әртүрлі хромосомалық аберрация түрлерін , және олардың орналасуын анықтауға болады.
Билет №3 1. Генетика дұрыстап шықтым Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті.
Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды.
Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды
Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды.
Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды:
