Системы крови

70 
САА представляют собой гетерогенную группу и возникают в результате 
различных причин. Симптоматика характеризуется проявлениями анемии, 
устойчивой к лечению препаратами железа. Выделяют первичные 
(наследственные и идиопатические) формы и вторичные (приобретенные) 
формы.
Наследственные формы САА. По сравнению с приобретенными формами 
встречаются редко, выявляются в детстве, реже в юности. Одним из проявлений 
наследственной САА является эритродонтия 
- 
появление красного оттенка у 
зубов. В зависимости от типа наследования выделяют две подгруппы:
1) аутосомные с рецессивным типом наследования, возникающие у лиц 
обоего пола; 
2) сцепленные с полом, которые наблюдаются преимущественно у мужчин, 
так как гены, ответственные за синтез ферментов, регулирующих 
порфириновый обмен, располагаются в Х
-
хромосоме. Также наследственные 
формы делятся на пиридоксинзависимые (чувствительные к применению 
пиридоксина) и пиридоксиннезависимые (рефрактерные к применению 
пиридоксина).

Пиридоксинзависимая САА. 
В норме в митохондриях клеток 
пиридоксальзависимый фермент 5
-
аминолевулинатсинтаза катализирует первую 
реакцию синтеза гема (схема 
8). 
При точечной мутации может измениться 
последовательность аминокислот 5
-
аминолевулинатсинтазы эритроцитов в 
месте прикрепления к ней пиридоксальфосфата. В результате возникает 
метаболический блок на уровне формирования сигма
-
аминолевулиновой 
кислоты из глицина и сукцинил
-
КоА. Следствием этого является нарушение 
всех последующих этапов синтеза гема, поэтому в эритроцитах снижена 
концентрация протопорфирина и других порфиринов. Назначение пиридоксина 
(витамина B
6
) эффективно.

Пиридоксинрезистентная САА.
Метаболический блок развивается на 
стадии образования копропорфириногена и протопорфирина 
IX 
из
-
за 
недостаточности 
фермента 
декарбоксилазы 
копропорфириногена. 
В 
эритроцитах повышено содержание копропорфирина при сниженном уровне 
протопорфирина. Назначение пиридоксина не эффективно.
Приобретенные формы САА. Встречаются намного чаще, чем 
наследственные формы. В основном наблюдаются в пожилом возрасте и 
являются, как правило, вторичными. Возникают приобретенные САА под 
действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза порфиринов 
(например, свинец, кадмий, никель, алкоголь, лекарственные препараты 
- 
изониазид, циклосерин). Кроме того, ахрезия железа может наблюдаться при 
опухолевых и аутоиммунных заболеваниях, уремии, гипо
- 
и апластических 
состояниях. В 50% случаев встречается идиопатическая форма, причина 
развития 
которой 
не 
известна. 
Возможна 
трансформация 
в 
миелодиспластический синдром или лейкоз. 
При сидероахрезии, возникающей при отравлении тяжелыми металлами и 
при свинцовой интоксикации, блокируются сульфгидрильные группы 
ферментов, участвующих в синтезе гема –
синтетазы δ
-
аминолевулиновой 

71 
кислоты и феррохелатазы. Важнейшими патогномоничными признаками 
являются высокий уровень свободного протопорфирина в эритроцитах, 
аминолевулиновой кислоты и копропорфирина в моче, а также снижение 
активности дегидразы аминолевулиновой кислоты эритроцитов.
Общая характеристика САА приведена в таблице 
6. 

жүктеу/скачать 4,34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: