Гоше ауруында глюкоцереброзидаза ферменті жетіспеушілігіне байланысты глюкоцеребрзидтер көп мөлшерде талақтағы (спленомегалия),бауырдағы,сүйек майындағы,лимфа түйіндеріндегі гистиоцит,макрофаг жасушаларында жиналып қалады.Ауыр клиникалық көріністер осы заттар ми нейрондарында жиналғанда дамиды.Май жиналғанр жасушалар көлденеңі 70-100 мкм-ге жетеді,кейде көп ядросы болады.Аурудың жедел түрінде бала 3-2 жасқа дейін ғана өмір сүреді,жастарда үдемелі олигофрения белгілері пайда болады.Ересек кісілерде гиперспленизм,осыған байланысты панмиелофтиз дамиды.
Гоше ауруында глюкоцереброзидаза ферменті жетіспеушілігіне байланысты глюкоцеребрзидтер көп мөлшерде талақтағы (спленомегалия),бауырдағы,сүйек майындағы,лимфа түйіндеріндегі гистиоцит,макрофаг жасушаларында жиналып қалады.Ауыр клиникалық көріністер осы заттар ми нейрондарында жиналғанда дамиды.Май жиналғанр жасушалар көлденеңі 70-100 мкм-ге жетеді,кейде көп ядросы болады.Аурудың жедел түрінде бала 3-2 жасқа дейін ғана өмір сүреді,жастарда үдемелі олигофрения белгілері пайда болады.Ересек кісілерде гиперспленизм,осыған байланысты панмиелофтиз дамиды.
Тей-Сакс ауруы мидың,жұлынның ганглиоздық жасушаларында,көздің торлы қабатында,шеттік нервтік ганглилерде ганглиозидтер,көбінесе қышқыл глюкозилцерамидтер,оларды ыдырататын в-гексозаминидаза жетіспеушілігі нәтижесінде,жиналып қалады.Микроскопта қарағанда ганглиоздық жасушаларға май толып кетуге байланысты өте ірі,ісініп кеткен,ядролары шетке ығыстырылған,бірте-бірте бұл жасушалар жойылып кетеді.Осыған байланысты көздің көруі тез нашарлай бастайды,баланың ақыл-есі толық дамымайды,1,5-2 жылдан кейін науқас бала өлімге ұшырайды.
Тей-Сакс ауруы мидың,жұлынның ганглиоздық жасушаларында,көздің торлы қабатында,шеттік нервтік ганглилерде ганглиозидтер,көбінесе қышқыл глюкозилцерамидтер,оларды ыдырататын в-гексозаминидаза жетіспеушілігі нәтижесінде,жиналып қалады.Микроскопта қарағанда ганглиоздық жасушаларға май толып кетуге байланысты өте ірі,ісініп кеткен,ядролары шетке ығыстырылған,бірте-бірте бұл жасушалар жойылып кетеді.Осыған байланысты көздің көруі тез нашарлай бастайды,баланың ақыл-есі толық дамымайды,1,5-2 жылдан кейін науқас бала өлімге ұшырайды.