Системы крови
жүктеу/скачать 4,34 Mb. Pdf көрінісі
|
УП - ПФ системы крови
- Бұл бет үшін навигация:
- Альфа - талассемия .
| Талассемии
Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей глобина, входящих в структуру гемоглобина. При этом возможна частичная недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при преобладании другой цепи. В зависимости от того, синтез какой из цепей нарушен, разделяют альфа - , бета - и дельта - талассемию. Альфа - талассемия . Заболевание наследуется аутосомно - доминантно. Цепь причинно - следственных отношений выглядит следующим образом: мутация регуляторных генов, ответственных за синтез - цепей глобина нарушение синтеза - цепей в эритроцитах угнетение образования всех гемоглобинов, в состав которых входит - цепь синтез аномальных гемоглобинов (у новорожденных Bart- гемоглобина - 4 , у взрослых синтез Н b Н - 4 ) снижение стабильности Н b внутриклеточный гемолиз эритроцитов с аномальным гемоглобином в макрофагах печени и селезенки. Синтез - цепи глобина, в отличие от синтеза - цепи, контролируется двумя парами генов, поэтому возможно много различных видов - талассемии. При полном отсутствии синтеза - цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов, у плода не синтезируется HbF, развивается водянка и наступает смерть. При нарушении функции 1 или 2 генов определяется гипохромная анемия с мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией, увеличение ретикулоцитов, резкое раздражение красного ростка костного мозга. При - талассемии, в отличие от - талассемии, не увеличивается количество HbF и Hb А 2 . Это связано с тем, что HbF и Hb А 2 , так же как и Hb А, содержат - цепь, и поэтому соотношение между фракциями при - талассемии не меняются. жүктеу/скачать 4,34 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|