Психиатрия детского возраста
ОЛИГОФРЕНИИ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
жүктеу/скачать 1,39 Mb.
|
Kovalev V V Psikhiatria detskogo vozrasta 1979 g 608 s
| ОЛИГОФРЕНИИ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1 : 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман, 1975), а по данным R. Turpin, J. Lejeune (1965) — 1 : 100. У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова, 1969). Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения. При заболеваниях, обусловленных аномалиями половых хромосом, слабоумно не является обязательным признаком. Для них болёе характерно недоразвитие половых желез и нарушение раз- вития вторичных половых признаков. Хромосомные заболевания непрогредиентпы и н большинстве случаев не передаются по наследству. ОЛИГОФРЕНИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ АНОМАЛИЯМИ ЛУТОСОМ Синдром Дауна (болезнь Дауна) Заболевание впервые описано J. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1 : 700 (А. И. Буланов, с соавт., 1967; Н. П. Бочков, 1969) — 1 : 912 (Е. Ф. Давиденкова, 1965). Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Tu'rpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация. П (С II » жүктеу/скачать 1,39 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|