Вопрос
Что следует ей предложить, чтобы дать однозначный ответ на беспокоящий ее вопрос.
Задача 2
В конце 1-го триместра беременности у женщины установлен повышенный уровень α-фетопротеина в крови при благополучном семейном анамнезе по дефектам нервной трубки.
Вопрос
Что следует ей предложить для уверенной оценки состояния плода?
Задача 3
Какой из медико-генетических методов наиболее информативен для выявления в семье, отягощенной наследственным заболеванием, всех лиц, несущих 0, 1 ли 2 дозы патологического гена, независимо от типа наследования и характера проявления рассматриваемого заболевания?
Задача 4
У ребенка с клинически установленным синдромом Дауна выполнено цитогенетическое исследование. Полученный результат дан в виде формулы: 47+21.
Вопрос
Что обозначают символы этой формулы?
Задача 5
Двое из 4-х детей здоровой супружеской пары больны муковисцидозом.
Вопрос
Какова вероятность того, что следующий ребенок данной пары будет страдать этим же заболеванием, если частота муковисцидоза в общей популяции составляет 1:2000 детей?
Пример решения задачи
Мальчик (пробанд) страдает цветовой слепотой, а его брат и 3 сестры имеют нормальное зрение. У матери прбанда 3 сестры и 3 брата. У теток со стороны матери и их мужей нормальное зрение, но половина их сыновей страдает цветовой слепотой. У братьев его матери и их детей различие цветов нормальное.
Вопрос
От кого из своих дедов или бабок пробанд унаследовал цветовую слепоту?
Решение
От деда со стороны матери. Данный признак, контролируемый Х-сцепленным рецессивным геном, отсутствовал у членов родословной, у которых он мог бы проявиться при этом происхождении генов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Кеттайл, В.М. Патофизиология эндокринной системы. / В.М. Кеттайл, Арки Р.А. Пер. с англ. под ред. Н.А. Смирнова; под общ. ред. Ю.В. Наточкина – М.– СПб.: Бином - Невский Диалект, 2001. - 336 с.
Литвицкий, П.Ф. Задачи и тестовые задания по патофизиологии: учебное пособие / П.Ф. Литвицкий. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 384 с. – (Серия «ХХI век»).
Передерия, В.Г. Сборник задач по внутренним болезням / Под ред. проф. В.Г. Передерия; – КИЕВ, «Здоровье», 1992. – 367 с.
Фролов, В.А. Практикум по патологической физиологии / В.А. Фролов, К.К. Андреева, Д.П. Билибин и др.; под ред. В.А. Фролова. – М.: Изд-во УДН, 1988. – 132 с.
Хендерсон, Д.М. Патофизиология органов пищеварения. / Д.М. Хендерсон. Пер. с англ. под ред. Т.Д. Власова; под общ. ред. Ю.В. Наточкина – М.– СПб.: Бином - Невский Диалект, 1997. - 287 с.
Шейман, Д.А. Патофизиология почки. / Д.А. Шейман. Пер. с англ. Л.З. Певзнера; под общ. ред. Ю.В. Наточкина – М.: Восточная Книжная Компания, 1997. – 224 с.
СОДЕРЖАНИЕ
Достарыңызбен бөлісу: |
