Психиатрия детского возраста
Рис. 10. Синдром Лоуренса —Муна — Барде —Бидля у больного 15 лет
жүктеу/скачать 1,39 Mb.
|
Kovalev V V Psikhiatria detskogo vozrasta 1979 g 608 s
- Бұл бет үшін навигация:
- Рис. 12. Синдром Крузона, мальчик
Рис. 10. Синдром Лоуренса —Муна — Барде —Бидля у больного 15 лет.
рогерия — исключительно редкое наследственное заболевание, которое характеризуется преждевременным старением. В литературе высказывается предположение о рецессивном типе наследования (McKusick, . В патогенезе заболевания определенное значение имеет нарушение липопротеинового обмена и гормональная недостаточность (Л. О. Бадалян и др., . Больные дети имеют характерный внешний вид (рис. 11): они отстают в физическом развитии, выглядят значительно старше своего возраста. Лицо старообразное, «птичий» нос, маленький рот, губы тонкие, подбородок заострен. Подкожный жировой слой почти полностью отсутствует, кожа истонченная, морщинистая, сухая, наблюдается раннее выпадение волос, бровей, ресниц, бтмечаются признаки атрофии мышечной системы, задержка полового созревания. Явления инволюции (алопеция, катаракта, атеросклероз) могут появляться еще до 10-летнего возраста. Больные часто уми- рают от коронарной недостаточности в детском возрасте.. Психическое недоразвитие при прогерии выражено в различи ной степени. К особенностям психической деятельности относятся ворчливость, рассудительность, гиперсоциальность ш другие особенности психики, свойственные старческому возрасту. Лечение симптоматическое: витамины, аминокислотные и липотропные препараты, богатая белками диета. ДИЗОСТОЗИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ К дизостозическим формам относят патологические состояния, которые характеризуются сочетанием умственной отсталости с пороками развития костной системы. Синдром Крузона Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз, дискефалия,. наследственная черепно-лицевая дисплазия) является относительно редким заболеванием. До О. Crouzon (1912) оно описывалось R. Wirchow (1856), С. В. Очаковским (1909) и др. (цит. по А. П. Ромаданову, Д. С. Лященко, 1972). Большинство авторов выделяют его как самостоятельное заболевание. Вместе с тем некоторые исследователи считают синдром Крузона разновидностью краниостеноза или, делая различие между ними, указывают на общие механизмы их возникновения. В этиологии синдрома Крузона основная роль отводится наследственности (с аутосомно-домииантным или аутосЬмно-рецессив- ным типом^ наследования). Имеются также указания на экзогенную природу заболевания. В патогенезе заболевания основное значение придается преждевременному синостозу швов основания черепа и внутричерепной гипертензии. Однако в последних работах А. П. Ромоданова и Д. С. Лященко (1972) высказывается предположение о том, что главную роль в формировании симптомов заболевания играют нарушения кровообращения головы, которые возникают на ранних этапах эмбрионального развития. Эта г Рис. 12. Синдром Крузона, мальчик точка зрения подтверж- Ё 12 лет. дается данными ангио- графического исследования, которое обнаруживает в магистральных сосудах головы стенозы, перегибы, патологическую петлистость и извитость, гипоплазию, а также аномалии строения венозной сети и затруднение венозного оттока. Между степенью гемодинамических нарушений и выраженностью церебральной недостаточности отмечается определенная зависимость. В типичных случаях заболевания чрезвычайно характерен внешний вид больных: мозговой череп деформирован (чаще скафоцефальной или оксицефальной формы), наблюдаются типертелоризм, экзофтальм, широкая и несколько укороченная спинка крючкообразного носа, дисплазии лица (недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти, открытый прикус) (рис. 12). На краниограмме выявляются синостоз, усиление пальцевых вдавлений свода, укорочение черепных ямок, гипоплазия верхней челюсти; при пневмоэнцефалографии — умеренная внутренняя гидроцефалия. С большим постоянством отмечаются симптомы поражения глаз: экзофтальм, сходящееся или расходящееся косогласие, снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживаются бледность или явления застоя сосков зрительных нервов, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов (А. Д. Клейф и др., 1970; А. П. Ромодаиов, Д. С. Лященко, 1972, и др.). Очаговые неврологические симптомы у большинства больные отсутствуют. В значительной части случаев отмечаютс^ недостаточность черепно-мозговой иннервации, спонтанный нистагм, судорожные приступы. / Психическое недоразвитие обнаруживается у большинства больных. А. П. Ромоданов и Д. С. Лященко (1972) отмечают умственную отсталость в различной степени выраженности у 10 из 14 наблюдавшихся ими больных. В структуре психического недоразвития нередко отмечаются признаки психоорганического синдрома. Диагностика заболевания основывается на данных клиники, рентгенологического и офтальмологического исследования. В ряде случаев для восстановления гемодинамического равновесия и предупреждения слепоты и других неврологических осложнений применяется нейрохирургическое лечение. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) В 1906 г. Apert на основании характерных нарушений развития черепа и особого вида синдактилии выделил из группы локализованных костных дистрофий синдром акроцефа- лосиндактилии, названный его именем. Описываются несколько вариантов синдрома, которые представляют собой врожденный, наследственно обусловленный, передающийся по доминантному типу порок развития. Частота синдрома составляет 1 : 160 000 новорожденных. В происхождении акра- цефалосиндактилии не исключается значение влияния возраста родителей (V. McKusick, 1970). Для синдрома Апера характерно сочетание акроцефалии и синдактилии на руках и ногах. В связи с преждевременным закрытием венечного, стреловидного и других швов череп имеет башенную форму с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами. Характерно строение лицевого скелета: лицо лунообразное, ушные раковины деформированы, резкий экзофтальм вследствие уплощения глазных впадин, гипертелоризм, широкое, седловидное переносье. В ряде случаев отмечается незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти. Для синдактилии на руках и ногах характерно полное дистальное слияние мягких тканей с тенденцией вовлечения в него костных структур. При сращении всех пальцев руку можно сравнить с ложкой, а при свободном большом пальце— с рукой акушера. Наряду с типичным вариантом синдрома Апера, при котором синдактилия со II по IV палец заканчивается одним общим ногтем, выделяют другие варианты, при которых наблюдается иная синдактилия или прогрессирующий синостоз пальцев рук и ног (П. W. Schauer- te, P. St. Aubin, 1966; V. McKusick, 1970). \
Для структуры интеллектуального дефекта характерны признаки психоорганического синдрома. Описаны случаге синдрома с нормальным интеллектом. Применяется хирургическое лечение, направленное на коррекцию аномалий строения кистей рук. жүктеу/скачать 1,39 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|