Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
- Бұл бет үшін навигация:
- Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды Осы әдісті сипаттаңыз. Пренатальды тікелей диагностика әдістері
- Инвазивті емес
- Инвазивті әдістерінде
- Хорионбиопсия
- Амниоцентез
| Гомеозистік гендер үшін транскрипциялық фактор болып табылады. Гомеозистік гендер белгілі бір сегменттерден накты бір ағзалық құрылымының дамуын байқылайтын гендер. Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер. Гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді. Гомеозистік гендер органдар мен тіндердің пайда болу басқаратын транскрипция факторларын кодтайды. Гомеозистік гендердің мутациясы дененің бір бөлігін екінші бөлікке айналдыруы мүмкін. Гомеозистік гендер басқа гендердің жұмысын басқарады және эмбрионның немесе белгілі бір органның сыртқы жағынан ажыратылмайтын аймақтарының өзгеруін анықтайды.
Осы гендердің қызметіне тоқталсам: Сегментация аяқталғаннан кейін гомеозистік гендер белсенді болады. Олар нақты бір сегменттен дененің нақты бір бӛлігінің дамуын бақылайды. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз. Пренатальды тікелей диагностика әдістері колданылады. Инвазивті емес әдістерінде УДЗ кезінде буғана сүйектерін деформациясын анықтап байқауға болады. Ультрадыбыстық зерттеу (ультрадыбыстық) - бұл ультрадыбыстық толқындардың көмегімен адамның немесе жануарлардың денесін, оның мүшелері мен тіндерін инвазивті емес зерттеу. Инвазивті әдістерінде сегментті гендердің мутациясын нақты анықтауға болады. Инвазивті түріне амниоцентез және хорион биопсиясы, кордоцентез жатады. Енді барлығына анықтама беретін болсам: Өз сөзіңмен өзгертіп жаз Хорионбиопсия– хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін. Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады. Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады. Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%. жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|