Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга



бет24/136
Дата02.10.2024
өлшемі5,63 Mb.
#205523
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   136
Байланысты:
Ген

Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов

  • возможность доступной и надежной доклинической диагностики

  • возможность коррекции патологических проявлений

  • тяжесть заболевания

  • обследование всех детей от кровнородственных браков

  • выраженные патологические симптомы при рождении

Предположить моногенную природу изолированного порока развития можно на основани данных
Выберите несколько правильных ответов

  • информативной родословной

  • о кровном родстве родителей ребёнка

  • об отягощенном алкогольном анамнезе родителей

  • эпидемиологического распространения детских инфекций в регионе

  • об отсутствии тератогенных воздействий

Моногенные болезни классифицируют по
Выберите несколько правильных ответов

  • возрасту возникновения клинических проявлений

  • типу наследования

  • выявленному биохимическому дефекту

  • клиническим проявлениям

  • аномалиям определенных хромосом

Патология, выявляемая массовым неонатальным скринингом, относится к группе наследственных болезней
Выберите 1 правильный ответ

  • моногенные

  • хромосомные

  • многофакторные

  • митохондриальные

Неонатальный скрининг проводят для выявления
Выберите 1 правильный ответ

  • синдрома Марфана

  • гемофилии

  • синдрома Мартина-Белл

  • адреногенитального синдрома

Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ

  • галактоземия

  • фенилкетонурия

  • адреногенитальный синдром

  • муковисцидоз



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   136




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет