«Мышиный запах» характерен для больных Выберите 1 правильный ответ
муковисцидозом
адреногенитальным синдромом
фенилкетонурией
врожденным гипотиреозом
Локусная гетерогенность - это явление, при котором один и тот же патологический фенотип формируется при наличии мутаций Выберите несколько правильных ответов
неалелльных
в одном и том же гене
динамических
в митохондриальной ДНК
в разных генах
Пренатальная диагностика устанавливает Выберите 1 правильный ответ
фенотипические особенности
редкие дерматоглифические варианты
предрасположенность к многофакторной патологии
пол плода
Этиология фенилкетонурии Выберите 1 правильный ответ
феномен гетероплазмии
динамические мутации
мутация в гене РАН
мутации митохондриальных генов
Непереносимость молочных продуктов характерна для Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
адреногенитального синдрома
галактоземии
врождённого гипотиреоза
Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга Выберите несколько правильных ответов
высокая частота встречаемости в популяции
наличие эффективного лечения
тяжёлое прогрессирующее течение
ранняя манифестация
возможность доклинической диагностики
Генетическая гетерогенность представлена в следующих вариантах Выберите несколько правильных ответов
