Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації
жүктеу/скачать 6,4 Mb. Pdf көрінісі
|
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1
- Бұл бет үшін навигация:
- Хвороба Вільсона (хвороба Вільсона-Коновалова)
| Лікування хореї Гентингтона
Діагноз ставиться за клінічними симптомами, сімейному анамнезі з урахуванням даних комп'ютерної і магнітно-резонансної томографії, які покажуть ознаки атрофії головного мозку, на ЕЕГ будуть видні дифузнізміни. Аналізи лабораторних досліджень найчастіше залишаються в нормі. Проводиться диференційний діагноз з хворобою Паркінсона, Вільсона, хореей Сиденхема, пухлинними, інфекційними та метаболічними захворюваннями головного мозку. Лікування, яке дозволило б зупинити прогресування захворювання, не існує. Для придушення гіперкінезу використовують нейролептики. При депресіях показані психотерапія і лікування антидепресантами. Емоційні порушення намагаються усувати прийомами вальпроєвоїкислоти. Пацієнти з хореєю Гентингтона потребують догляду. Виникаючі особистісні розлади можуть вимагати приміщення хворого в стаціонар. Хвороба Вільсона (хвороба Вільсона-Коновалова) - це захворювання, що має спадкову патологію, яка вражає печінку і центральну нервову систему в результаті порушення обмінних процесів міді в організмі. Обідок жовто-коричневого кольору, утворюється при хворобі Вільсона на райдужній оболонці очей, свідчить про серйозних патологічних змінах. Хвороба Вільсона-Коновалова вважається досить рідкісною генетичною аномалією, при якій мідь не може прискорити роботу життєво важливих ферментів, впливати на кровотворення і ендокринні залози, а також брати участь в утворенні гемоглобіну. Тому в організмі і відбуваються деякі відхилення, пов'язані з накопиченням міді в клітинах печінки і ЦНС. Хвороба Вільсона успадковується аутосомно-рецесивним типом, причому захворювання зустрічається в однаковому співвідношенні серед чоловіків і жінок. За останній час стали збільшуватися випадки діагностування цієї патології. В основному поширеність хвороби Вільсона в різних країнах становить 1:30000 з частотою одного відсотка гетерозиготного носійства. Шлюби між близькими родичами підвищують цей відсоток захворюваності, який особливо спостерігається в тих регіонах, де вони вітаються. Хвороба Вільсона-Коновалова розвивається в результаті генетичного дефекту гена, який локалізується на тринадцятій хромосомі і відповідає за внутрішньоклітинну транспортування міді, що лежить в основі причини виникнення цього захворювання. 245 Спочатку експресія гена повинна відбуватися в плаценті, нирках і печінці, але в результаті різних патологічних порушень знижується екскреція жовчі з міддю, тому вона поступово накопичується в печінці. Надходить з їжею в організм мідь (2-5 мг), спочатку всмоктується в кишечник, потім у печінку, потім зв'язується з церулоплазмином (білок, який містить мідь і присутній у плазмі крові), рухається в сироватці крові, потрапляє в деякі органи та виділяється з жовчю. Однак при хворобі Вільсона, складова екскреція міді 02-04 мг в добу, коли норма - 2 мг, призводить до превишаемому накопичення металу в організмі. Таке зниження екскреції пояснюється аномаліями гена гепатоцеребральной дистрофії. В результаті порушення доставки міді в спеціальний апарат Гольджи, який включає її в церулоплазмин, і подальше виділення з допомогою лізосом у жовч, мідь починає депонувати в кровотворних органах, таких як рогівка, печінка, нирки, головний мозок. При депонування в печінці відбувається вторинне інгібування синтезу церулоплазміну. В результаті гепатоцити піддаються некрозу і розвиваються хронічний гепатит , гемолітична анемія, цироз і в наслідок рак печінки . жүктеу/скачать 6,4 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|