244
порушенням психіки. Сутність цього генетичного дефекту - в подовженні певного триплетного коду в
гені, що призводить до появи патологічного білка в нервових клітинах з подальшим
внутрішньоклітинним метаболічним розладом і біохімічними змінами в головному мозку.
Фактори ризику
Хорея Гентингтона передається від хворих батьків (носіїв мутації). Статистичне
співвідношення між хворими та здоровими дітьми в сім'ї 1: 1. Імовірність передачі синам і дочкам
однакова.
Перші симптоми хвороби проявляються зазвичай після 30 років, до цього часу у людей вже
часто бувають діти, і патологічний ген може вже передатися з покоління в покоління.
У більш важких випадках можливе ранній початок захворювання. Вік дебюту можна передбачити за
кількістю ЦАГ-повторів в четвертій хромосомі (чим їх більше, тим раніше починається захворювання).
Летальний результат наступає частіше від супутніх патологій або суїциду (20%) через 10-20
років з моменту початку захворювання. Частота народження в популяції варіюється від 3 до 10
випадків на 100 тис. Чоловік.
Симптоми захворювання хореей Гентингтона
Основні
клінічні прояви хореї Гентингтона:
•
гиперкинез (безладні, уривчасті, "гротескні " руху, які поступово охоплюють всі м'язи);
•
серйозні наростаючі зміни в психіці (зниження уваги, пам'яті, суїцидальні настрої, деменція,
ураження емоційної і інтелектуальної сфери).
Хореїчний гиперкинез також призводить і до порушення мови через клацання, плямкання,
шмигання носом, гримасничанья. На ранніх стадіях захворювання можливе короткочасне довільне
придушення гіперкінезу. Тонус м'язів поступово знижується.
Достарыңызбен бөлісу: 
