Психиатрия детского возраста
жүктеу/скачать 1,39 Mb.
|
Kovalev V V Psikhiatria detskogo vozrasta 1979 g 608 s
- Бұл бет үшін навигация:
- Рис. 7. Синдром XYY у мальчика
7 г з * 5
д Рис. 7. Синдром XYY у мальчика лет (а) и его кариотип (б). причинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения. При цитогенетическом обследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома (см. рис. 7,6). Специфического лечения синдрома не существует. Показано применение седативных средств. Основное же значение имеет коррекционно-воспитательная работа, а в более старшем возрасте — рациональная психотерапия. МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ОЛИГОФРЕНИИ Фенилкетонурия Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризующееся преимущественным поражением центральной нервной системы и прогрессирующим в первые 2—3 года слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. A. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания (L. Penrose, 1935; A. Jervis, 1937). В 1953 г. G. A. Jervis обнаружил, что в печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фе- нилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. Bickel, J. Gerrard и Е. М. Hickmans в 1953 г. предложили лечить этих больных диетой с ограниченным содержанием фенилаланина. В отечественной литературе заболевание описано С. А. Нейфахом и А. М. Шапошниковым (1965)* Л. А. Булаховой (1968), Б. В. Лебедевым и М. Г. Блюминой (1972) и др. Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и составляет 1 : 10 000 новорожденных. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Распространенность носителей гена фенил- кетонурии в популяции составляет примерно 1 :50. Для появления заболевания определенное значение имеет кровное родство родителей. Возникновение заболевания обусловлено* наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает реакцию превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилаланина в тирозин происходит в митохондриях печеночных клеток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы. Нарушение процессов превращения фенилаланина в тирозин приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости (в норме содержание фенилаланина в сыворотке крови 1—2 мг%). Частично фенилаланин подвергается дезаминированию и превращению в фенилпиро- виноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты, которые наряду с фенилаланином в повышенной концентрации выводятся с мочой и могут быть легко обнаружены реакцией с 10% раствором полуторахлористого железа. Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин является дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норад- реналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к недостаточной пигментации кожи и волос. Кроме того, нарушается обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет обмена, происходящего в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается снижением уровня других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена. Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, к дефициту гормонов и медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте в связи с незрелостью центральной нервной системы и повышенной проницаемостью гемато-энцефалического барьера. Патоморфологи- ческие изменения при фенилкетонурии проявляются нарушением процесса миелинизации, глиозом, признаками микроги- рин и уменьшением массы мозга. Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни. У одних детей уже в период новорожденности отмечаются ■вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, у других — в первые месяцы развитие происходит нормально и только в 4—6 мес постепенно снижается реакция на окружающее, появляется повышенная раздражительность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялыми, останавливаются в развитии.-Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма и интеркуррентными заболеваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов. Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80—90% больных блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 7з детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина, 1972). У большиистпа детей отмечается повышенная потливость с характерным неприятным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнаруживается мышечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия; иногда — центральные парезы, патологические знаки, нарушение черепно-мозговой иннервации. Значительно реже отмечается гипотония мышц, .анизорефлексия, судороги мышц и дрожание. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений. Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Степень интеллектуального дефекта колеблется от нормы до глубокой идиотии. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90% и дебильность — у 10% нелеченных больных. Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2— 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенна появляются признаки эволютивной динамики. Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей, выявляемых в относительно редких случаях менее глубокой умственной отсталости: .мышление инертно и недостаточно целена- правлено, отмечаются недостаточность сосредоточения и переключения внимания, плохая способность к активному запоминанию, большее недоразвитие гностических функций, основанных на анализе и синтезе пространственных представлений, при нередко несколько более сохранной формальной способности к обобщениям. У большей части больных имеется глубокое недоразвитие речи и дефекты произношения, коррелирующие с глубиной интеллектуальной недостаточности. В большей степени страдает моторная функция речи. Отмечается склонность к эхо лалии, персеверациям. При фенилкетонурии характерны нарушения в эмоционально-волевой сфере. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Их деятельность отличается недостаточной целенаправленностью, слабостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой физической и психической истощаемости. Характерны нарушения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к окружающему. У больных нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, носящие психотический характер: с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксиен н эхо- лалией. В ряде случаев состояния возбуждения чередуются со субступорозными и ступорозными состояниями, протекающими иногда с явлениями восковой гибкости. В структуре психического недоразвития большой удельный вес занимают также астенические и неврозоподобные йарушения: повышенная чувствительность и ранимость, исто- щаемость и утомляемость, расстройства настроения типа ди- стимий, страхи, заикание, энурез и др. Более чем у ‘/з детей, чаще с глубоким психическим недоразвитием, отмечаются эпилептиформные приступы, которые нередко являются первыми манифестными признаками заболевания. Приступы могут быть как эпизодическими, так и систематическими, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны к противосудо- рожному лечению без применения специфической патогенетической терапии. Отмечается определенная зависимость между преобладающим типом нароксизмо» и возрастом больных. Сложная диссоциированная структура психического дефекта при фенилкетонурии в сочетании с признаками аутизма, неврозоподобными, кататоническими расстройствами и эпилептиформными пароксизмами представляет определенные трудности при отграничении данного заболевания от злокачественной шизофрении раннего детского возраста и синдрома Каннера, от эпилепсии с грубой ранней деменцией от прогредиентно-дегенеративных заболеваний и резидуальных органических состояний с шизофреноподобным или эпилептиформным синдромом. В большинстве случаев дифференциальный диагноз возможен лишь на основании лабораторных исследований. Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из клинической картины и биохимических исследований. Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты, которая обычно появляется на 2—3-м месяце жизни больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже. Для окончательной диагностики необходимо количественное определение содержания фенилаланина в сыворотке крови. Больным фенилкетонурией можно считать ребенка, у которого при положительной реакции мочи на фенилпировино- градную кислоту в крови содержится не менее 15—20 мг0/» фенилаланина. Наиболее доступным методом является проба Феллинга: к 2—5 мл мочи прибавляют 1—1,5 мл 10% раствора полуторохлористого железа (FeCU) и несколько капель 5% раствора соляной кислоты. Проба считается положительной при появлении сине-зеленого или серо-зеленого окрашивания, нередко с выпадением осадка. На этой же реакции основан мётод использования индикаторных бумажек. Однако проба Феллинга неспецифична и может быть положительна при других наследственных болезнях обмена, таких, как алкаптонурия, гистидинемия, тирозиноз, болезнь кленового сиропа, а также при содержании в моче высоких концентраций таких веществ, как ацетон, адреналин, норад- реналин, билирубин, салицилаты, аминазин. Более специфичной и чувствительной является проба с 2,4-дшштрофенил- гидразином (2,4-ДНФГ). К 1—2 мл мочи добавляют такое же количество 0,3% раствора 2,4-ДНФГ. При положительной пробе через 1—3 мин появляется ярко-желтая окраска. Данная проба также положительна у больных гистидинемией, тирозинозом, гомоцистинурией. С помощью FeCl3, 2,4-ДНФГ и с индикаторными бумажками двукратно должны обследоваться все дети в возрасте 2—3 мес. Для более раннего выявления фенилкетонурии широко применяется микробиологический тест Гатри (Guthrie) и микробиологический метод с использованием ауксотрофных штаммов В. coli, предложенный Д. М. Гольдфарбом с сотр. (1968). При положительной или сомнительной реакции необходимо проведение точных количественных исследований концентрации фенилаланина и других аминокислот в сыворотке крови и моче, для чего применяются автоматические аминокислотные анализаторы и хроматографические методы. В неясных случаях необходимо применение метода нагрузки фенилаланином, который может быть также использован для выявления гетерозиготных состояний, что имеет большое значение для решения вопросов прогноза потомства в условиях медико-гснстичсской консультации. Единственным методом лечения фенилкетонурии является специфическая диетотерапия, обеспечивающая резкое ограничение приема фенилаланина с пищей. Так как все белки животного и растительного прбисхождения имеют высокое (5—8%) содержание фенилаланина, вместо них для восполнения необходимой потребности в незаменимых аминокислотах применяют смеси аминокислот без фенилаланина («Аминогран») или гидролизаты белка, из которых частично или полностью удален фенилаланин. В СССР наиболее широко в настоящее время применяется препарат берлофен (ГДР). В связи с тем что фенилаланин является незаменимой аминокислотой, его нельзя исключить из питания ребенка полностью. Больные дети в среднем должны получать в сутки 15—50 мг фенилаланина. Дети раннего возраста нуждаются в большем количестве фенилаланина. Потребность эта восполняется за счет овощей, фруктов и других видов безбелковых продуктов. Препарат берлофен, за счет которого покрывается потребность организма ребенка в других незаменимых аминокислотах, назначают в зависимости от массы тела ребенка (см. таблицу). Перед употреблением берлофен разводят теплой полой или соками и дают ребенку перед едой, большую часть препарата перед завтраком, оставшуюся — перед полдником. Начальные дозы должны составлять */б—'/з от суточной. Постепенно, в течение 1—2 нед, суточную дозу доподят до нор-
жүктеу/скачать 1,39 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|